Хипофизният дарфизъм: причини, симптоми, лечение на болестта

Хипофизният дарфизъм (нанизъм) е заболяване, което се проявява в забавен растеж и физическо развитие поради нарушена секреция на предния lobe на хипофизната жлеза на хормона на растежа. Този хормон е отговорен за процеса на разделяне на клетките в човешкото тяло.

Видове хипофизни нанизми

Според етиологичния фактор хипофизният нанизъм (код на микробиола 23.0) е:

1. Първично, чието развитие се проявява в резултат на патологията на хипофизната жлеза и вследствие на това намалява нивото на растежния хормон.
2. Хипоталамик, чието развитие се дължи на намаляване на нивото на освобождаващия хормон хипоталамус, предназначено да повлияе на хипофизната жлеза.
3. Съпътстваща тъканна резистентност към хормона на растежа. Развитието му се свързва с неспособността на рецепторите в целевите тъкани да реагират правилно на действието на хормона.

етиопатогенезата

Причината за развитието на хипофизния нанизъм може да бъде поражение на хипофизата: туморни процеси (Менингиома, краниофарингиом, хромофобни аденом) травма, токсични, инфекциозно увреждане mezhutochno- хипофизата регион или дисрегулация на хипофизата от хипоталамуса. Въпреки това, повечето форми на заболяването са от генетичен тип.

Най-често срещаният е паньопопитутарният дарфизъм, който има свойството да бъде наследен главно от рецесивния тип. Има предположение, че съществуват два вида предаване на тази патология - автозомална и чрез хромозомата X. Наред със секреторното разстройство на растежния хормон с тази форма на нанизъм, най-често се наблюдава нарушение на секрециите на тиротропните хормони и гонадотропините.

Секрецията на ACTH е по-малко и по-малко нарушена. Както се вижда от функционални изследвания, проведени с освобождаване пациенти хормон (проучване включва също и синтетичен растежен хормон-освобождаващ хормон, състояща се от 29, 40 и 44 аминокиселинни остатъци), по-голямата част от тези пациенти имат хипоталамуса заболяване и изостаналост на предната хипофизна жлеза е вече вторичен знак. Основната патология на самата хипофиза е по-рядко.
Има пациенти, които имат лезия на централната нервна система поради липса на кислород, например при многоплодна бременност.

Влоши нарушена физическо развитие с нанизъм CAN фактори като недостатъчно и небалансирано хранене, характеризиращ се с дефицит на протеин, цинк и други минерали, неблагоприятни фактори на околната среда, наличие на съпътстващи соматични заболявания.

Симптомите на заболяването

Забавянето на индикаторите за човешкия растеж и физическото му развитие от средните статистически стандарти - това се проявява в хипофизната наностъма. Снимката по-долу показва симптомите на заболяването.

Новороденото има нормална маса и дължина на тялото. Спиране на растежа обикновено се наблюдава само в 2-4 година от живота: темп на растеж за здраво дете на тази възраст е 7-8 см на година, докато децата с хипофизната нанизъм растат средно с 2-3 см Преди въвеждането на хормонална терапия. джуджето смята за растеж за жените по-малки от 120 см, за мъжете - по-малко от 130 см.

Клинична картина на хипофизния нанизъм

Обикновено е много лесно да се определи наличието на феномен като хипофизния нанизъм. Какво е това и как влияе на външния вид на човек, ще разгледаме по-долу.

Тялото на пациента с хипофизарен назам има пропорции, характерни за децата. Налице е забавяне на времето на втвърдяване на скелета, както и забавянето на промяната на зъби, лошо развитие на компонентите на опорно-двигателния апарат и подкожната мазнина, бледност, сухо и кожата нагъване, понякога има излишната мазнина на гърдите, бедрата и корема. Най-често няма вторична коса.

Турското седло при 70-75% от пациентите не се променя по размер (другите се намалява), но формата му съответства на възрастта на детето и изглежда като овална. В случай на тумор на хипофизата, турското седло се разширява и се наблюдава разрушаване на стените му.

Загуба на гонадотропни функциите на хипофизната жлеза провокира забавяне на сексуалното развитие, често без патология. По принцип липсват вторични полови белези. Пациентите от мъжки пол имат намален пенис и жлеза в сравнение с възрастовите норми, недостатъчно развит скротум. Повечето представители на жените, страдащи от заболяването, не се менструират и имат недоразвити млечни жлези.

