Сърповидно-клетъчна анемия: причини, симптоми и лечение

Сърповидно-клетъчната анемия е един от сортовете кръвни заболявания

Поява на червени кръвни клетки

Формата на еритроцитите на здрав човек прилича на две свързани вдлъбнати лещи - диск със сгъстен валяк по ръба. Те лесно се огъват, гъвкави и еластични, което ви позволява да преминете през най-малките капиляри. Благодарение на хемоглобина, който запълва еритроцитите, във всички тъкани се осъществява ефективна обмяна на газове.

Наличието на сърповидно-клетъчна анемия при хората води до промяна във формата на червените кръвни клетки. Еритроцитите приличат на сърп на младата луна, откъдето идва и името на болестта. Но основният проблем не е това.

Модифицираните клетки стават твърди, не преминават добре през тесен капилярен лумен. След това кръвта се фиксира, наблюдава се хипоксия (гладуване на кислорода) на тъканите. Клетките на мозъка, сърцето, бъбреците, ретината страдат най-много.

Епидемиологични характеристики на заболяването

Наследяването на сърповидно-клетъчната анемия при хората се извършва чрез автозомна рецесивна черта. Това означава, че засегнатите гени не са в половите хромозоми. За пълното проявление на болестта детето трябва да наследява рецесивни признаци и от двамата родители, така че този алел да е в хомозиготно състояние.

Сърповидно-клетъчната анемия засяга главно децата. От юношеството, тя е по-рядка.

Болестта се ограничава предимно до определени географски райони:

1. Апенински и Балкански полуострови.
2. Източна част на Средиземно море (Турция), Кипър.
3. Индия.
4. Страните от Средния и Средния Изток.
5. Източни и централни райони на африканския континент.

В други части на Африка болестта също се проявява, но не постоянно, но се появява спорадично.

Етиология на анемията

Молекулата на хемоглобина се състои от протеинова част - четири глобинови субединици и протеинова непротеинова група, представлявана от четири атома двувалентно желязо (heme). Причинява мутация на сърповидно-клетъчна анемия. Тази, която определя последователността на аминокиселините в белтъчните субединици.

Променен протеин е част от хемоглобина, , наречен HbS (сърповидно-клетъчна анемия на хемоглобина). Той има редица разлики от нормалната HbA:

• намаляване на мобилността в електрическото поле и също 98% разтворимост;
• предизвиква удебеляване на кръвта;
• има по-малък афинитет към кислорода.

Симптомите на сърповидно-клетъчна анемия се проявяват рязко, когато концентрацията на кислород в атмосферния въздух намалява или, по-точно, неговото частично налягане. Хемоглобинът преминава в гел-подобно състояние, структурата на съдържанието на кръвните клетки и промяната на формата им.

Сърповидните клетки провокират хипоксия в тъканите, което означава, че парциалното налягане на кислорода намалява още повече и симптомите на сърповидно-клетъчна анемия са по-изразени.

Патологичните промени в метаболитните процеси в еритроцитите провокират самоунищожаването на тези клетки. Тялото не може да запълни недостига си с необходимата скорост.

Декларация за диагноза

Проверява се сърповидноклетъчна болест съгласно общата клинична картина и хематологични анализи.

Комплексът от симптоми, характерни за болестта:

• забавяне на растежа;
• разширена далака;
• болезнени усещания от страна на опорно-двигателния апарат;
• рани по кожата на краката;
• инфекции на дихателните пътища;
• заболявания на сърдечно-съдовата система.

При нормални условия в кръвта не се откриват сърповидни еритроцити. За да провокирате появата им, създайте локална тъканна хипоксия, като за известно време обвивате основата на пръста.

Ако генотипно заболяването е представено от хомозиготно състояние, промените в кръвта се появяват бързо, не по-късно от един час. Хетерозиготното състояние на генотипа според тази характеристика дава характерни промени в един ден.

На снимката: появата на сърповидни еритроцити в кръв.

Вместо проба за сърпове, понякога се използва тест за облак. Той се основава на слабата разтворимост на хемоглобина S. Потвърждаването на диагнозата може да се получи след електрофоретично изследване и откриване на патологичен хемоглобин.

Характеристики на хода на заболяването при деца

В ранна възраст хемолитичната наследствена анемия е трудна. Средно първите анемични кризи се проявяват през петия месец от живота. Обикновено те се свързват с инфекция.

Детето има треска и трепери. Анализите разкриват недостатъчен хемоглобин (анемия). Появява се свободен хемоглобин в урината, както и продуктите от нейното превръщане (билирубин и други) в урината, фекалиите, серума.

Голямо количество билирубин в плазмата води до оцветяване на лигавиците и кожата. Те стават жълтеникави. Може да се образуват пигментирани камъни в жлъчката.

Влиянието на сърповидноклетъчната болест върху тялото

Отстрани на мускулно-скелетната система се наблюдават следните промени:

• изкривяване на гръбначния стълб, прекомерно изразяване на гръдната и лумбалната му огъване;
• изкривяване на крайниците, слабост на мускулите, поради което детето отказва да ходи;
• остеопороза, крехкост на костите;
• растежа на костния слой на костите;
• формата на черепа, удължена в посоката на паритета.

