Излишък от хромозоми при хората. Хромозомни аномалии

Човешкото тяло е сложна, многоизмерна система, която функционира на различни нива. За да функционират органите и клетките в правилния режим, някои вещества трябва да участват в специфични биохимични процеси. За да направите това, ви е необходима солидна основа, т.е. правилното прехвърляне на генетичния код. Това е този наследен материал, който контролира развитието на ембриона.

В наследствената информация обаче понякога има промени, които се появяват в големи асоциации или засягат отделни гени. Такива грешки се наричат ​​мутации на гени. В някои случаи този проблем се отнася до структурните единици на клетката, т.е. към цели хромозоми. Съответно, в този случай грешката се нарича хромозомна мутация.

Всяка човешка клетка обикновено съдържа същия брой хромозоми. Те са обединени от едни и същи гени. Пълният комплект е 23 двойки хромозоми, но в сексуалните клетки те са 2 пъти по-малки. Това се дължи на факта, че при оплождането сливането на сперматозоидите и овула трябва да представлява пълна комбинация от всички необходими гени. Разпределението им не е случайно, а в строго определен ред и такава линейна последователност е абсолютно еднаква за всички хора.

Хромозомни мутации допринасят за промяната в техния брой и структура. По този начин може да се появи допълнителна хромозома или, обратно, те ще бъдат пропуснати. Този дисбаланс може да бъде причина за аборта или да допринесе за появата на хромозомни заболявания.

Типове хромозоми и техните аномалии

Хромозомата е носител на наследствена информация в клетката. Това е двойна ДНК молекула в комплекс с хистони. Образуването на хромозоми се случва в профазата (по време на клетъчното делене). Въпреки това, по време на периода на метафаза, е по-удобно да се изучават. Хромозомите, които се състоят от два хроматида, т.е., свързани чрез първично свиване, се намират на екватора на клетката. Първичното свиване разделя хромозомата на две части от еднакви или различни дължини.

Съществуват следните видове хромозоми:

• metacentric - с рамене с еднаква дължина;
• submetacentric - с ръце на различна дължина;
• акроцентричен (пръчковиден) - с една къса, а другата с дълги рамене.

Аномалиите са относително големи и малки. Методите на изследване варират в зависимост от този параметър. Някои не могат да бъдат открити с микроскоп. В такива случаи се използва методът на диференциално оцветяване, но само когато засегнатата област се изчислява в милиони нуклеотиди. Само чрез установяване на нуклеотидната последователност могат да бъдат открити малки мутации. И по-големите нарушения водят до изразен ефект върху човешкото тяло.

При отсъствието на един от хромозомите аномалията се нарича монозомия. Допълнителната хромозома в тялото е трисомия.

Хромозомни заболявания

Хромозомните заболявания са генетични патологии, които се появяват в резултат на хромозомни аномалии. Те възникват поради промяна в броя на хромозомите или големи пренареждания

Когато все още лекарството е далеч от сегашното ниво на развитие, се смяташе, че човек има 48 хромозома. И едва през 1956 г. те са могли да изчислят, да идентифицират и идентифицират правилно връзката между нарушаването на броя на хромозомите и някои наследствени заболявания.

Три години по-късно френският учен J. Lejeune открива, че нарушаването на умственото развитие и резистентността към инфекции е пряко свързано с геномна мутация. Става въпрос за допълнителни 21 хромозома. Той е един от най-малките, но е съсредоточен голям брой гени. Допълнителна хромозома е наблюдавана при 1 от 1 000 новородени. Това хромозомно заболяване е най-често изследвано и се нарича синдром на Даун.

През същата 1959 г. е проучен и доказано, че наличието на мъжки допълнително Х-хромозома води до заболяване на Клайнфелтер, при което човек страда от умствена изостаналост и безплодие.

Въпреки това, въпреки че хромозомните аномалии се наблюдават и учат от дълго време, дори съвременната медицина не е в състояние да лекува генетични заболявания. Но методите за диагностициране на такива мутации са доста модернизирани.

Причини за излишната хромозома

Аномалията е единствената причина за появата на 47 хромозома вместо предписаната 46. Специалистите в областта на медицината са доказали, че основната причина за появата на допълнителна хромозома е възрастта на бъдещата майка. Колкото по-голяма е бременната, толкова по-голяма е вероятността да не се отделят хромозомите. Само поради тази причина жените се препоръчват да раждат до 35 години. В случай на бременност след тази възраст трябва да се изследва.

Факторите, които допринасят за възникването на допълнителна хромозома, включват нивото на аномалия, която се е увеличила в целия свят, степента на замърсяване на околната среда и много други.

Има мнение, че има допълнителна хромозома, ако има подобни случаи в рода. Това е просто мит: проучванията показват, че родителите, чиито деца страдат от хромозомна болест, имат напълно здрав кариотип.

Диагностика на появата на дете с хромозомна аномалия

Признаването на хромозомни аномалии, т.нар. Скрининг на анеуплоиди, разкрива недостиг или излишък от хромозоми в ембриона. На бременни жени на възраст над 35 години се препоръчва да преминат процедура за получаване на проба от амниотична течност. Ако се установи нарушение на кариотипа, бъдещата майка ще трябва да прекрати бременността, тъй като роденото дете непрекъснато страда от тежко заболяване при отсъствие на ефективни методи на лечение.

