Генетиката е ... Генетика и здраве. Методи на генетика

Генетиката е наука, която изследва моделите на предаване на черти от родители до потомци. Тази дисциплина също така разглежда техните свойства и способността да се променят. В този случай специални структури - гени - действат като носители на информация. Понастоящем науката е натрупала достатъчно информация. Той има няколко раздела, всеки от които има свои задачи и обекти на изследване. Най-важните от секциите са: класически, молекулярни, медицинска генетика

Класическа генетика

Класическата генетика е науката за наследствеността. Това свойство на всички организми предава по време на тяхното възпроизвеждане външните и вътрешните си знаци към потомството. Класическата генетика също се занимава с изучаването на променливостта. Тя се изразява в нестабилността на симптомите. Тези промени се натрупват от поколение на поколение. Само поради тази нестабилност организмите могат да се адаптират към промените в тяхната среда.

Наследствената информация за организмите се съдържа в гените. Понастоящем те се разглеждат от гледна точка на молекулярната генетика. Въпреки че тези концепции възникнаха много преди появата на този раздел.

Термините "мутация", "ДНК", "хромозоми", "вариабилност" станаха известни в хода на множество изследвания. Сега резултатите от вековните опити изглеждат очевидни, но след като всичко започна с случайни пресичания. Хората търсеха крави с големи добиви на мляко, по-големи прасета и овце с дебела вълна. Това бяха първите, дори не научни експерименти. Именно тези предпоставки обаче доведоха до появата на такава наука като класическата генетика. До 20-ти век преминаването е единственият известен и достъпен метод за разследване. Резултатите от класическата генетика са станали значително постижение на съвременната биология.

Молекулярна генетика

Това е раздел, който изучава всички закони, които са подчинени на процесите на молекулярно ниво. Най-важното свойство на всички живи организми е тяхната наследственост, т.е. те са способни от поколение на поколение да запазят основните характеристики на структурата на своето тяло, както и моделите на обменните процеси и отговорите на въздействието на различни фактори на околната среда. Това се дължи на факта, че на молекулярно ниво специалните вещества записват и съхраняват цялата получена информация и след това я предават на следващото поколение по време на процеса на торене. Откриването на тези вещества и тяхното последващо изследване стана възможно благодарение на изследването на структурата на клетката на химическо ниво. Така че са открити нуклеинови киселини - основата на генетичния материал.

Откриването на "наследствени молекули"

Съвременната генетика знае практически всичко за нуклеиновите киселини, но, разбира се, не винаги е било така. Първото предположение, че химикалите могат по някакъв начин да бъдат свързани с наследствеността, беше представено едва през 19 век. Проучването на този проблем по това време ангажира биохимик Ф. Мишер и биологичните братя на Гертвиги. През 1928 г. местният учен Н.К. Колцов, основавайки се на резултатите от изследването, предполага, че всички наследствени свойства на живите организми са кодирани и разположени в гигантски "наследствени молекули". Той заявява, че тези молекули се състоят от подредени връзки, които всъщност са гени. Това определено беше пробив. Колцов също установил, че тези "наследствени молекули" са опаковани в клетки в специални структури, наречени хромозоми. Впоследствие тази хипотеза намери своето потвърждение и даде тласък на развитието на науката през 20 век.

Развитието на науката през 20-ти век

Развитието на генетиката и по-нататъшните изследвания доведе до редица също толкова важни открития. Установено е, че всяка хромозома в клетката съдържа само една огромна молекула ДНК, състояща се от две направления. Многобройните й сегменти са гени. Тяхната основна функция е, че те специфично кодират информация за структурата на белтъчните ензими. Но реализирането на наследствена информация в определени признаци се осъществява с участието на друг тип нуклеинова киселина - РНК. Той се синтезира върху ДНК и премахва копия от гените. Той също така прехвърля информация към рибозомите, където се получава синтезата на ензимните протеини. Структура на ДНК е открит през 1953 г. и РНК - в периода от 1961 до 1964 г.

Оттогава насам молекулярната генетика започва да се развива на високи нива. Тези открития стават основата на изследванията, в резултат на което се разкриват моделите на разпространение на наследствена информация. Този процес се извършва на молекулярно ниво в клетките. Също така беше получена фундаментално нова информация за съхранението на информация в гените. С течение на времето е установено как възникват механизмите за удвояване на ДНК клетъчно делене (репликация), процеси на четене на информация от РНК молекулата (транскрипция), синтез на протеин-ензими (транслация). Също така бяха открити принципите на наследствената промяна и изяснена ролята им във вътрешната и външната среда на клетките.

