Население-статистически метод за изследване. Какво изследва генетиката по статистически начин на населението?

Моделът на наследяване на различни признаци в човешкото тяло е изследван от биологичния бранш - човешката генетика. Тя е тясно свързана с физиологията, медицината, околната среда и има за цел да реши проблемите на откриване и ранна диагностика на патологии, причинени от аберации в генетичния фонд на човешки популации - хромозомна, генетични и геномни мутации. Население и статистически метод е един от най-доказан под формата на откриване и предвиждане на синдроми - наследствени заболявания при човека, да го изучават и ще бъде посветен на тази статия.

Характеристики на приложението на метода

Медицинска генетика в работата си прибягват до различни форми на хромозома изследвания апарат на човека, рисуване данни на точните науки, статистика и клиничната медицина. Не е случайно, теоретичните основи на популационната генетика и нейните закони са формулирани с помощта на математически анализ. Търсене-статистически метод се използва не само за идентифициране на генетични аномалии, но също и за определяне на честотата на възникване на гени, приютяващи тези разстройства като хомозиготен рецесивен състояние, и (по-често), хетерозиготни не прояви на фенотипна форма.

Понятието за население

За да се установят математическите модели на разпределението на специфични наследствени отлагания в генетичния фонд, генетиката прибягва до концепцията за човешкото население. Какви са най-търсените от съвременната наука методи за изучаването му? Нека да назовем три най-важни неща:

1. Население-статистически метод.

2. Генеалогичното.

3. Двойката.

Генетичен ген се разбира като генотип на всички хора, живеещи на дадено място. Това може да е населението на цялата страна, определена нация или човешка група, която живее в изолация достатъчно, например, жителите на селото са загубили в планините на Афганистан или племе в джунглата на Амазонка.

Генотипните характеристики на популацията включват съвкупността от всички гени и външните характеристики на индивидите. Статистическият метод на изследване на населението се използва за изследване както на спорадични патологии, така и на тези, които имат ясно изразена генеалогична форма на проявление.

Първата група произтича от действието на ситуационната ситуация тератогенни фактори. Друга група включва широк списък от аномалии в развитието, които систематично се записват в конкретно семейство, националност или националност за достатъчно дълъг период от време. Например, polydactyly, цветна слепота, хемофилия. За изследване на механизма на предаване на патологични наследствени отлагания, които контролират тези заболявания, се използва статистически метод на населението.

Фактори, влияещи върху появата на заболявания с наследствено предразположение

Мултифункционалната природа (генетична и екологична) на патологиите е доказана от медицината, която се проявява в няколко човешки поколения. Генетичен анализ хипертонично заболяване, диабет тип I, бронхиална астма, шизофрения и други заболявания с наследствено предразположение изисква изследване на хиляди родословие.

Във всеки случай populjatsionno статистически генетика метод е в състояние да открива нивото на реакции човешки група на ефекта от фактори на околната среда (радиация микроелемент състав на питейна вода, климат) и определи колко гени е определено.

Дали човешките заболявания са свързани с генетичната хетерогенност на населението?

Какви резултати дава сравнителният анализ на различните етнически групи, живеещи в една и съща външна среда? Различната реакция на такива популации към подобни абиотични фактори служи като доказателство за тяхната генетична хетерогенност.

Клиничният, генеалогичният и популационният статистически метод за изучаване на човешката генетика доказва, че нивото на проявление на патология в семействата е сравнимо с честотата му в популацията. Те се използват в изследването на генетично предразположение ревматизъм, алергии, както и при клинични изследвания на населението, засегнато от мултифакторни заболявания: множествена склероза, Алцхаймер, аутизъм.

Математическо обосноваване на наследяването на характеристиките

Преди да разгледаме характеристиките на генетиката на човешките популации, ще изучим нейната теоретична основа, представена под формата на математически закон. Нейната същност се крие в следното: генотипните честоти за всеки от гените могат да бъдат изчислени, като се използва квадратното уравнение на сумата от две числа. Въпросното население обаче трябва да бъде достатъчно многобройно, невъзможно е да се пренебрегват гените и силите на естествения подбор, а кръстовете се случват спонтанно.

Прилагайки статистическия метод за изучаване на човешката генетика и резултатите от клиничните наблюдения, е възможно да се предвиди честотата на фенотипната проява на дефектните гени и вероятността за патология на детето.

Как да се изчисли вероятността от проявяване на патология

Ето един пример за наследяване на фенилкетонурия, генно заболяване, основано на нарушение на обмяната на есенциалната аминокиселина фенилаланин. В популациите на европейците честотата на патологичния ген f е 1: 10,000, пациентите са рецесивни хомозиготи с ff генотип.

Използвайки възможностите на популационния статистически метод и математическите изчисления, е възможно да се установи честотата на анормалния ген. Тя е равна на 0,01. Тогава вероятността от знака, изразена във фенотипа, ще бъде 0.99. Оттук, носителите на рецесивния ген с генотип Ff са 0,02. Това означава, че при разглежданото население приблизително 2% от живите хора имат генотип на рецесивен фенилкетонурия ген.

Както виждаме, статистическият метод на популацията се използва за изчисляване на честотата на гените на панмитичното население, отговорни за проявата на наследствени патологии.

Характеристики на човешките популации

Еволюцията на човешката цивилизация, която формира биологичен таксон, може да се представи като развитие на отделни общности, за дълъг период от време, живеещи в подобни условия на външната среда. Те включват подобни климатографски параметри, единен метод на хранене, общи патогени.

Всичко това допринесе за консолидирането на генофонда на популациите на групи от нормални алели и двойки в ранните етапи на антропогенезата е в основата на действието на наследствени видове вариация и естествен подбор.

Какво представляват генетиката, изучавана по статистически метод на населението в момента? На първо място, този ефект върху човешкия геном на принудителна изолация, тясно свързани бракове, влошаване на екологичната ситуация. Те доведоха до генетичния фонд на човечеството претрупани с анормални гени и причинени създаването на медико-генетична консултация на широка мрежа за цел да идентифицира генетична предразположеност към проява на различни заболявания.