Хромозомното разстройство е главно от майчин произход, поради което е необходимо да се анализират не само клетките на ембриона, но и веществата, които се образуват по време на съзряването. Тази процедура се нарича диагностика на генетични нарушения в полярните тела.

Синдром на Даун

Ученият, който първо е описал монголизма, е Даун. Допълнителната хромозома, болестта на гените, в присъствието на която непременно се развива, е широко изследвана. При монголизма се наблюдава тризомия на 21 хромозома. Това означава, че вместо предписаната 46, пациентът получава 47 хромозома. Основният знак е изоставането в развитието.

Деца, които имат наличие на допълнителна хромозома се наблюдава, изпитва сериозни трудности при научаването материали в училищата, така че те се нуждаят от алтернативен метод на обучение. В допълнение към менталното, има отклонение, и физическото развитие, а именно: полегати очи, плоска повърхност, широки устните, езика плоски, съкращаване или удължаване на крайници и крака, голяма тълпа на кожата в областта на шията. Продължителността на живота средно достига 50 години.

Синдромът Patau

Tratomia включва и синдрома на Patau, в който има 3 копия от 13 хромозома. Отличителна черта е нарушение на централната нервна система или нейното изоставане. При пациентите се наблюдават множество малформации, включително вродени заболявания сърце. Повече от 90% от хората с синдром на Patau умират през първата година от живота си.

Синдром на Едуардс

Тази аномалия, подобна на предишните, принадлежи към трисомия. В този случай говорим за 18 хромозома. Синдром на Едуардс характеризиращи се с различни нарушения. По принцип пациентите изпитват костна деформация, променена форма на черепа, проблеми с дихателните органи и сърдечно-съдовата система. Продължителността на живота обикновено е около 3 месеца, но някои бебета живеят до една година.

Ендокринни заболявания при хромозомни аномалии

В допълнение към тези синдроми на хромозомни аномалии има и други, при които също се наблюдава числова и структурна аномалия. Такива заболявания включват следното:

1. Triploids - рядък хромозома разстройство, в която им модален брой е 69. Бременност обикновено завършва рано спонтанен аборт, но оцеляването на детето не живеят повече от 5 месеца, има много вродени дефекти.
2. Синдромът на Улф-Хиршхорн също е една от най-редките хромозомни аномалии, които се развиват поради заличаването на дисталния край на късата рамо на хромозомата. Критичната област на това заболяване е 16,3 на хромозома 4р. Характерни особености - проблеми с развитието, забавяне на растежа, припадъци и характерни черти на лицето
3. Синдромът Prader-Willi е много рядко заболяване. При такива аномални хромозоми, 7 гена или някои от техните части върху 15 бащидни хромозоми не функционират или напълно се отстраняват. Симптоми: сколиоза, страбизъм, забавяне на физическото и интелектуално развитие, бърза умора.

Как да повдигнем дете с хромозомна болест?

Повишаването на дете с вродени хромозомни заболявания не е лесно. За да улесните живота си, трябва да спазвате определени правила. Първо, ние незабавно трябва да преодолеем отчаянието и страха. На второ място, няма нужда да губите време, търсейки виновния, просто не съществува. Трето, важно е да се определи какъв вид помощ се изисква за детето и семейството, а след това да се обърнете към специалисти за медицинска и психо-педагогическа помощ.

През първата година от живота диагнозата е изключително важна, тъй като през този период се развива моторната функция. С помощта на професионалисти детето бързо ще придобие моторни способности. Необходимо е детето да бъде разгледано обективно върху патологията на зрението и слуха. Също така детето трябва да бъде наблюдавано при педиатър, психоневролог и ендокринолог.

Родителите се насърчават да се присъединят към специална асоциация, за да получат ценни практически съвети от хора, които са преодолели тази ситуация и са готови да споделят.

Носителят на излишната хромозома обикновено е приятелски настроен, което улеснява възпитанието му, а също така се опитва да спечели одобрението на възрастните, колкото може. Нивото на развитие на специално бебе ще зависи от това колко трудно ще бъде да го научим на основни умения. Болните деца изостават от другите, но изискват много внимание. Винаги е необходимо да се насърчава независимостта на детето. Да се ​​внедрят умения за самообслужване следват по пример, а след това резултатът няма да отнеме много време.

Децата с хромозомни заболявания са надарени със специални таланти, които трябва да бъдат разкрити. Това може да бъде музика или рисуване. Важно е да се развие речта на детето, да се играят активни и развиващи се игри с моторни умения, да се прочетат и също да се свикне с режима и точността. Ако покажете цялата нежност, грижа, внимание и обич към детето, той ще отговори на същото.

Дали е възможно да се лекува?

Към днешна дата лекува хромозомна болест nevozmozhno- всеки предложен метод е експериментално, но тяхната клинична ефикасност не е доказано. Постигане на напредък в развитието на социализация и придобиване на умения, помага на системно-здравна и образователна подкрепа.

Болно дете винаги трябва да бъде наблюдавано от специалисти, тъй като медицината е достигнала нивото, на което е в състояние да осигури необходимото оборудване и различни видове терапия. Учителите ще използват съвременни подходи за обучение и рехабилитация на бебето.