Феноменът Бомбай е какво?

Човешкото тяло е известно с уникалността си. Поради различните мутации, които се появяват ежедневно в нашето тяло, ние ставаме индивидуални, тъй като някои от признаците, които придобиваме, са значително различни от тези на външните и вътрешните фактори на други хора. Тя се отнася до кръвните групи.

Обикновено е обичайно да се подразделят на 4 вида. Въпреки това, това е изключително рядко, но се случва, че човек, който трябва да има такъв кръвна група (поради генетичните характеристики на родителите), има напълно различен, специфичен. Подобен парадокс се нарича "феномен в Бомбай".

Какво е това?

С това понятие имаме предвид наследствена мутация. Това се случва изключително рядко - до 1 случай на десет милиона души. Феноменът Бомбай получи името си от индийския град Бомбай.

В Индия има едно заселване, при хора, чиято кръвна група "химера" е доста често срещана. Това означава, че при определяне на еритроцитните антигени със стандартни методи, резултатът показва, например, втората група, въпреки че всъщност се дължи на мутацията при хората е първата.

Това се дължи на образуването на човешки рецесивен ген двойки N. Обикновено, ако човек - хетерозиготни за този ген, знакът не се появи, рецесивен алел не може да изпълнява своята функция. Поради неправилна комбинация от хромозоми майки са оформени двойка рецесивни гени, и Bombay явление възниква.

Как се развива?

История на феномена

Подобно явление е описано в много медицински публикации, но на практика до средата на 20-ти век никой не е имал представа защо това се случва.

Този парадокс е открит в Индия през 1952 г. Докторът, провел изследването, забелязал, че родителите имат няколко кръвни групи (бащата имаше първата и майката имаше втората), а роденото дете имало една трета.

Заинтересован от това явление, лекарят успя да установи, че тялото на бащата е било в състояние по някакъв начин да се промени, което направи възможно да се вярва, че той има първата група. Самата модификация настъпва поради липсата на ензим, което прави възможно синтезирането на желания протеин, което би помогнало да се определи необходимия антиген. Ако обаче няма ензим, групата не може да бъде определена правилно.

Феноменът на представителите Кавказка раса е рядко. По-често е възможно да се намерят носители на "кръв от Бомбай" в Индия.

Теории за произхода на кръвта на Бомбай

Една от основните теории за появата на уникална кръвна група е хромозомна мутация. Например, в човек с четвъртата кръвна група е възможно да се рекомбинират алели на хромозоми. Тоест, когато се формират гамети, гените, които отговарят за тях наследяване на кръвната група, Те могат да се движат, както следва: А и В гени ще бъдат в гамети (последващо човек може да получи всяка група, с изключение на първата), а другата гамети не носят гени, отговорни за кръвна група. В такъв случай е възможно наследяване гамети без антигени.

Единствената пречка за разпространението му е, че много такива гейзети умират без дори ембриогенеза. Въпреки това, може би някои оцеляват, което впоследствие допринася за образуването на бомбайска кръв.

Възможно е също така да се наруши разпределението на гените на етап зигот или ембрион (в резултат на нарушение на храненето от страна на майката или на прекалена консумация на алкохол).

Механизмът на развитие на това състояние

Както се каза, всичко зависи от гените.

Човешкият генотип (съвкупността от всичките му гени) зависи пряко от родителя, или по-скоро от това, какви знаци преминават от родителите на децата.

Ако проучите по-дълбоко състава на антигените, можете да видите, че кръвната група е наследена от двамата родители. Например, ако един от тях има първи, а другият има втори, тогава детето ще има само една от тези групи. Ако се развие явление в Бомбай, всичко се случва малко по-различно:

• Втората кръвна група се контролира от гена а, отговорен за синтезата на специален антиген - А. Първият или нулевият, няма специфични гени.
• Синтезът на антиген А се дължи на действието на мястото на хромозомата Н, което е отговорно за диференциацията.
• Ако има повреда в системата на региона на ДНК, антигените не може правилно диференцират, заради това, което детето може да придобие от майка антиген А, а вторият да се определи алел няма да бъде в състояние да генотип двойка (условно го нарича NN). Това действие потиска рецесивен част пара А, при което детето е първата група.

Ако обобщим всичко, то се оказва, че основният процес, който определя явлението Бомбай, е рецесивна еписстаза.

Неалелно взаимодействие

Както се казва, основата за развитието на явлението Бомбай е нелелелното взаимодействие на гени-еписстаза. Този тип наследство се отличава с факта, че един ген потиска действието на друг, дори ако доминираният алел е доминиращ.