Интелектът на повечето пациенти се запазва, като изключения са пациентите с диагноза "хипофизионен джуфизъм", чиято патогенеза се дължи на органично мозъчно увреждане на тумор или травматичен характер.
Характерна за болестта е splanchnomycria - намаление на вътрешните органи по големина, артериална хипотония, заглушени сърдечни тонове, хипотония, брадикардия не са необичайни. Вероятно проява на вторичен хипотиреоидизъм и хипокортизъм.

Диагноза на хипофизния нанизъм

Обикновено диагнозата "нанизъм" при възрастните не предизвиква съмнения. Данните за анамнезата, както и сложните лабораторни, клинично-радиологични и хормонални изследвания са основа за диагностицирането на "хипофизния нанизъм", кодът е 10 10 23.0.

Оценка на растежа на човека

За да се диагностицира, разграничаване и определяне на заболяване като хипофизната нанизъм, симптоми и лечение, за да се определи правилно, направи математическа оценка на човешкия растеж. От своя оценка, в допълнение към абсолютния размер на тялото, определи дефицит на растежния представляваща разликата между стойността на височината на пациента и средната скорост, съответстваща на неговия пол и възраст, както от страна на пациента растеж vozrastu- ценности определена стойност растеж normativam- за нормализиране на отклонение:
N = Р-Рс / делта-,
където P е височината на пациента -
Рср - средна стойност на нормалния растеж за представителя на даден етаж и възраст,
делта- е квадратичното отклонение от Pc.
Изискваната стойност на N< 3 е характерно за такова заболяване като хипофизния нанизъм, джуджетата, N> 3 - за гигантизма. Този показател може да се използва и за оценка на динамиката на развитието.

Диагностика на хипофизния нанизъм при деца

Птичият джуджет при децата изисква по-задълбочен подход към диагнозата на заболяването, тъй като често клиничната картина е неясна. На диагнозата се дава период от шест месеца до една година. По това време детето е под наблюдение, той е предписан възстановителен лечение без хормонална терапия, хранене с изобилие от животински протеини, зеленчуци и плодове, калций, фосфор и витамини А и D. Липса при тези условия, достатъчни смени по отношение на растежа и физическото развитие е основа за такива проучвания като:

• нива на хормона на растежа в кръвта;
• Радиография на черепа за откриване на патология вътре в черепа;
• Рентгеново изследване на гръдния кош, кости на ръцете и китката, която ви позволява да идентифицирате костната възраст на детето;
• MRI;
• компютърна томография.

Въз основа на тези проучвания можете да определите причината за заболяването и да започнете хормонална терапия.

Методи на лечение

При диагностициране на заболяване като хипофизния дарфизъм, лечението се основава на въвеждането на соматотропин в човешкото тяло под формата на интермитентни терапевтични курсове. Дозата на инжектирания хормон на растежа зависи от първоначалното му съдържание в кръвта, както и от индивидуалните характеристики на пациента. За по-добро асимилиране на хормона е препоръчително да приемате главната доза на лекарството сутрин, което съответства на особеностите на физиологичната хормонална секреция. Стимулирането на сексуалното развитие се осъществява след процеса на затваряне на зоните на растеж с помощта на полови хормони.

Най-важната мярка за терапевтичното лечение на нанизъм също получава пациенти анаболни стероиди, лекарства фосфор, цинк, калций и витамин комплекси biostimulants, адекватно хранене.

Препоръчително е да започне лечение на нанизма в 5-7 години.

Подместващата терапия продължава няколко години, придружена от постоянен мониторинг на ефективността на лекарствата, взети от пациента, и тяхното заместване с по-ефективни и завършва, когато причината за болестта се елиминира. Ако е невъзможно да се елиминира, на пациента се предписва заместваща терапия за цял живот. С помощта на подходящо избрано лечение се постига скорост на растеж от 8-10 см годишно и пациентът не се различава от здравите деца.

Задължително е наблюдението през целия живот на пациентите в ендокринолога.

Лечение със соматотропин

С оглед на специфичността на човешкия растежен хормон, активен при лечението на нанизма е само човешкият соматотропин, както и приматите, произвеждани от тялото. Широко използван соматотропин, получен чрез бактериален синтез, чрез генно инженерство, използвайки Escherichia coli. Има соматотропин, синтезиран по химически начин, но практически не се използва поради високата цена.