Декодиране на структурата на ДНК

Методите на генетиката се развиват интензивно. Най-важното постижение е декодирането на хромозомната ДНК. Оказа се, че има само два вида секции от веригата. Те се различават един от друг в мястото на нуклеотидите. В първия тип всеки сайт е особен, т.е. той е уникален. Вторият съдържаше различен брой редовно повтарящи се последователности. Наричани са повторения. През 1973 г. е установено, че уникалните зони винаги са прекъснати от определени гени. Нарязването винаги завършва с повторение. Този пропуск кодира някои ензимни протеини, за тях е да "ориентират" РНК при четене на информация от ДНК.

Първите открития в генното инженерство

Появата на нови методи на генетиката доведе до по-нататъшни открития. Уникално свойство на цялата жива материя беше разкрито. Става въпрос за способността да се ремонтират повредените зони в ДНК веригата. Те могат да възникнат в резултат на различни негативни влияния. Способността за саморегулиране се нарича "процес на генетичен ремонт". Понастоящем много изтъкнати учени изразяват доста надежда за факта, че има вероятност да "грабне" определени гени от клетката. Какво може да даде това? На първо място, способността да се отстранят генетичните дефекти. Генетичното инженерство се занимава с такива проблеми.

Процесът на репликация

Молекулярната генетика изучава процесите на предаване на генетична информация по време на възпроизвеждане. Съхраняване неизменност кодирана в гените, се осигурява точно възпроизвеждане по време на клетъчното делене. Целият механизъм на този процес е изследван подробно. Оказа се, че точно преди разделянето да се случи в клетката, се извършва репликация. Това е процесът на удвояване на ДНК. То е придружено от един абсолютно точно копие на оригиналните молекулите на правилото за допълване. Известно е, че част от ДНК веригите на само четири типа нуклеотиди. Това са гуанин, аденин, цитозин и тимин. Съгласно принципите на взаимно допълване, открит от учени Крик и Уотсън в AD 1953, в структурата на двойна верига на ДНК аденин съответства тимин и cytidylic нуклеотидна - гуанин. По време на процеса на репликация не е точно копие на всяка верига на ДНК чрез заместване на желания нуклеотид.

Генетиката е сравнително млада наука. Процесът на репликация е проучен само през 50-те години на ХХ век. В същото време е открита ензимната ДНК полимераза. През 70-те години на миналия век, след многогодишни изследвания, беше установено, че репликацията е многоетапен процес. В синтеза на ДНК молекули директно участват няколко различни вида ДНК полимерази.

Генетика и здраве

Цялата информация, свързана с точковото възпроизвеждане на наследствена информация по време на процесите ДНК репликация, са широко използвани в съвременната медицинска практика. Изследваните подробности са характерни както за здравите организми, така и за патологичните промени в тях. Например, е доказано и потвърдено чрез експерименти, че излекуването на някои болести може да бъде постигнато чрез влияние извън процесите на репликация на генетичен материал и разделяне соматични клетки. Особено, ако патологията на функционирането на тялото се свързва с метаболитните процеси. Например, болести като рахит и разрушаване на фосфорния метаболизъм са пряко причинени от потискане на ДНК репликацията. Как можете да промените това състояние отвън? Медикаментите, които стимулират потиснатите процеси, вече са синтезирани и тествани. Те активират репликацията на ДНК. Това допринася за нормализиране и възстановяване на патологичните състояния, свързани с болестта. Но генетичните изследвания не стоят неподвижни. Всяка година се получават все повече данни, които помагат не само да се лекуват, но и да се предотврати евентуална болест.

Генетика и лекарства

Молекулярната генетика се занимава с много здравни проблеми. Биологията на някои вируси и микроорганизми е такава, че тяхната активност в човешкото тяло понякога води до неизправност в репликацията на ДНК. Също така е установено, че причината за някои заболявания не е потискането на този процес, а прекомерната му активност. На първо място, това са вирусни и бактериални инфекции. Те се дължат на факта, че в заразените клетки и тъкани патогенните микроби започват да се размножават с ускорена скорост. Също така върху тази патология са онкологичните заболявания.

