Митохондриален синдром при дете

Митохондриална болест, и по-специално синдром на митохондриална, която може да се прояви CNS, сърцето и скелетните мускулни нарушения, са един от най-важните части на neuropaediatrics.

Митохондрия - какво е това?

Както мнозина помнят от училищния курс по биология, митохондрията е един от клетъчните органели, чиято основна функция е формирането в процеса клетъчно дишане молекули на АТР. В допълнение, тя окислява мастните киселини, преминава цикъл от трикарбоксилни киселини и много други процеси. Проучвания, проведени в края на XX век, разкрити решаващата митохондриите и в процеси като чувствителност към лекарства, клетъчно стареене, апоптоза (програмирана клетъчна смърт). Съответно, нарушаването на техните функции води до липса на енергиен обмен и в резултат на увреждане и смърт на клетката. Особено силно тези нарушения се проявяват в клетките на нервната система и скелетната мускулатура.

Mitohondriologiya

Генетичните изследвания позволиха да се определи, че митохондриите притежават различен геном от генома на клетъчното ядро ​​и че нарушенията във функционирането му най-често са свързани с мутации, които се срещат там. Всичко това направи възможно идентифицирането на научното направление, което изследва болести, свързани с нарушените функции на митохондриите, митохондриалната цитопатия. Те могат да бъдат спорадични или вродени, наследени от майката.

симптоматика

Митохондриалният синдром може да се прояви в различни човешки системи, но най-очевидните прояви са неврологични симптоми. Това се дължи на факта, че нервната тъкан е най-силно засегната от хипоксия. Характерни черти, които позволяват заподозрян лезия синдром на митохондриална в скелетните мускули са хипотония, липса на адекватно издържат физически натоварвания, различни миопатия oftalmoparez (парализа окуломоторни мускули), птоза. От страна на нервната система могат да се появят исхемични прояви, припадъци, пирамидални разстройства, психични разстройства. По правило, митохондриалният синдром при дете винаги се проявява от забавяне в развитието или загубата на вече придобити умения, от нарушения на психомоторията. Ендокринната система не изключва развитието на диабет, дисфункция на щитовидната жлеза и панкреаса, зачервяване, пубертет. Лезиите на сърцето могат да се развият на фона на патологиите на други органи и в изолация. В този случай митохондриалният синдром се представя чрез кардиомиопатия.

диагностика

Най - често се срещат митохондриални заболявания неонатален период или през първите години от живота на детето. Според чуждестранни проучвания, тази патология се диагностицира при едно новородено от 5 хиляди. За диагностика се извършва сложен клиничен, генетичен, инструментален, биохимичен и молекулярен преглед. Към днешна дата съществуват редица методи за определяне на тази патология.

1. Електромиография - с нормални резултати на фона на изразена мускулна слабост в пациента ви позволява да подозирате митохондриалните патологии.
2. Лактатната ацидоза често придружава митохондриалните заболявания. Разбира се, само присъствието му не е достатъчно, за да направи диагноза, но измерването на нивото на млечна киселина в кръвта след упражняване може да бъде много информативно.
3. биопсия на скелетните мускули и хистохимичното изследване на получената биопсия е най-информативно.
4. Добрите резултати показват едновременно прилагане на светлинна и електронна микроскопия на скелетните мускули.

Митохондриална енцефалопатия (синдром на Leia)

Едно от най-честите детски болести, свързани с генетични промени в митохондриите, е синдром на Leia, описан за първи път през 1951 г. Първите признаци се появяват на възраст от една до три години, но по-ранни прояви са възможни - през първия месец от живота или, напротив, след седем години. Първите прояви са забавяне на развитието, загуба на тегло, загуба на апетит, повторно повръщане. С течение на времето се добавят неврологични симптоми - разстройство на мускулната тонус (хипотония, дистония, хипертония), конвулсии, координационно разстройство.

Болестта засяга органите на зрението: се развива атрофия на оптичните нерви, дегенерация на ретината, окуломоторни нарушения. При повечето деца заболяването постепенно се развива, признаците на пирамидални разстройства се увеличават, има нарушения на гълтането, дихателна функция.

Едно от децата, страдащи от тази патология, е Pugachev Efim, чийто митохондриален синдром е диагностициран през 2014 г. Майка му, Елена, моли за помощ от всички не безразлични хора.

Митохондриален синдром при дете

Прогнозата, за съжаление, днес е често разочароващо. Това се дължи на късното диагностициране на заболяването, липсата на подробна информация относно патогенезата, бедственото положение на пациентите, свързани с базална участие, както и с липсата на единен критерий за оценка на ефективността на терапията.

По този начин, лечението на такива заболявания все още се развива. По правило се намалява до симптоматична и поддържаща терапия.