Наследствени болести на човека. Списък. Най-често срещаните и опасни заболявания

В началото на 21 век вече има повече от 6 хиляди вида наследствени заболявания. Сега в много институти по света се изучават наследствени заболявания

Мъжкото население има все повече генетични дефекти и е по-малко вероятно да зачене здраво дете. Въпреки че всички причини за развитието на пороците са неясни, може да се предположи, че в най-близките 100-200 години науката ще се справи с решаването на тези проблеми.

Какви са генетичните заболявания? класификация

Генетиката като наука започва своето собствено изследване от 1900 година насам. Генетични заболявания са тези, които са свързани с отклонения в генната структура на човек. Отклонения могат да се появят в един или няколко гени.

Наследствени заболявания:

1. Автозомно доминантно.
2. Автозомно рецесивно.
3. Сгъна се с пода.
4. Хромозомни заболявания.

вероятност заболяване на детето с автозомно доминантно отклонение от 50%. При автозомно рецесивно - 25%. Болестите, свързани със секса, са тези, които носят увредена X хромозома.

Наследствени заболявания

Ето някои примери за заболявания, съгласно горната класификация на звука. Така че до доминиращи рецесивни заболявания са:

• Синдром на Марфан.
• Пароксизмална миоплегия.
• Таласемията.
• Болестта на Олбрайт.
• отосклероза.

рецесивен:

• Фенилкетонурия.
• Ихтиозата.
• Други.

Болести, свързани със секс:

• Хемофилия.
• Мускулна дистрофия.
• Болестта на Фарби.

Също така при слуха са хромозомни наследствени човешки заболявания. Списъкът с хромозомни аномалии е както следва:

• Синдром Shareshevsky-Turner.
• Синдром на Клайнфелтер.
• Синдромът на крещене на котката.
• Синдром на Даун.

Полигенните заболявания включват:

• Изтръпване на тазобедрената става (вродена).
• Сърдечни дефекти.
• Шизофрения.
• Разцепване на устните и небето.

Най-често срещаната генна аномалия е синджили. Това е сливането на пръстите. Syndactyly е най-безвредното разстройство и се лекува с операция. Това отклонение обаче е придружено от други по-сериозни синдроми.

Какви заболявания са най-опасни

От посочените болести могат да се идентифицират най-опасните наследствени човешки заболявания. Списък тях се състои от видовете аномалии, където хромозомна тризомия настъпва или полизоми, т.е., когато вместо двойка хромозоми се наблюдава наличие на 3, 4, 5 или повече. Има и 1 хромозома вместо 2. Всички тези отклонения се дължат на нарушение на клетъчното делене.

Най-опасните наследствени човешки заболявания:

• Синдром на Едуардс.
• Мускулна амиотрофия на гръбначния стълб.
• Синдромът Patau.
• Болест на Канаван.
• Хемофилия.
• Други заболявания.

Поради такива нарушения детето живее една или две години. В някои случаи отклоненията не са толкова сериозни и детето може да живее до 7, 8 или дори до 14 години.

Синдром на Даун

Синдромът на Даун се наследи, ако един или двамата родители са носители на дефектни хромозоми. По-точно синдромът е свързан с Тризомия 21 хромозоми (т.е. 21 хромозоми 3, а не 2). Децата със синдром на Даун имат страбизъм, гънка на шията, необичайна форма на ушите, сърдечни проблеми и умствена изостаналост. Но за живота на новородените хромозомните аномалии не носят.

Сега статистиката твърди, че от този синдром се раждат 700-800 деца 1. Жените, които искат да имат дете след 35 години, са по-склонни да раждат такова бебе. Вероятността е някъде от 1 до 375. Но една жена, която реши да има бебе на 45 години, има вероятност от 1 до 30.

Akrokraniodisfalangiya

Тип на аномалията на наследяването - автозомно доминантно. Причината за синдрома е нарушение в хромозомата 10. В науката това заболяване се нарича acrokraniodisphalange, ако е по-лесно, тогава синдромът е Apert. Характеризира се с такива характеристики на структурата на тялото, като:

• Брахицефалия (нарушение на съотношението на ширината и дължината на черепа);
• сливане на коронарните конци на черепа, в резултат на което се наблюдава хипертония (високо кръвно налягане вътре в черепа);
• синдактилия;
• изпъкнало чело;
• често умствена изостаналост на фона на факта, че черепът стимулира мозъка и не позволява растеж на нервните клетки.

В нашето време на децата с синдром на Аперт се предписва операция за увеличаване на черепа, за да се възстанови кръвното налягане. И умственото недоразвитие се лекува със стимуланти.

Ако семейството има дете, което има диагноза синдром, вероятността двете деца да бъдат родени със същото отклонение е много висока.

Синдром на щастлива кукла и болест на Канаван-ван-Богарт-Бертран

Нека разгледаме и тези заболявания по-подробно. Идентифицирайте синдрома на Engelman може да бъде някъде от 3-7 години. Децата имат спазми, лошо храносмилане, проблеми с координацията на движенията. Повечето от тях имат страбизъм и проблеми с лицевите мускули, поради което усмивката често е на лице. Движенията на детето са много ограничени. За лекарите това е разбираемо, когато се опитвате да ходите на дете. Родителите в повечето случаи не знаят какво се случва и особено с това, което е свързано. Малко по-късно, е забележимо, че те не могат да говорят, просто се опитват да мърморят нещо необичайно.

Причината, поради която детето има синдром, е проблем в хромозомата 15. Болестта е изключително рядка - 1 случай за 15 хиляди раждания.

Друга болест - болест на Canavan - се характеризира с факта, че детето има слаб мускулен тонус, има проблеми с преглъщането на храна. Болестта се причинява от поражение на централната нервна система. Причината е поражението на един ген в 17 хромозома. В резултат на това нервните клетки в мозъка се унищожават с прогресивна бързина.

Симптомите на заболяването могат да се видят на 3-месечна възраст. Проявата на Канаван е следната:

1. Мускулна хипотония.
2. Макроцефалия.
3. Припадъците се появяват на един месец.
4. Детето не може да държи главата изправена.
5. След 3 месеца нарастват рефлексите на сухожилията.
6. Много деца слепват до 2 години.

Както можем да видим, наследствените човешки заболявания са много разнообразни. Списъкът, даден само за пример, далеч не е завършен.

Трябва да се отбележи, че ако и двамата родители са с нарушение в един и същ ген, вероятността да имате болно дете са големи, но ако аномалии в различни гени, не можем да се страхуваме. Известно е, че в 60% от случаите, хромозомни аномалии в плода, водещи до спонтанен аборт. Но все пак 40% от тези деца се раждат и се борят за живота си.