Синдромът "пиебалдизъм": каква е причината, симптомите, диагнозата и лечението

Един от разновидностите на увредения пигментиран метаболизъм е рядък синдром на "пайбалдизъм". Характеризира се с промяна в цвета на косата на главата. Това далеч не е безвреден козметичен дефект, а симптом на голям брой сериозни заболявания.

В тази статия подробно ще разгледаме "пайебалдизма". Ще бъдат описани и причините, симптомите, диагнозата, лечението.

Причини за обезцветяване на косата

Нарушението на пигментния метаболизъм е под формата на депигментация - загуба на пигмент, хиперпигментация - усилване на оцветяването.

В цвета на косата, стойността на 2 пигмента е екулинин, фемомеланин. Те са в кората на косата. Eumelanin придава на косата черно-кафяв цвят, фемомелан - жълто-червено. Комбинацията от тези пигменти в отделни количества и взаимодействието с въздуха дава на косата определен цвят. Цветът на косата е генетично програмиран.

Колко често се случва синдромът "piebaldism", каква болест е тя?

Когато меланоцитите, синтезиращи пигменти от косата, са счупени, сивата коса се развива с възрастта. Ако това състояние започне в млада възраст - това показва генетична патология или сериозни заболявания.

Болести, при които е засегнат обменът на пигменти

Защо има синдром "piebaldizm", какво е това отклонение?

Когато меланоцитите са счупени, се развиват следните условия:

• пиебалдизъм в изолирана форма;
• албинизъм;
• пиебалдизъм в комбинация с увреждане на очите, органите на слуха, кожата, нервната система, мускулно-скелетната система.

Клинична картина

Как точно се проявява синдромът "piebaldism", какво означава това?

Загубата на пигментна коса под формата на бяла къдряне на главата може да се случи от раждането и в зряла възраст.

Колкото по-рано има нарушение на пигментния метаболизъм, толкова по-сериозна е причината за него, толкова по-тежки са последствията.

Изолираното обезцветяване на къдрянето се комбинира с зоната на обезцветяване на челото. Придружено от появата на огнища на хиперпигментация, т. Е. Gnozdnogo потъмняване на кожата на предната повърхност на корема, бедрата, краката, гръдния кош, ръцете размери от 1 mm до 6 cm.

Болести, които се крият зад пайебалдизма

Има голяма група от заболявания и аномалии в развитието, които съчетават заедно с избелващата коса сериозни увреждания на органи и системи. С течение на времето разкритата патология ще спаси живота на детето и ще спаси родителите от много проблеми.

Синдромът на Уаарденбург-Клайн

Болестта има автозомно доминиращ тип наследство, т.е. често се среща при момчета и момичета. Генетичен дефект може да бъде наследен от някой от родителите.

Наред с обезцветяването на космите, се наблюдават общи и очни прояви на болестта.

Очни симптоми на това заболяване:

• недоразвитие на миглите;
• сива коса от вътрешната страна на веждите;
• тесен пропуск на окото;
• очи с различни цветове;
• далекогледство;
• широки отделни очи.

Общите прояви могат да бъдат с различна степен на тежест:

• частичен албинизъм;
• широк гръб на носа;
• нисък растеж;
• аномалии на развитие на зъбите;
• глухи или изолирани загуба на слуха;
• аномалии в развитието на вътрешните органи;
• промяна на размера на черепа.

Като се има предвид, че първоначално степента на тежест на заболяването е минимална и се проявява само от пайебалдизъм, е необходимо да се извърши проучване, за да се изключи сериозна патология. Това е, което е странен.

Синдромът на вълците

Изолирана хетерохрома, т.е. различен цвят на очите, се среща главно при животни. При хората честотата сред цялото население е 1%.

известен хора с различен цвят на очите: Мила Кунис ( "Оз, великият и могъщият", "Bloodlines", "Юпитер Възходящ"), британската актриса Джейн Сиймор, най-известен с филма "Живей и Let Die", Дейвид Бауи - британската рок певец, автор на песни, продуцент, звуков инженер, художник, актьор.

Изолиран heterochrony е заболяване, и в комбинация със синдром pebaldizmom наречен Wolfe, и води до бързо растящи глухота.

Разграничаване на това заболяване е необходимо при ретинит пигментоза - дистрофия на пигментния епител на окото. Има вариант на хода на това заболяване - ретинит пигментоза без пигмент.

Мама и дъщеря със синдрома "странен"

Болестта има рецесивен, свързан с наследяването на женските хромозоми. Една жена предава този ген на сина си и развива болест. Дъщерите на тези мъже са здрави, ако майка им е здрава. Единствената проява ще бъде странен.