В момента има редица лекарства, които могат да потиснат репликацията на ДНК в клетката. Повечето от тях бяха синтезирани от съветски учени. Тези лекарства се използват широко в медицинската практика. Те включват, например, група лекарства против туберкулоза. Има антибиотици, които потискат процесите на репликация и разделяне на патологични и микробни клетки. Те помагат на тялото бързо да се справи с чуждестранни агенти, като им попречи да се размножават. Такива медикаменти осигуряват отличен терапевтичен ефект при най-сериозните остри инфекции. Особено широко приложение на тези инструменти, открити при лечението на тумори и тумори. Това е приоритетното направление, което Институтът по генетика на Русия избра. Всяка година се появяват нови подобрени лекарства, които възпрепятстват развитието на онкологията. Това дава надежда на десетки хиляди болни хора по целия свят.

Транскрипционни и транслационни процеси

След резултатите от ролята на ДНК и гена като матрица за синтеза на протеини, като опитни учени по генетика лабораторни тестове бяха проведени и получени предполагат, че аминокиселините са събрани в по-сложни молекули след това, в ядрото. Но след получаване на нови данни стана ясно, че това не е така. Аминокиселините не са изградени на генни места в ДНК. Установено е, че този сложен процес протича на няколко етапа. Първо се премахват точните копия на гените - информация за РНК. Тези молекули излизат от ядрото на клетката и се преместват в специални структури - рибозоми. На тези организми се случва сглобяването на аминокиселини и синтеза на протеини. Процесът на получаване на копия на ДНК се нарича "транскрипция". Синтез на протеини под контрола на информационната РНК - "превод". Проучването на точните механизми на тези процеси и принципите на тяхното влияние са основните съвременни проблеми в генетиката на молекулните структури.

Значението на механизмите на транскрипция и транслация в медицината

През последните години стана ясно, че стриктното разглеждане на всички етапи на транскрипцията и превода е от голямо значение за модерното здравеопазване. Институтът по генетика на Руската академия на науките отдавна потвърждава факта, че с развитието на почти всяка болест се наблюдава интензивен синтез на токсични и просто вредни протеини. Този процес може да се контролира от гени, които са неактивни в нормалното състояние. Или това е въведен синтез, за ​​който патогенни бактерии и вируси проникват в клетките и тъканите на човек. Също така, образуването на вредни протеини може да стимулира активно развиващите се онкологични неоплазми. Ето защо задълбочено проучване на всички етапи на транскрипция и превод е изключително важно сега. Така че можете да откриете начини за борба не само с опасни инфекции, но и с рак.

Съвременната генетика е непрекъснато търсене на механизми за развитието на болести и наркотици за тяхното лечение. Вече е възможно да се инхибират процесите на пренасяне в засегнатите органи или в тялото като цяло, като по този начин се потиска възпалението. По принцип това е в това отношение и се конструира действието на повечето известни антибиотици, например тетрациклин или стрептомицин. Всички тези лекарства селективно инхибират процесите на пренасяне в клетките.

Значението на изследването на процесите на генетична рекомбинация

От голямо значение за медицината е и подробно изследване на процесите на генетична рекомбинация, което е отговорно за трансфера и обмена на хромозомни региони и отделни гени. Това е важен фактор за развитието на инфекциозни заболявания. Генетичната рекомбинация е в основата на проникването в човешките клетки и въвеждането на чужд, по-често вирусен материал в ДНК. В резултат на това синтезата на протеините върху рибозомите не е "естествена" за тялото, а патогенен за организма. Този принцип е възпроизвеждането на цели вирусни колонии в клетките. методи човешката генетика насочени към разработването на инструменти за борба с инфекциозните заболявания и за предотвратяване събирането на патогенни вируси. Освен това натрупването на информация за генетичната рекомбинация направи възможно разбирането на принципа на генния обмен между организмите, което доведе до появата на геномодифицирани растения и животни.

Значението на молекулярната генетика за биологията и медицината

За миналия век откритията, първо в класическата и след това в молекулярната генетика, имат огромно и дори решаващо влияние върху развитието на всички биологични науки. Особено силно пристъпи напред лекарство. Успехът на генетичните изследвания даде възможност да се разберат някога неразбираемите процеси на наследяване на генетичните черти и развитието на индивидуалните характеристики на човека. Заслужава да се отбележи и колко бързо тази наука от чисто теоретична, за да се превърне в практична. Това стана най-важното за съвременната медицина. Подробно изследване на молекулярно-генетичните модели служи като основа за разбиране на процесите, които се случват в тялото както на пациента, така и на здравия човек. Генетиката е дала тласък на развитието на такива науки като вирусология, микробиология, ендокринология, фармакология и имунология.