Хемолитична анемия на Minkowski-Schoffar: диагностика и лечение

При анемия в кръвта, нивото на хемоглобина е рязко намалено. С тази болест за цял живот, много хора трябва да се сблъскат. Нещо повече, това не заобикаля дори малките деца. Повечето разновидности на болестта са причинени от лошо хранене, дефицит на витамини или някои лекарства. След премахването на провокиращия фактор, всички симптоми се отстраняват. Сред цялото разнообразие от патологични процеси се отличава един сложен и много опасен. Това е хемолитичната анемия на Минковски-Шодоар. Това ще бъде обсъдено в тази статия.

Какво представлява анемията?

Чрез анемия е обичайно да се разбере състоянието на организма, характеризиращо се с рязко намаляване на броя на еритроцитите и хемоглобина. Някои разновидности на болестта водят до промяна във формата на червени кръвни клетки. С течение на времето губят своите основни функции.

Анемията често съпътства различни заболявания, но никога не е първична. Ето защо не трябва да оставяте разстройството без внимание. Необходимо е да намерим причината възможно най-скоро и да се опитаме да я премахнем.

Характеристики на хемолитична анемия

Понятието "хемолитична анемия" включва широка група от заболявания. Всички те се характеризират с обща патогенеза. Повишеното унищожаване на еритроцитите води до увеличаване на продуктите от тяхното разпадане и до увеличаване на еритропоезата. Цикълът на образуване на червени тела е нарушен. Процесите на тяхното унищожаване постепенно започват да надделяват над механизмите на появата и зреенето.

Цялата хемолитична анемия условно се разделя на две групи: наследствена и придобита. В тази статия ще разгледаме по-подробно първата версия. За да бъдем по-точни, ще разгледаме на какво е наследствена анемия на Минковски-Шодоар.

В медицинските справочници можете да намерите няколко имена, описващи патологичния процес. Те включват микросфероцитна анемия, наследствена сфероцитоза и болест на Минковски-Шодоар. Най-често фамилното име се използва за фамилните имена на пионерите учени.

Това заболяване се счита за много често (1 случая на всеки 5 000 души). Диагнозирани предимно от жители на Северна Европа. Първите признаци стават забележими при децата в ранна възраст. Ако не започнете лечението на заболяването своевременно, неговият курс ще се отрази отрицателно върху функционирането на цялото тяло.

Причини и механизъм на развитие на болестта

Анемията на Minkowski-Schoffar е съпроводена с нарушаване на структурата и функциите на клетъчната мембрана на еритроцитите. В резултат на протичащите процеси, те променят формата си на кръгла, стават чупливи. Има първи признаци на хемолиза - разрушаването на червените кръвни клетки при едновременно освобождаване на хемоглобин.

При здрави хора червените кръвни клетки приличат на двоен диск във формата си, така че се движат свободно през съдовете. При анемия в мембраната на тези елементи протеиновият синтез е нарушен. Това води до проникване на течност в клетките. По тази причина те променят формата си. Преминавайки през съдовете, еритроцитите силно се деформират и след известно време започват да се разпадат. На фона на възникващите процеси, нивото на червените кръвни клетки спада рязко, се развива хемолитична анемия.

Ако някой от родителите е бил диагностициран с това заболяване, той непременно ще наследява детето. Много рядко болни деца се раждат с напълно здрави майки и татко. В този случай анемията се развива на фона на промените в ДНК. Първичната генна мутация се проявява дори по време на вътрематочното развитие на плода. Задължително условие за развитието на болестта е влиянието върху организма на майката на следните фактори:

• радиация, рентгеново излъчване -
• интоксикация със соли на тежки метали, наркотични вещества, никотин-
• вирус атака.

Под въздействието на горните фактори може да се случи не само анемия на Минковски-Шодора, но и по-сериозни патологии. Ето защо, по време на бременност, една жена трябва да се опита да защити тялото си.

Първите симптоми

Клиничната картина до голяма степен се определя от степента на тежест на патологичния процес и броя на променените червени кръвни клетки. Първите му симптоми могат да се наблюдават при децата в предучилищна и ранна детска възраст. Анемията на този вид обикновено е вълнообразна. Атаките на хемолитична криза, когато има едновременно унищожаване на голям брой еритроцити, се заменят с периоди на спокойствие. Симптомите може да са леко различни.

Например, интерциталният период на заболяването се проявява като признаци на анемия. Сред тях може да се разграничи бледността на кожата, лигавиците и склерата на очите. При хемолитична криза клиничната картина се модифицира и е придружена от следните симптоми:

1. Треска от 38 градуса, главоболие, общо неразположение.
2. Развитие на жълтеница.
3. Болка в корема, характеризираща се със спастичен характер.
4. Дискомфорт в областта на черния дроб поради увеличението му.
5. Възпаление на далака.

Наследствена хемолитична анемия на Minkowski-Schoffar се среща и при възрастни. Най-честата причина да отидете на лекар в този случай е иктер на кожата. Въпреки това, в повечето случаи това заболяване е асимптоматично. Пациентите научават за съществуването си случайно и обикновено по време на превантивен преглед.