Ако майката е здрава клинично, но е носител на този ген, тогава дъщерята ще се разболее.

За да се диагностицира тази болест, се използва офталмоскопия, която разкрива пигментационни петна по фонда, подобни на ерозията на молец.

Хипомеланоз на Хито

Болестта се развива от раждането. Децата от двата пола страдат еднакво често. Наследственото му предаване от родители до потомци не е доказано, но болестта винаги се комбинира с вродени дефекти в развитието на вътрешните органи.

Диагнозата се прави клинично въз основа на следните симптоми:

• върху обвивката на кожата има не-пигментни парчета от странна форма под формата на къдрици, снежинки;
• върху палмарни, плантарни повърхности и лигавични мембрани такива промени не се случват;
• във временния район районът на обезцветената коса е странен;
• С възрастта зоните на депигментация стават по-малко забележими;
• поражението на нервната система винаги се проявява чрез умствена изостаналост, конвулсивен синдром, намален мускулен тонус;
• патологията на очите се проявява чрез страбизъм с различна степен на тежест;
• придружен от сколиоза, деформация на гръдния кош, крайници в 25% от случаите;
• с честота от 10% се комбинира със сърдечни дефекти.

Различи тази болест от състоянието, наречено пигментна инконтиненция. Те имат подобна клинична симптоматика, но последната е наследена.

Инконтиненция на пигмента

Има ли рядък синдром на "пиебалдизъм"?

Болестта се предава от майка на дъщеря. В зависимост от тежестта на клиничната картина се проявява следните симптоми:

• Изригва върху кожата под формата на дълги ленти, които след изсушаване и отстраняване на коричките напускат зоните на пигментация. Избивките имат вълнообразен ход с периодичния вид на нови кожни елементи. С отглеждането на дете тези области губят своя пигмент и стават блед.
• Нарушаване на растежа и конфигурация на зъбите, ноктите, косата под формата на нодуларна депигментация и алопеция.
• Неврологичните нарушения се проявяват чрез забавяне на развитието на психо-говора, повишено вътречерепно налягане, конвулсии, слабост в ръцете и краката.
• Офталмологичните нарушения са нестабилни и се проявяват чрез страбизъм, нистагъм, катаракта, загуба на зрение, слепота.

Синдром на Грисколи

Това е група от заболявания, които могат да се появят в три типа, като основната прилика е наличието на обезцветени участъци от косата на главата. Има следните прояви:

• Неврологични нарушения с хипопигментация.
• Най-опасното вида на заболяване, при което "pebaldizm" синдром свързан с нарушена хематопоеза. Клинични прояви: умерено повишена телесна температура, неподлежаща на обяснение и лечение. Интензитет температура постепенно се увеличава, се присъединява уголемен черен дроб, далака, намаляването на еритроцити, левкоцити, тромбоцити, фибриноген в кръвта. Последният участва в процеса на нервната система.
• Хипопигментацията на кожата и косата с различна тежест, която дотогава тече без увреждане на кръвните клетки и нервната система. За навременната диагноза на тази опасна патология консултация с хематолога на дерматолог, генетиката е необходима. Необходимо е да се вземе предвид наличието в семейството на различни нарушения на пигментния метаболизъм, се извършва анализ, за ​​да се изключат генните мутации.

Неотложността и опасността от това заболяване се обясняват с високата честота на комбинацията му със синдрома на Даун, синдрома на Едуардс, синдрома на Шерешевски-Търнър.

Идентифицирайте депигментация на кожата и косата може да бъде по рождение, но за да се установи наличието на синдром на Търнър може да бъде като човек расте само когато маркирани нисък ръст, lymphostasis, сърдечни заболявания, високо кръвно налягане, по-слабо развитите млечните жлези, ниска позиция на зърното, смяна на вътрешните полови органи съединителната кърпа. Intelligence при тези пациенти почти не страда, фон настроение е почти винаги повишени, има някакъв положителен еуфория, което обяснява по-добра социална адаптация на тези пациенти.

заключение

При хората генът за нормална пигментация на кожата винаги е господстващ по отношение на гена, отговорен за увреждането на пигментния метаболизъм.

Основното значение на проблемите с пигментацията е, че те са маркери на опасни хромозомни заболявания, множествени вродени малформации.

За всяко нарушение на обмяната на кожата пигмент, лигавицата, косата, специализирана консултация е необходимо. Смятахме, че синдромът е "странен". Какво става, стана ясно.