Многофакторни заболявания, тяхната генетика и разпространение

Генетичните заболявания са групи от заболявания, които са хетерогенни по отношение на клиничните прояви, причинени от мутации на генното ниво. Отделно, трябва да разгледаме група от наследствени гени, които възникват и се развиват на фона на дефект в наследствения апарат от клетки и влиянието на неблагоприятните фактори на околния свят.

Какви са многофакторните наследствени заболявания?

По-конкретно, тази група от заболявания има една различна разлика от генните заболявания. Многофакторните заболявания започват да се проявяват под неблагоприятни фактори на околната среда. Някои учени предполагат, че генетичното предразположение може да не се прояви, освен ако не възникнат обстоятелствата.

Етиологията и генетиката на мултифакторните заболявания е много сложна, произходът има многостепенна структура и може да бъде различен в случая на всяка специфична болест.

Сортове мултифакторни патологии

Условно многофакторна наследствени заболявания могат да бъдат разделени на:

• естествени дефекти в развитието;
• умствено и нервно заболяване;
• свързани с възрастта заболявания.

В зависимост от броя на гените, участващи в патологията, различавайте:

• Моногенни заболявания - имат един мутантен ген, който създава предразположение на човек към определена болест. За да се развие болестта в този случай, ще е необходимо да се повлияе върху един специфичен фактор на околната среда. Това може да бъде физичен, химичен, биологичен или медицински ефект. Ако не възникне специфичен фактор, дори ако има мутантен ген, болестта няма да се развие. Ако човек няма патогенен ген, но е изложен на външен фактор на околната среда, болестта няма да се появи.
• Полигенните наследствени заболявания или многофакторните заболявания се определят от патологии в много гени. Ефектът от мултифакторните характеристики може да бъде прекъснат или непрекъснат. Но всяко от тези заболявания може да възникне само чрез взаимодействието на много патогенни гени и фактори на околната среда. Нормалните човешки характеристики, като интелигентност, височина, тегло, цвят на кожата, са непрекъснати многофакторни характеристики. изолиран вродени малформации (Цепка на устната и небцето), вродено сърдечно заболяване, дефекти на невралната тръба, polirostenoz, хипертензия, заболяване на пептична язва, както и някои други имат по-висока честота в близки роднини, отколкото в общата популация. Многофакторните заболявания, примерите на които са споменати по-горе, са "интермитентни" многофакторни признаци.

Диагностика на MFZ

Различни видове изследвания спомагат за диагностицирането на мултифакторните заболявания и ролята на генетичната наследственост. Например, едно семейство проучване, с което на практика лекарите, понятието "семейство от рак", това е ситуация, при която в рамките на едно родословие като повтори случаи на злокачествени заболявания в близки.

Лекарите често прибягват до изучаване на близнаци. Този метод, подобно на никой друг, ни позволява да работим с надеждни данни за наследствения характер на болестта.

Изучавайки многофакторни болести, учените обръщат голямо внимание на изследването на връзките между болестта и генетичната система, както и на анализа на генеалогията.

Характеристични критерии за MFZ

• Степента на родство пряко засяга вероятността от проявяване на болестта в роднините, т.е. колкото по-близък е относителният спрямо пациента (в генетичния план), толкова по-голяма е вероятността от заболяването.
• Броят на пациентите в семейството влияе върху риска от заболяване в роднините на пациента.
• Тежестта на заболяването на засегнатия роднина засяга генетичната прогноза.

Болести, свързани с мултифакторни

Многофакторните заболявания включват:

- Бронхиалната астма е заболяване, основаващо се на хронично алергично възпаление на бронхите. Съпровожда се от хиперактивност на белите дробове и периодично възникване на пристъпи на задух или задушаване.

- Пептична язва, която е хронична рецидивираща болест. Тя се характеризира с образуване на язви в стомаха и дванадесетопръстника поради нарушение на общите и локалните механизми на нервната и хуморалната система.

- Захарен диабет, в процес на възникване на който се включват както вътрешни, така и външни фактори, които причиняват нарушения на въглехидратния метаболизъм. Началото на болестта е силно повлияно от стресори, инфекции, наранявания, операции. Рисковите фактори могат да включват вирусни инфекции, токсични вещества, наднормено тегло, атеросклероза и намалена физическа активност.

- Исхемична болест сърцето - това е резултат от намалена или пълна липса на кръвоснабдяване на миокарда. Това се дължи на патологични процеси в коронарните съдове.

Предотвратяване на мултифакторни заболявания

Видовете превантивни мерки, предотвратяващи появата и развитието на наследствени и вродени заболявания, могат да бъдат първични, вторични и третични.

Основният вид профилактика има за цел да предотврати концепцията за болно дете. Тя може да бъде реализирана при планирането на прокрецията и подобряването на човешката среда.

Вторичната профилактика е насочена към прекратяване на бременността, ако вероятността за заболяването при плода е висока или диагнозата вече е установена преди раждането. Основата за такова решение може да бъде наследствено заболяване. Среща се само със съгласието на жена навреме.

Третият вид профилактика на наследствените заболявания е насочен към борба с развитието на болестта при вече родено дете и сериозните му прояви. Този вид превенция се нарича също нормално копиране. Какво е това? Това развитие на здраво дете с патогенен генотип. Normokopirovanie с подходящ комплекс за лечение може да се направи в utero или след раждането.

Превенция и нейните организационни форми

Предотвратяването на наследствени заболявания се осъществява в следните организационни форми:

1. Медицинското генетично консултиране е специализирана медицинска помощ. Днес един от основните видове превенция на наследствени и генетични заболявания. Медицинското и генетичното консултиране се адресира от:

• здрави родители, родили болно дете, когато един от съпрузите има заболяване;
• семейства с практически здрави деца, но които имат роднини с наследствени заболявания;
• родители, които се стремят да направят прогноза за здравето на братята или сестрите на болно дете;
• Бременни жени с повишен риск от заболяване с нарушено здраве.

2. Пренатална диагностика е пренаталното определяне на вродена или наследствена патология на плода. По принцип всички бременни жени трябва да бъдат изследвани, за да се изключи наследствена патология. За целта се използва ултразвуков преглед, се използват биохимични изследвания на серума на бременни жени. Показания за пренатална диагностика могат да бъдат:

• наличие в семейството на точно диагностицирано наследствено заболяване;
• възраст на майката над 35 години;
• предишни спонтанни аборти при жени, мъртвородени с неясни причини.

Значението на превенцията

Медицинска генетика с всяка година се подобрява и дава все повече възможности да се предотврати по-голямата част от наследствените заболявания. Всяко семейство със здравословни проблеми дава пълна информация за това, какво рискуват и за какво може да разчита. Повишаване информираността на генетични и биологични обикновените хора, насърчаване на здравословен начин на живот на всички етапи на един човек, ние увеличи шанса на човешкото раждане на здраво потомство.

Но в същото време, замърсени вода, въздух, хранителни продукти с мутагенни и канцерогени увеличаване на разпространението на мултифакторните заболявания. Ако постиженията на генетиката ще се използват в практиката на медицината, а броят на децата, родени с вродени генетични заболявания, ще бъде намален, ще бъде на разположение за ранна диагностика и адекватно лечение на пациентите.