Генетичната основа за развитието на явлението Бомбай е еписстаза. Особеността на този тип наследяване е, че рецесивният епистатичен ген е по-силен от този на хипостатичния ген, но определя кръвната група. Следователно, инхибиторният ген, който причинява подтискане, не е способен да образува някаква черта. Поради това се роди дете с "не" кръвна група.

Такова взаимодействие е генетично обусловено, така че е възможно да се идентифицира присъствието на рецесивен алел в един от родителите. Засяга развитието на тази група кръв, много по-малко промяна е невъзможно. Следователно, тези, които имат явление в Бомбай, ежедневието диктува някои правила, спазвайки това, такива хора ще могат да живеят нормално и да не се страхуват за здравето си.

Характеристики на живота на хората с тази мутация

По принцип хората, които носят бомби, не се различават от обикновените хора. Проблеми обаче възникват, когато се изисква трансфузия (сериозна операция, инцидент или заболяване на кръвната система). Поради особения антигенен състав на тези хора, те не могат да бъдат трансфузирани с друга кръв, с изключение на бомби. Особено често такива грешки се срещат в екстремни ситуации, когато няма време за задълбочено проучване на анализа на червените кръвни клетки на пациента.

Тестът ще покаже, например, втората група. Ако кръвта от тази група се трансферира към пациента, може да се развие интраваскуларна хемолиза, водеща до фатален изход. Именно поради тази несъвместимост на антигени, пациентът се нуждае само от бомбайска кръв, задължително със същия резус като неговия.

Такива хора са принудени от 18-годишна възраст да запазят собствената си кръв, така че по-късно тя да се излее в случай на нужда. Няма други функции в тялото на тези хора. По този начин може да се каже, че феноменът Бомбай е "начин на живот", а не болест. Можете да живеете с него, но трябва да помните за вашата "уникалност".

Проблеми с бащинството

Феноменът Бомбай е "брачна буря". Основният проблем е, че при определянето на бащинството без специални изследвания е невъзможно да се докаже съществуването на явление.

Ако изведнъж някой реши да изясни връзката, то със сигурност трябва да го информира, че е възможно такава мутация да съществува. Тестът за генетично съвпадение в този случай трябва да се извърши по-широко, като се изследва антигенният състав на кръвта и червените кръвни клетки. В противен случай майката на детето рискува да остане сама, без съпруга си.

Това явление може да бъде доказано само с помощта на генетични тестове и определяне на вида на наследствеността на кръвната група. Изследването е доста скъпо и в момента не се използва широко. Поради това раждането на дете с различна кръвна група трябва незабавно да подозира явлението Бомбай. Задачата не е лесна, тъй като десетки хора знаят за нея.

Бомбайската кръв и сегашното явление

Както се казва, хората с кръв от Бомбай са редки. В представители на кавказката раса този вид кръв практически не е намерен - при индианците тази кръв е по-често срещана (средностатистически сред европейците, че е налице тази кръв - един случай на 10 милиона души). Има теория, че този феномен се развива поради националните и религиозните характеристики на индусите.

Всеки знае, че в Индия една крава е свещено животно и нейното месо не може да се яде. Може би, поради факта, че говеждото месо съдържа някои антигени, способни да причинят промяна генетичен код, Бомбайската кръв се проявява по-често. Много европейци консумират говеждо месо, което служи като предпоставка за появата на теорията за антигенното потискане на рецесивния ген на епитастазата.

Вероятно климатичните условия оказват влияние, но тази теория не се проучва сега, затова няма доказателства за нейното оправдание.

Значението на Бомбайската кръв

За съжаление, малко хора са чували за кръвта в Бомбай сега. Това явление е известно само на хематолози и учени, работещи в областта на генното инженерство. Само те знаят за явлението Бомбай, какво е то, как се проявява и какво трябва да се направи, когато се разкрие. Въпреки това, точната причина за това явление все още не е идентифицирана.

Ако се гледа от гледна точка на еволюцията, тогава Бомбайската кръв е неблагоприятен фактор. Много хора за оцеляване понякога се нуждаят от трансфузия или заместване. В присъствието на кръвта на Бомбай трудността е в невъзможността да се замени с кръв от друг тип. Поради това в тези хора често се развиват летални резултати.

Ако погледнете проблема от другата страна, тогава е възможно кръвта на Бомбай да е по-добра от кръвта със стандартен антигенен състав. Неговите свойства не са били напълно проучени, затова е невъзможно да се каже какво е явление в Бомбай - проклятие или дар.