Какво не е наред с сестрата на Аделин Сотникова? Каква е диагнозата на Маша Сотникова, сестрата на Аделин Сотникова?

Какво не е наред с сестрата на Аделин Сотникова? Този въпрос често се пита от феновете на младата фигура скейтър. Във връзка с това решихме да посветим статията на тази тема.

Кой е Аделин Сотникова?

Преди да разберем коя е сестрата на Аделин Сотникова, решихме да разкажем по-подробно за самата спортистка. В края на краищата тя беше тази, която неотдавна докаже на целия свят, че е най-добрият млад кънкьор. Както знаете, това се случи на текущата Олимпиада 2014 г. в руския град Сочи. След тежка и трудна борба с много силни спортисти от други страни Аделин Сотникова бе признат за най-добър и заслужено получи златен медал в соло изпълнение.

Руски рекордьор

Трябва да се отбележи, че 17-годишният шампион на Олимпиадата-2014 не спечели само златен медал, но показа и колко голям е потенциалът на огромната ни страна в фигурното пързаляне. В края на краищата тя разби няколко записа, които й позволиха да стигне напред. Между другото, по-рано най-доброто от фигурното пързаляне на единични жени беше Ирина Слутская, който спечели само сребърни и бронзови медали. Отчасти настоящият шампион помогна да спечели Болестта на Маша (сестрата на Аделин Сотникова). В края на краищата, по отношение на личното признание на фигурката, нейният талант и постоянство едва ли биха довели до отлично изпълнение на планираната програма без постоянни мисли за най-родния и близък човек. Какво е болестта на сестра Аделин Сотникова? Ще видите отговора на зададения въпрос малко по-нисък.

Семейни връзки

Още преди представянето на сребърен медалист на Европейското първенство по олимпиади през 2014 г. Аделин Сотникова заяви пред журналисти мотивацията си за по-нататъшни спектакли на леда. Каза ми, че има сестра, която има сериозни здравословни проблеми. До известна степен това неприятно събитие в живота на фигурката и стана един от факторите, които все още я държат в големия спорт, особено в решаващи моменти. Момичето много иска да помогне на сестра си и трябва да спечели колкото е възможно повече. Маша вече беше три операции. Това изискваше много пари. И Тарасова Татяна Анатолиева им помогна много. Тя бързо намери спонсор (компания), която плати всички текущи разходи. Спортистът отбеляза, че тя и Маша са късметлии с родителите си: те имат близко семейство, въпреки че всички се събират само през уикендите. Аделина има доста близки и доверителни отношения с майка си. И тя напълно разбира как майка и татко имат трудно време.

Какво не е наред с сестрата на Аделин Сотникова?

Както знаете, по-малката сестра на Аделин Маша страда от синдрома на Трише Колинс (или синдром на Трейчър Колинс) от самото детство. Между другото, тази рядка болест има друго име, което звучи като "чернодробна дисостоза". Това е автозомно доминантно заболяване, характеризиращо се с краниофациална деформация. За първи път е описан през 1900 г. от английския офталмолог Collins Edward Tricher.

Основни симптоми

Диагнозата на сестра на Аделина Сотникова Маша бе диагностицирана от лекарите веднага след раждането й. Трябва да се отбележи, че за такова сериозно заболяване, характеризиращо се с подчертана деформация на черепа и лицето. Освен това болно лице може напълно да загуби слуха си. При тази болест пациентът често има потенциално животозастрашаващи отклонения на дихателните пътища. Ето защо Маша Сотникова (сестра Аделин Сотникова), както и хиляди други пациенти, се наблюдава постоянно в лекарите.

Степени на заболяване

Има няколко степени на това заболяване - от почти невидими признаци до много тежки форми. Трябва да се отбележи, че при повечето пациенти с тази диагноза костите на лицето са доста слабо развити. Това води до факта, че човек има "потънало" лице, много голям нос, малки челюсти и малка брадичка. Някои пациенти имат и вълк устата.

При по-тежките форми на заболяването микрогнатия измества деца език, така че да се образува бариера в орофаринкса, при което пациентът може да се развива аномалии на дихателните пътища, което е изключително опасно за живота. За да се предотврати фатален изход, епиглотисът трябва да бъде отстранен хирургически. Знаейки за тези тънкости, Аделина Сотникова от детството си направи всичко, за да успее да фигурира в кънки и да спечели достатъчно пари, толкова необходими за лечението на сестра си. Аделин след 4 години се качи на кънки и благодарение на тази мотивация, след 8-9 години, изпълни най-сложните фигури на леда.

Причини за болестта

По каква причина Маша Сотникова станала болна от това заболяване? Синдромът на Tricher Collins е изключително генетично разстройство. Най-често причината за такова животозастрашаващо заболяване е глупост мутация (или появяване на стоп кодон) в TCOF1 гена, което води до по-нататъшна хаплоинфекциозност. Представеният синдром преминава с наследственост според автозомния доминиращ принцип и се проявява само при 1 от 50 000 новородени деца. Това заболяване възниква на доста ранен стадий на развитие на вътрематочния плод. Към днешна дата връзката между здравословното състояние на майката или бащата с появата на такава мутация не се разкрива.

Трябва да се отбележи, че тази диагноза най-често се поставя в болница за майчинство. Тъй като заболяването има ясни клинични признаци (особено в тежка), а именно силно кривогледство, малкия размер на устата, брадичката и ушите, и клепачите и coloboma разширения носа. Между другото, тези симптоми на заболяването правят много трудно храненето на новородено бебе, което застрашава живота му.

Интелект и физически способности

Сестра Аделин Сотникова Маша, подобно на другите пациенти със синдрома на Трикер Колинс, е физически отслабена. Но в същото време нейният интелект е напълно запазен. Тези пациенти преминават през всички етапи на равновесие със здравите си връстници. Въпреки че трябва да се отбележи, че в някои случаи може да има забавяне в психологическото развитие. В допълнение, често увреждане на слуха при такива пациенти причинява негативни ефекти на говора. Също така, външните промени могат да се превърнат в доста сериозен психологически проблем за момичетата и момчетата, от които е трудно да се бори без специална помощ.

Лечение на заболяването

Лечението на синдрома на Трикер Колинс зависи от степента на съществуващото заболяване. Като правило, такава терапия включва следните процедури:

• 

  Генетични консултации. Може да се извърши за индивид или за цялото семейство (зависи от това дали болестта е наследствена или не).
• Носенето на слухови апарати (в случай, че пациентът развие проводима загуба на слуха).
• Зъболекарски и ортодонтски лечения. Необходимо е да се коригира неправилна хапка.
• Речта за реч терапия със специалисти, които са насочени към подобряване на комуникационните умения. Между другото, дефектолозите работят с тези хора, които имат проблеми с преглъщането на напитки или храна.
• Хирургични методи. Операциите помагат да се подобри външността на човек, както и качеството на живота му.