Какво изследва медицинската генетика

Генетиката е наука, която изучава такива свойства на живите организми като наследственост и променливост. Както е известно, основната собственост на живата природа, която я отличава от нежеланата, е нейната способност да се възпроизвежда. Друго важно качество, наречено наследство, е повторението, т.е. способността да раждат свои собствени. Средно представителите на всички видове са по-близки до техните предшественици, отколкото на други индивиди от същия вид.

Въпреки това, всеки вид има определено ниво на вариабилност, защото дори братя и сестри не са точни копия. И двата фактора - наследственост и променливост - се изследват биологична наука генетика, която на свой ред се състои от общи раздели и частни. Ако предметът на изследването на общите сектори на генетиката е изследването на основата на наследствеността, анализа молекули на ДНК, структурата на гените и техните мутации, тогава частен раздел е посветен на идентифицирането на общи модели в различни видове живи организми.

Човешката генетика е водеща частна част. Тези насоки, които се отнасят до патологията на индивида, изучават медицинската генетика. Основната задача на този научен отрасъл е да разкрие ролята на генетичния компонент в появата и развитието на различни заболявания.

Болести, че медицинските изследвания на генетиката са разделени на присъщи наследени и многофакторни. Първата включва хромозома (причинена от промяна в броя на хромозомите или тяхната структура) и ген (поради генни мутации). Ако мутацията присъства само в един ген, такова заболяване се нарича моногенно.

Многофакторният се отнася до заболявания, на които има наследствено предразположение. Това може да включва повечето известни заболявания на индивида. Появата на такива заболявания при хората, в допълнение към неблагоприятното външно влияние, се упражнява от състоянието на много гени, които могат да бъдат оценени в десетки и стотици.

Медицинската генетика като наука е предназначена да диагностицира наследствени заболявания, да извършват анализ на разпространението им в различни социални и етнически групи, да съветват пациентите и техните семейства, да осъществяват превенцията на наследствените заболявания, да изучават базите на патогенезата и етиологията на такива.

За превенция наследствени заболявания Клиничната генетика използва базата на пренатална (т.е. пренатална) диагноза. Задачата на лекарите е своевременното откриване на всички възможни патогенни фактори и оценка на степента на риска от възникване на някои заболявания в бъдещото бебе, въз основа на здравето на потенциалните родители. Ето защо е особено важно за една двойка, която очаква дете или просто планира да забременее, да се подложи на подробен преглед на собственото си здравословно състояние и да идентифицира всички рискови фактори. Включително, че е важно да знаете и информирате лекарите за наследствените заболявания в семейството (както в бъдещите бащини и майки), така и т.н.

В цивилизованите страни генетиката и медицината действат неделимо. Да проявява интерес към здравето на бъдещето Съпругът (съпругата) и присъствието в рода на наследствени заболявания е взето дълго преди брака. В редица страни медицинският сертификат е задължителен документ за регистриране на брак.

През последните години медицинската генетика направи реален пробив в развитието си. Основният успех бе декодирането на структурата на човешкия геном, идентифицирането на всички гени и определянето на молекулярния характер на повечето протеини. Сега учените активно изучават взаимоотношенията на различни гени със специфични заболявания, които в бъдеще обещават разработването на фундаментално нови методи за лечение на наследствени заболявания и предотвратяване на развитието на онези заболявания, пред които човек е предразположен.

Задачата на всеки квалифициран лекар е навременната идентификация на пациент с наследствена патология, определянето на неговата природа и препращането на пациента към съответния медицински генетичен център.