Хромозомни мутации: кратко описание и класификация

Доста често в природата има явление, наречено хромозомни мутации. Тя се свързва с промяна в структурата или броя на хромозомите и води до по-нататъшно развитие на различни дефекти в организма. Мутациите на хромозомите се разделят на структурни хромозоми (се наблюдава промяна в структурата им) и числени (характеризиращи се с промяна в броя на хромозомите в двойка геноми).

Структурни хромозомни мутации. Това е нарушение, което е свързано с разкъсването и последващото свързване на хромозомните региони, в резултат на което се променя първоначалният генетичен материал. Те могат да бъдат:

- балансиран - в този случай няма дефицит или излишък от генетичен материал, така че в повечето случаи те не се проявяват. Но има огромен риск от прехвърляне на небалансиран набор от генетичен материал по време на възпроизвеждането.

- небалансиран - в този случай роденото дете има редица тежки патологии.

Съществуват следните начини за промяна на структурата на хромозомите:

• заличавания - хромозомни мутации, които са свързани с разкъсването на хромозомната нишка и загубата на важната й част. Такива промени водят до тежки последици, а в някои случаи и до смърт.
• удвояване - мутации, които са свързани с удвояването на специфична област на ДНК, при отсъствие на тежки патологии.
• преместване - се извършва чрез разрушаване на две съседни хромозоми. В резултат на това двете хромозоми обменят своите части, образуват нов набор от генетичен материал.
• Insetsii - характеризира се с трансфера на част от една хромозома в друга.
• инверсии - при тази форма на мутация, прекъсването на хромозомите се извършва на две места едновременно. След това, областта, която се намира между прекъсванията, се върти около оста, променяйки генетичната последователност.

Числени хромозомни мутации. Както вече беше споменато, тези видове мутации са свързани с промяна в броя на хромозомите. Има следните видове:

• тризомия - хромозомна мутация, която се придружава от появата на допълнителна хромозома в генетичния комплект. Това се случва, ако по време на клетъчно делене дъщерните хромозоми не се различават. Подобни причинни промени и фенотипни патологии. Някои тризомии водят до вътрематочна плодова смърт още в ранните етапи на неговото развитие. Причините за мутацията все още не са напълно разбрани.
• монозомен - хромозомна мутация, която се характеризира с изчезването на една хромозома. В повечето случаи такъв организъм не е жизнеспособен, така че умира в ранните етапи на ембрионалното развитие.
• Poliplodiya - много рядко явление, което се характеризира с наличието в клетката на тройна, а понякога дори четворна, хромозома. Организъм с такива отклонения не е в състояние да живее - или умира преди раждането или веднага след това.
• Числени промени в половите хромозоми - доста често срещано явление, което се придружава от увеличаване на броя на хромозомите в последната, 23-та двойка.

Хромозомни мутации: примери

Съвременната медицина знае много случаи на раждане на деца с хромозомни дефекти. Както вече споменахме, някои хромозомни мутации не предизвикват видими реакции от тялото, а някои просто не са съвместими с оцеляването. Но има и доста добре познати генетични заболявания, които възникват точно в резултат на промяна в генетичния материал.

Например, синдромът на Даун е тризомия от 21 двойки хромозоми. Такова нарушение е придружено от вродена сърдечни дефекти и кръвоносна система, както и характеристики във външния вид на човек и забавено умствено развитие.

Синдромът на Patau е тризомия в 13 двойки. Придружени от такова развитие нарушение неадекватно кост, промени във формата на черепа, polydactyl на краката или ръцете (шест пръстите), в нарушение на сърдечно-съдовата и нервната система.

Синдромът на Turner е монозомия на 23 (сексуални) двойки хромозоми, в резултат на което плода получава само една X хромозома. При такива хора, забавено развитие на репродуктивната система и слабо проявление вторични сексуални характеристики.