Денвър класификация на хромозомите като основа за кариотипизиране

Всички живи организми съдържат определен набор от генетичен материал в ядрата на клетките. В еукариотните клетки той се представя от хромозоми. За удобство на профила и научните изследвания кариотипът се систематизира чрез различни техники. Да се ​​запознаем с методите за поръчване на генетичен материал на примера на човешките хромозоми.

Класификация на човешките хромозоми

Кариотипът е хромозомен набор (диплоиден), разположен в която и да е от соматичните клетки на тялото. Той е характерен за този организъм и е еднакъв във всички клетки, с изключение на гениталните клетки.

Хромозомите в кариотипа са:

• автозомите, не се различават при индивиди от различни полове;
• секс (хетерохромозоми), се различават по структура при индивиди от различни полове.

Клетките на човешкото тяло съдържат 46 направления на ДНК, 22 от които са автозоми и един е генитален. Това е диплоиден 2n комплект генетичен материал. Двойката хетерохромозоми при жените се обозначава XX, при мъжете XY, кариотно означение, съответно 44 + XX и 44 + XY.

В зародишните клетки (гамети) има хаплоиден или единичен DNA набор. Яйчните клетки съдържат 22 автозома и една X хромозома, сперматозоиди - 22 автозоми и един от хетерохромозомите, X или Y.

Защо е необходимо идентифицирането и класификацията на хромозомите?

Денвър и парижките класификационни системи за наследствен материал, широко използвани в научната общност, са предназначени да обединяват и обобщят понятието кариотип. Необходим е общ подход за правилното представяне и интерпретиране на резултатите от изследванията в областта на генетиката, кариосистемата и селекцията.

Схематично, кариотипът се представя от идеограма - поредица от систематизирани и низходящи хромозоми. Идеограмата отразява не само размерите на спиралната ДНК, но и някои морфологични характеристики, както и особеностите на тяхната първична структура (региони на хетеро- и евхроматин).

Като се използва анализът на тези графики, се установява степента на родство между различните системни групи от организми.

В кариотип може да има двойки автозоми, практически идентични по размер, което затруднява правилното им намиране и тяхното число. Нека да разгледаме какви параметри вземат под внимание класификацията на човешките хромозоми в Денвър и Париж.

Резултатите от конференцията в Денвър, 1960 г.

През тази година в Денвър, САЩ, се проведе конференция за човешки хромозоми. Различни подходи към систематизирането на хромозомите (по отношение на размера, положението на центромерите, участъците с различни степени на спирализация и т.н.) бяха комбинирани в една система.

Решението на конференцията беше така наречената класификация на човешките хромозоми в Денвър. Тази система се ръководи от принципите:

1. Всички човешки автозоми са номерирани в реда от 1 до 22, тъй като тяхната дължина намалява и символите X и Y се приписват на половите хроматиди.
2. Кариотипните хромозоми са разделени на 7 групи, като се отчита позицията на центромерите, наличието на сателити и вторичните стеснения на хроматидите.
3. За да се опрости класификацията, се използва центрометричен индекс, който се изчислява, като се раздели дължината на късата ръка с цялата дължина на хромозомата и се изразява като процент.

Класификацията на хромозомите в Денвър е общопризнат в световната научна общност.

Групи хромозоми и техните характеристики

Класификацията на хромозомите в Денвър включва седем групи, в които автозомите са подредени по реда на номериране, но са разпределени неравномерно на брой. Това се дължи на характеристиките, с които те се разделят на групи. Повече за това в таблицата.

Както можете да видите, класификацията на хромозомите в Денвър се основава на анализ на морфологията без никаква манипулация на ДНК.

Парижката класификация на човешките хромозоми

Основата на тази класификация, въведена от 1971 г. насам, е методите на диференцирано хроматиново оцветяване. В резултат на рутинното оцветяване всички хроматиди придобиват свой собствен модел от светли и тъмни ленти, така че те лесно се идентифицират в групи.

При обработването на хромозоми с различни багрила се идентифицират отделни сегменти:

• Q-сегментите на хромозомите флуоресцират в резултат на прилагането на багрилото от акрил-горчица.
• G-сегментите се появяват след оцветяване по метода на Giemsa (съвпадат с Q-сегментите).
• Оцветяването на R-сегментите се предхожда от контролирано термично денатуриране.

За да се посочат местоположенията на гени на хромозомите, се въвеждат допълнителни обозначения:

1. Дългата ръка на хромозомата се обозначава с малка буква q, късата с малки букви р.
2. Вътре в рамото са идентифицирани до 4 региона, които са номерирани от центромерите до теломерния край.
3. Номерирането на ленти в рамките на регионите също отива в посока от центромерите.

Ако позицията на гена в хромозомата е известна точно, нейната координация е индексът на лентата. Когато локализацията на гена е по-малко сигурна, тя се посочва като в дълга или къса ръка.

За точното картографиране на хромозомите, проучването на мутагенезата и хибридизацията чрез всяка една техника е абсолютно необходимо. Денвър класификацията на хромозомите и парижкия в този случай са неразривно свързани и взаимно се допълват.