Пациентите се характеризират с астеничен тип конституция на фона на общия дефицит на телесното тегло. В този случай, черният дроб и далакът се увеличават по обем, образувайки издути коремчета.

Последици от тромбоза

Запушването на малки съдове с маса на еритроцитите води до подуване на ръцете, спиране, което причинява силна болка. Особено тежки и болезнени последици от анемичната криза за малък пациент са некротичните промени на бедрените и раменните стави. Те са придружени от болезнено подуване.

Поради тромбозата на капилярите на вътрешните органи, са възможни кръвоизливи в тъканите на белите дробове, бъбреците, черния дроб, далака и ретиналните лезии. Нарушаването на храненето на тъканите и кожата води до появата на трофични язви в ръцете и краката, частична или пълна загуба на зрение.

Проявление на заболяването при пациенти в старческа възраст

При юноши болестта може да се прояви слабо. Характерен за забавянето на растежа. Сексуалното съзряване се отлага за 2-3 години в сравнение със здрави връстници.

При жените, поради сърповидно-клетъчна анемия, по-късно появата на менструация, се наблюдават усложнения на бременността под формата на хипоксия, преждевременно раждане и спонтанен аборт.

При възрастни хора, страдащи от това заболяване, се формират характерни морфологични особености:

• кривина на гръбнака;
• малък обем на рамото и тазобедрените колани на крайниците;
• несъразмерно дълги ръце и крака;
• деформирано гърдите (под формата на буре);
• удължена форма на черепа.

С течение на времето заболяването се усложнява от нарушена белодробна функция поради фиброзна замяна на увредена от инфаркт тъкан, приапизъм (болезнена ерекция, водеща до импотентност), стенокардия и аритмия.

Болестта може да се прояви по различни начини. Някои пациенти получават тежки и чести болкови атаки, други почти нямат симптоми, няма болка. В интервалите между епизодите на анемия, пациентът води нормален живот.

Лечение на сърповидно-клетъчна анемия

Редица симптоми и съпътстващи състояния при това заболяване определят няколко области на терапията:

1. Влияние върху кръвта чрез интравенозни инфузии на физиологичен разтвор за възстановяване на водния баланс в тялото. Трансфузията на кръвта или въвеждането на измитата еритроцитна маса, антикоагулантите, позволяват възстановяване на разкъсания трофизъм на тъканите.
2. Справяне с болезнени атаки по време на екзацербации. В този случай се използват както конвенционални аналгетици, така и наркотични средства в зависимост от тежестта на синдрома на болката.
3. Имунизация и лечение на инфекциозни заболявания, дължащи се на нисък имунитет. Това е необходимо, за да се намали броят на анемичните атаки, да се избягва сепсис.
4. Кислородната маска за преодоляване на ефектите от хипоксията спомага за възстановяване на парциалното налягане на кислорода до желаната скорост.
5. Използването на хидроксиурея (Hydrea), което позволява да се увеличи производството на фетален хемоглобин при някои пациенти. Това лечение намалява честотата на необходимите кръвопреливания.

Хирургично лечение на наследствена анемия е трансплантацията на хематопоетичната тъкан - червеният костен мозък. Най-добри резултати се постигат при пациенти, които не са достигнали 16-годишна възраст с подходящ донор на тъкани.

Индикациите може да изискват спленектомия - отстраняване на далака.

Фактори, предизвикващи анемична криза

При определени условия изострянето на заболяването е по-вероятно. За да избегнете криза, трябва да обърнете внимание на рисковите фактори:

1. Дългоочаквани полети и планинско катерене, които водят до гладуване с кислород.
2. Влияние на ниските и високи температури (сауна, сауна, плуване със студена вода).
3. Всички инфекции, които дори не са свързани директно с кръвта.
4. Недостатъчна хидратация. Лице със сърповидно-клетъчна анемия трябва винаги да има питейна вода.
5. Емоционален и физически стрес.

Помощ у дома

Сърповидно-клетъчната анемия налага ограничения върху живота на човек. За да избегнете екзацербации и да облекчите състоянието, трябва да спазвате определени правила:

1. Вземете биологично активни хранителни добавки с фолиева киселина, както е предписано от лекар. Обикновено ежедневно се стимулира производството на нови червени кръвни клетки.
2. Запълнете липсата на фолиева киселина, като използвате достатъчно количество цели зърнени храни, плодове и билки.
3. Редовно пийте вода, избягвайки усещане за жажда. Това ще поддържа нисък вискозитет на кръвта и ще предотврати повторно възникване на кризи.
4. Доколкото е възможно, участвайте в спорт или фитнес с умерен товар, овладявайте уменията за физическа релаксация.
5. Опитайте се да избегнете емоционалното претоварване.
6. Използвайте подгряващ компрес или нагревател, за да намалите болката.
7. При първото подозрение за инфекция, за да се обърне към лекуващия лекар. Своевременното лечение ще намали вероятността от анемия с "пълна продължителност".

Прогнозата за заболяването може да бъде различна за различните пациенти. В края на краищата, за някой често срещаните болезнени кризи са норма, докато в други се случват много рядко.

Няма мярка за предотвратяване на заболяването, защото единственият начин да се получи сърповидно-клетъчна анемия е наследството от родителите. Генетичното консултиране може да даде отговори за носителя на чертата, възможните последици и начините за преодоляването му.