Вродена амауроза на Leber: причини, симптоми и признаци на лечение

Болестите на визуалния апарат винаги предоставят на пациентите много неудобства и проблеми. Очи - това е основният сензорен орган. С негова помощ човек може да види света около него и да се движи в космоса. Най-страшната патология е загубата на централно зрение. В медицинската практика той се среща под името Лебер амавроз. Лечението, симптомите, причините за заболяването са само някои от проблемите, дискутирани в днешната статия.

Описание на болестта и нейните варианти

Amavroz е патология на очната апаратура, при която се наблюдава частична или пълна слепота. Това състояние не е свързано с директно увреждане на зрителните органи. Той има функционален характер. Болест, причинена от нарушение на нервите на визуалната апаратура. Това е така, когато по време на офталмологичен преглед лекарят не вижда никакви значителни отклонения. В този случай пациентът се оплаква от трайно влошаване на зрението.

Amavroz може да бъде от два вида: преходен (преходен) и вроден. Първият случай се характеризира с временна загуба на зрение. Развитието на заболяването по правило се дължи на исхемия в басейна на каротидните артерии. С помощта на лекарствената терапия или самооценката скоро се възстановява. Ако на фона на преходна слепота се проявят симптомите на исхемичен напредък, се извършва хирургична интервенция. Този вид операция често помага да се предотврати удар при пациент.

Вродената амауроза Leber е от особен интерес за лекарите и учените. Затова е препоръчително да разгледате тази патология отделно.

Характеристики на вродената амауроза на Лебер

Наследствена форма на лекарите, свързани с генетични заболявания на продуктите на родопсин. Той е този, който отговаря за предаването на информация за нервните лъчи към областите на мозъка. Ако родопсинът е достатъчен, ретината успешно трансформира светлината в импулси, от които се образуват по-късно визуални образи. Според последните изследвания по този въпрос, в допълнение към родопсин, патологичният процес се разпростира и върху други области - пръчки и шишарки.

Вродената амауроза на Лебер е спомената за пръв път през 1867 година. Ученият, чието име по-късно наричаше болестта, определяше основните му прояви. Това е преди всичко слепота, нистагъм и появата на пигментационни петна на фонда. Патологията е рядка (3 случая на всеки 100 хиляди души). Тя също така засяга както мъжете, така и жените.

Основните причини

Защо е вродената амауроза на Лебер? Причините за развитието на болестта все още не са известни. Много лекари говорят за връзката си с липсата на ясна специфичност на пигментния епител (родопсин) с фоторецептори. Това се дължи на аномалиите на генния материал. Патологията има автозомно рецесивен начин на предаване. Трябва да се страхуваме само ако и двамата родители имат мутирал ген в своята ДНК.

Говорим за ген RPE-65 на първата хромозома. Към днешна дата учените знаят за 80 вида мутации, които предизвикват редица форми на ретинална абиотрофия. Протеинът, кодиран от този ген, е отговорен за метаболизма на ретинола в пигментния епител. Ако има генетичен дефект, описаният процес е неуспешен. В резултат на това синтезата на родопсин престава, което води до появата на симптоми, характерни за болестта.

Клинична картина

Наследствената амауроза на Лебер се разкрива още в ранното детство. Децата с тази диагноза обикновено нямат визуални рефлекси. Те са тромави и периодично се нараняват. Струва си да се отбележи, че слепотата не е абсолютна при раждането. По време на живота на детето той прогресира и по-близо до пубертета води до пълна загуба на зрение. Има обаче изключения.

Вродената амауроза на Лебер се характеризира със следните симптоми:

1. Неволни движения на очите.
2. Учениците реагират слабо на светлина.
3. За детето е трудно да насочи вниманието си към един обект. Той практически не прави разлика между близките обекти.
4. Погледът непрекъснато се скита.
5. Патологията често е придружена от кератокон. Това е дефект, при който роговицата променя обичайната си конфигурация. Той става конусовиден.

Amberus Leber в повечето случаи има системен характер и е свързан с други разстройства. Тези деца имат умствена изостаналост. Те обикновено имат лошо или никакво изслушване. Болестта се допълва от други патологии на вътрешните органи.

Диагностични методи

Поради големия брой прояви на заболяването от различни системи, понякога е трудно да се подозира вродената амауроза на Лебер. Причините, симптомите на тази патология за повечето родители и изобщо не са познати. Поради това те незабавно не потърсят помощ от лекар.

Оптикът се занимава с диагностика. Понякога се изисква помощ от външни експерти: невролог, ангиолог и др. Изпитът на пациент започва с изследване на неговата анамнеза. В този случай лекарят може да поиска пояснителни въпроси по време на прегледа. Например, когато се появиха първите симптоми на заболяването, бяха открити случаи на амауроза в други членове на семейството.

На задължителен принцип, при малък пациент, специалист изследва фундуса, проверява зрението, качеството на визуалния рефлекс. Ако е необходимо, той се изпраща до ядрено-магнитен резонанс и се дава допълнителна консултация на генетик.

Характеристики на терапията

Amaurosis Lebera не може да бъде излекувана. Подходящо, според някои офталмолози, се счита за назначаване на поддържаща терапия. Този курс включва използването на витаминови комплекси, вътреочни инжекции и вазодилатативни лекарства.

Обикновено такъв пациент, при условие, че се поддържа достатъчно ниво на зрение, предписва очила. Въпреки това, дори и с тяхна помощ, е много трудно да се разграничат израженията на лицето на другите. Детето трябва да бъде регистрирано при невролог.

Родителите, от своя страна, трябва да определят разстоянието, на което бебето може да различи израженията на околните. За правилното образуване на централната нервна система е по-добре те да бъдат в рамките на дадените разстояния. Този подход ще позволи на детето да разпознае лицето, да копира изрази на лицето и да се свърже с най-близките роднини.

Прогноза за пациентите

Към днешна дата лекарите не могат да предложат целенасочен и ефективен начин за борба с амаврозата. Въпреки това, в целия свят, учените продължават да провеждат клинични изследвания и да търсят универсална медицина. Някои от тях показват добри резултати. Например, с въвеждането на RPE65 гена в ретината, се наблюдава значително подобрение на зрението при пациентите.

Що се отнася до прогнозата на патологията, в повечето случаи това е неблагоприятно. Приблизително 95% от пациентите имат пълна загуба на зрението до 10-годишна възраст.