Опитът показва, че стойностите на минималните ефективни дози за първия период на лечение съответстват на 0,03-0,06 mg на килограм телесно тегло. Максималната ефективна доза от 2 до 4 mg се приема 3 пъти седмично. При увеличаване на единичната доза до 10 mg, не се наблюдава адекватен растеж на растежа, но се забелязва бързо образуване на антитела срещу соматотропин. Важно предимство на лечението със соматотропин е липсата на ускоряване на осификация на скелета спрямо неговия фон.

Използването на анаболни стероиди

Един от най-важните инструменти в терапията на нанизма е използването на анаболни стероиди от пациента. Тяхното действие се основава на стимулиране на растежа чрез подобряване на протеиновия синтез и по този начин повишаване на нивото на ендогенен растежен хормон в организма. Такова лечение се извършва в продължение на няколко години, по-малко активните препарати постепенно се заместват с по-активни съединения. Показанието за заместването на анаболните лекарства е намаление на ефекта от растежа от 2-3 години, което на свой ред води до допълнителен растеж. Хипофизният дарфизъм включва лечението на анаболни стероиди под формата на терапевтични курсове с периоди на почивка, равно на половината от продължителността на лечението. В случай на пристрастяване се показват по-дълги почивки (до 4-6 месеца). Едноетапното лечение включва само един вид анаболни стероиди, като не се препоръчва комбиниране на няколко лекарства, тъй като ефектът им не се увеличава. Дозирането на анаболните стероиди започва с минимална ефективност с постепенно увеличение.

Лечение на сексуална незрялост при момчетата

Лечението на сексуалната незрялост на момчетата с диагноза нанизъм се извършва с помощта на хорион гонадотропин. Употребата на това лекарство започва не по-рано от 15 години, а често и на по-късна възраст. Лекарството е насочено към стимулиране на Leydig клетки, което благодарение на анаболната активност на андрогените ускорява както сексуалното развитие, така и растежа. Схемата на приемане на лекарството е доза от 1000 до 1500 единици, приложена интрамускулно 1-2 пъти седмично, два или три курса годишно. Ако момчета 16 години видян частичен ефект върху лечението на човешки хорион гонадотропин, произвежда променлив с малки дози на андрогените ( "Methyltestosterone" Сублингвална 5-10 мг на ден). Крайният етап на лечението на пациентите от мъжки пол е използването на андрогенно удължено действие - препарати "Тестанат", "Omnadren-250", "Sustanon-250".

Лечение на сексуална незрялост при момичета

Лечението на момичетата може да започне на 16-годишна възраст, имитирайки нормален менструален цикъл с помощта на малки дози естроген. Той се провежда три седмици всеки месец. На втората фаза на менструалния цикъл от третата седмица хорионният гонадотропин може да се предписва с доза от 1000-1500 единици с график на приложение 3-5 пъти седмично. Алтернативи на това са подготовката за гестагенно действие ("Progesteron", "Pregnin").

Лечението завършва (с факта, че затворените зони на растеж са затворени) чрез постоянния прием на съответните полови хормони в терапевтични дози. Това е необходимо, за да се гарантира, че половите органи и вторичните полови белези са достигнали пълно развитие, при условие, че се постигне подходящо ниво на либидо и сила. Пациентките се предписват комбинирани естроген-прогестин препарати, като "Non-ovlon", "Infekundin", "Bisekurin", "Rigevidon".

перспектива

Прогнозата за живота в хипофизния нанизъм зависи от неговата форма. Ако лично срещнете такъв проблем като генетичния хипофизен нанизъм, какво научавате от първа ръка, тогава ние бързаме да ви уверим, че в този случай прогнозата е благоприятна. При наличие на тумори на хипофизната жлеза и лезии на централната нервна система, травма и т.н. прогнозата зависи от динамиката на развитието на основния патологичен процес.

Благодарение на съвременните методи на лечение, физическите способности и способност за работа на хора, страдащи от нацизъм, се увеличиха значително, животът им се разшири. По време на активния период на лечение е задължително системното изследване на пациентите на всеки 2-3 месеца, поддържащата терапия - на всеки 6-12 месеца.

Основен фактор при наемането на работа и социална адаптация пациентите с назамоние са техните физически и интелектуални способности. Препоръчително е да изберете професии, които изключват физическата активност.