Синдромът на Уаарденбург: признаци, причини, вид наследство

Една от групите заболявания са вродени патологии. В повечето случаи е невъзможно да ги предотвратим. Тези признаци се признават след раждането на бебето. Генетичните заболявания се характеризират с различни прояви. В повечето случаи това са вътрешни органи и външни аномалии. Една от вродените патологии е синдромът на Уаарденбург. Тя има характерни черти, които я отличават от други генетични дефекти. Те включват: увреждане на слуха, различен цвят на очите, специфичен външен вид на пациентите. За диагностициране на това заболяване се изисква проучване от няколко специалисти.

Какъв е синдромът на Уаарденбург?

Това заболяване не важи за редки генетични дефекти. Средно честотата на патологията е 1 на 4000 новородени. Синдромът на Уаарденбург може да бъде заподозрян още в ранна възраст, тъй като основните му прояви са удивителното необичайно явление на бебето и загуба на слуха. Болестта е описана в средата на ХХ век. Откри този офталмолог по генетична патология от Франция Уаарденбург. Той учи група деца, които имат такива характеристики като гръцкия профил, ярки очи (в някои случаи различни) и глухота. В допълнение, синдромът има много други прояви, комбинацията от които може да се различава.

Болестта се диагностицира както при момичета, така и при момчета. Честотата на заболяването не е свързана с пола и националността. Рискът от развитие на тази патология се повишава рязко, ако има генетична аномалия в едно от членовете на семейството. Понастоящем има няколко разновидности на синдрома на Уаарденбург. Класификацията се основава на генетични промени.

Причини за развитие на патологията

Едно от сравнително наскоро откритите вродени заболявания е синдромът на Уаарденбург. Типът наследство на това патологично състояние е автозомно доминантно. Това предполага висок риск от прехвърляне на дефектни гени от родителите на деца. Вероятността за наследяване на заболяването е 50%. Причината за развитието на болестта са мутации в някои гени. Един от тях е отговорен за образуването на меланоцити - пигментни клетки. Мутациите на този ген причиняват необичаен цвят на очите и хетерохром (различно оцветяване на ирисите).

Понякога заболяването не е свързано с натоварена наследственост. В такива случаи не може да се каже по каква причина са настъпили генетични промени. Известно е, че те се появяват през периода на вътрематочно развитие. Рисковите фактори включват инфекциозни патологии, възникващи по време на бременност Също така причината може да бъде стресиращо въздействие, интоксикация с наркотици, лоши навици и др.

Сортове патологично състояние

Има 4 вида синдром на Уаарденбург. Те се класифицират според вида наследство и естеството на генетичните нарушения. Най-често се случва първият вид патология. Той се характеризира с мутация на гена MITF и PAX3, намиращи се във втората хромозома. Типът наследство е автозомно доминиращ. Генът PAX3 е отговорен за продуцирането на транскрипционния фактор, който на свой ред контролира миграцията на нервните гръдни клетки.

Вторият вид синдром на Уаарденбург се наблюдава в 20-25% от случаите. Патологичните гени се намират в хромозомата 3 и 8. Първият - участва в образуването на пигментни клетки. Втората е отговорна за кодирането на факторите, които активират транскрипцията на протеини.

При третия тип заболяване има нарушение на PAX3 гена. Този вид патология се отличава с тежестта на потока. За разлика от първия тип, мутиралният ген не е в хетеро-, но в хомозиготно състояние. Понякога има глупости.

Четвъртият вид заболяване се характеризира с автозомно рецесивно наследяване. Рискът от предаване на патологията е 25%. Дефектен ген се локализира в хромозома 13. Той участва в образуването на В-ендотелиновия протеин.

Синдромът на Уаарденбург: симптоми на заболяването

Съществуват големи и малки критерии за патология. Първите се намират в повечето случаи. Те включват:

1. Хетерохромия. Хората с различен цвят на очите съставляват около 1% от общото население на Земята. Хетерохромията не винаги е свързана с патологичен синдром.
2. Офсет на вътрешния ъгъл на окото. Това явление се нарича "телевизия".
3. Ярко син цвят на ириса.
4. Имате кръпка от сива коса.
5. Широк мост на носа.
6. Изразено увреждане на слуха, в някои случаи - глухота.
7. Малки пропорции на средната част на лицевия череп.
8. Комбинация от тези симптоми с болестта на Hirschsprung. Тази патология се характеризира с нарушение на инервацията на чревния тракт.

Малките симптоми могат да включват различни симптоми. Сред тях: свиване на пръстите, разцепване на гръбначния стълб, синтактичност, кожни промени (наличие на голям брой молове, левкодермия). Често има хипоплазия на крилата на носа и намаление на горната част на арки. Тази конфигурация на лицето се нарича "гръцки профил". Някои пациенти имат такива дефекти като "устни вълци" или "заешки устни".

Диагностика на вродена аномалия

Хората с различни цветове на очите са редки, но този симптом не винаги показва генетична патология. Ако такъв симптом се комбинира с глухотата и характерните особености на външния вид, тогава наличието на синдрома на Ваарденбург е вероятно. За потвърждаване на диагнозата са необходими специализирани консултации. Задължително изследване отоларинголог, офталмолог, дерматолог. Важно е да разберете наследствената анамнеза. Извършва се генетично изследване за потвърждаване на диагнозата. След това се определя дали има синдром на Уаарденбург. Нивото на интелигентност при пациентите е нормално. Това различава тази болест от много други наследствени патологии.

Лечение на синдрома на Ваарденбург

Както и при другите хромозомни заболявания, няма етиотропно лечение на синдрома на Waardenburg. Действията на лекарите са насочени към премахване на симптомите на патологията. За да се предотврати глухота, a имплантиране на кохлеарни апарат. Ако патологията се комбинира с болестта на Hirschsprung, се изисква операция по червата. В някои случаи се предписва физиотерапия. Понякога пластична хирургия на лицето.

Предотвратяване на генетичния синдром

Вероятността синдромът на Уаарденбург да се развие при дете с болест на един от родителите е много висока. Следователно, по време на бременност се извършва генетичен преглед на плода. Това е необходимо в случай на натоварена наследственост.

Ако такова заболяване не се наблюдава при роднини, е невъзможно да се предотврати развитието на патологията. За да се предотвратят генетични нарушения, се препоръчва да се избягват стресови фактори и други фактори, които имат тератогенен ефект. Прогнозата за живот в тази патология е благоприятна.