Мутационна вариабилност и видове мутации

Терминът "мутация" се връща към латинската дума "mutatio", което буквално означава - промяна или промяна. Мутационната променливост се отнася до постоянните и очевидни промени в генетичния материал, които се получават в наследствени черти. Това е първата връзка в образуването на верига и патогенеза на наследствени заболявания. Това явление е активно изучава през втората половина на 20 век, а сега все по-често можете да чуете, че мутациите променливост трябва да се изучава, както и на познаването и разбирането на този механизъм се превръща в ключ към преодоляването на проблемите на човечеството.

Има няколко вида мутации в клетките. Тяхната класификация зависи от разнообразието на самите клетки. Генетични мутации се срещат в половите клетки, а има и гей-клетки. Всички промени са наследени и често се срещат в клетките на потомството, от поколение на поколение се предават редица отклонения, които в крайна сметка стават причина за болести.

Соматични мутации принадлежат към не-секс клетки. Тяхната особеност е, че те се проявяват само в този човек, който се е появил. Т.е. промените не са наследени от други клетки, а само когато са разделени в един организъм. Соматичната мутационна вариабилност се проявява по-забележимо, когато започва в ранните етапи. Ако мутацията се случи в първите етапи на фрагментацията на зиготата, тогава ще има повече клетъчни линии с различни генотипи. Съответно, повече клетки ще носят мутация, такива организми се наричат ​​мозайка.

Нива на наследствени структури

Мутационната променливост се проявява в наследствени структури, които се различават в различните нива на организация. Мутации могат да настъпят на ген, хромозома и геноми. В зависимост от това се променят и видовете вариация на мутациите.

Генетичните промени засягат структурата на ДНК, в резултат на което тя се променя на молекулярно ниво. В някои случаи такива промени по никакъв начин не засягат жизнеспособността на протеина, т.е. функциите не се променят по никакъв начин. Но в други случаи могат да възникнат дефектни образувания, които вече спират способността на протеина да изпълнява своята функция.

Мутациите на ниво хромозоми вече носят по-сериозна заплаха, тъй като засягат формирането на хромозомни заболявания. Резултатът от такава променливост са промените в структурата на хромозомите, като в този процес участват и няколко гена. Поради това, обикновеният диплоиден комплект може да се промени, което на свой ред може да повлияе и на ДНК.

Геномните мутации, както и хромозомните мутации могат да причинят образуването на хромозомно заболяване. Примери за мутационна вариабилност на това ниво са анеуплоидията и полиплоид. Това е увеличение или намаляване на броя на хромозомите, които са най-често смъртоносни за човек.

Геномните мутации включват тризомия, което означава присъствието на три хомоложни хромозоми в кариотип (увеличение на броя). Това отклонение води до образуването на синдрома на Едуардс и синдрома на Даун. Монозомия означава наличието само на една от двете хомоложни хромозоми (намаление на броя), което на практика изключва нормалното развитие на ембриона.

Причината за тези явления са нарушения на различни етапи от развитието на сексуалните клетки. Това се случва в резултат на анафазния лаг - хомоложни хромозоми с клетъчно делене преместете се на полюсите и един от тях може да изостане. Съществува и понятието "не-дивергенция", когато хромозомите не могат да се разделят на етапа на митоза или мейоза. Резултатът е проява на нарушения с различна степен на строгост. Изследването на това явление ще помогне да се разкрият механизмите и вероятно ще направи възможно предвиждането и влиянието на тези процеси.