Медицински преглед

Диагнозата на анемията Минковски-Шофар е доста проста. Ако подозирате, че заболяването и появата на първоначалните му признаци, трябва да потърсите помощ от лекар. Патологиите на хематопоетичната система са в компетенцията на хематолога. След проучване на оплакванията на пациента и фамилната му история специалистът трябва да изследва кожата и склерата и да усети корема. Задължителен ултразвук на черния дроб и далака, тъй като един от симптомите на заболяването е увеличаването на размера на тези органи.

В същото време, хематологът дава насоки към редица лабораторни тестове. Хемолитичната анемия на Minkowski-Schoffar се потвърждава от следните промени:

1. Урина: хемоглобинурия, повишен белтък и уробилин.
2. Биохимия на кръвта: редукция на холестерола, растеж на лактат дехидрогеназата, повишаване на индиректния билирубин.
3. Изследване на еритроцитите: изразена ретикулоцитоза, намаляване на размера на клетките, намаляване на тяхната осмотична стабилност.
4. Общ тест на кръвта: ускоряване на ESR, леко понижаване на броя на тромбоцитите и белите кръвни клетки, намаляване на индекса на цвета.

Окончателното потвърждаване на предварителното заключение се улеснява от протеинова електрофореза мембрани на еритроцитите в комбинация с количественото им определяне.

Диференциална диагностика

Хемолитичната анемия Minkowski-Schoffar при деца понякога причинява затруднения при диагностицирането. Това заболяване има подобни симптоми с други автоимунни патологии. Ето защо лекарите трябва да знаят някои отличителни и характерни черти за този тип анемия.

На първо място, става въпрос за наследствено предразположение. Само в изключителни случаи и двамата родители са абсолютно здрави. От друга страна, пациентът има очевидни промени в костите на черепа. В случай на съмнение, допълнително теста на Coombs. Ако анализът е отрицателен, пациентът се потвърждава с анемия на Minkowski-Schoffar. Диагнозата се счита за завършена.

Консервативни методи на лечение

Терапията на анемията се избира, като се взема предвид нейната тежест. В периода на спокойствие, като правило, не се изисква намеса. По време на следващата атака пациентът веднага хоспитализира.

Консервативното лечение на анемията на Minkowski-Schoffar включва следните мерки за експозиция:

1. Заместителна терапия с маса на еритроцитите, ако нивото на хемоглобина в кръвта падне до 70 g / l.
2. Лечението с албумини се предписва при високи индекси на билирубина.
3. Инфекциозната терапия се използва за детоксикация на тялото.
4. При отсъствието на ясно изразена хемолитична криза е посочено използването на препарати от холагог.

Продължителността на такава терапия, специфични лекарства и дозировката им - всички тези въпроси се определят от лекаря поотделно.

Оперативна намеса

Ако microspherocytic хемолитична анемия-Chauffard Минковски да бъде тежка, консервативно лечение не може да се справи с поставените цели, пациентът се информира операция за отстраняване на далака. Този подход не излекува напълно болестта. От друга страна, след интервенцията броят на унищожените еритроцити значително намалява и техният жизнен цикъл е удължен.

Хемолитичните кризи след операцията не се повтарят, но има редица противопоказания. Например, отстраняването на далака не се препоръчва за деца под 5 години поради високата смъртност в следоперативния период. Отрицателната страна на процедурата се счита, че намалява устойчивостта на организма към вирусни и гъбични инфекции.

Алтернативна възможност за премахване на далака е ендоваскуларната оклузия. Това е друг метод на лечение, който често се използва за диагностициране на "микросфероцитната анемия на Минковски-Шодоар". По време на процедурата лекарят влиза в тялото като лекарство, което провокира спазъм и води до инфаркт на далака. Някои от тях след това запазват пълното кръвоснабдяване и не губят способността си да устояват на инфекции.

Възможни усложнения

Хемолитичната анемия Minkowski-Schoffar при децата в предучилищна възраст често води до изоставане в умственото и физическото развитие. Особено ако родителите не са търсили медицинска помощ от дълго време или са пренебрегнали препоръките на лекаря.

При възрастни пациенти най-често срещаното усложнение е холелитиазата на фона на метаболизма на билирубина. Целият въпрос е, че хемолитичната криза често се възприема като началото на развитието на механична жълтеница, така че правилното лечение се отлага. При наличието на жлъчни камъни се препоръчва холецистектомия със спленектомия.

Прогноза за възстановяване

С лек ход на заболяването и навременна операция за отстраняване на далака прогнозата е благоприятна. Ремисиите обикновено се появяват веднага след хемолитичната криза. Продължителността му може да варира, но в повечето случаи е около две години.

Методи на превенция

Анемията на Минковски-Шодора е наследствена. Следователно, не е възможно да се предотврати появата на болестта. За да се предотвратят тежки форми на заболяване, се препоръчва пациентите с анемия с анемия да преминават периодично в хематолога.

При планиране на бременност трябва да се разбере, че вероятността за развитие на заболяване при бъдещо дете е 50%. Поради това новороденото също показва постоянно наблюдение от лекаря, за да установи патологията на ранен етап.