Синдром на Klippel-Trenone: снимки, симптоми, лечение

Много заболявания се образуват дори в ембрионалния период. Поради това не винаги е възможно да се повлияе на тяхното развитие. В края на краищата повечето от тези патологии се диагностицират само след раждането на дете. И някои са много по-късно. Към едно от генетичните заболявания трябва да се припише болестта Klippel-Trenone. Синдромът е открит в началото на 20-ти век. Това е свързано с появата на такава наука като генетика. Често тази болест засяга мъжете. Въпреки това, тя се среща и сред женското население. Патологията се дължи на вродени съдови заболявания.

Описание на синдрома на Klippel-Trenone

Синдромът Klippel-Trenone се счита за рядък генетичен дефект. Представянето на развитието на тази патология е почти невъзможно, тъй като дефектът е рядък и не се диагностицира по време на бременност. Въпреки това, в някои случаи е възможно да се подозира болестта Klippel-Trenone. Синдромът се отнася до наследствени заболявания. Ето защо, бременните жени трябва да бъдат подложени на генетичен анализ, в семейството, при които има случаи на развитие на тази патология. Друго име за болестта е хипертрофичната хемангиектазия. Клиничната картина на синдрома на Klippel-Trenone включва 3 основни симптома:

1. Разширени вени на долните крайници.
2. Поява на пигментни петна по кожата.
3. Промяна на дължината и ширината на засегнатия крайник.

В някои случаи не се наблюдават лезии на скелета и хипертрофия на меките тъкани. Често патологията се характеризира с прогресивен курс. Прогнозата зависи от тежестта на промените в съдовете. Въпреки факта, че причината за болестта не може да бъде отстранена, терапевтичните мерки спомагат за подобряване на качеството на живот на пациента. Хората, страдащи от тази патология, получават увреждане.

Причините за развитието на синдрома на Klippel-Trenone

Каква е причината за болестта на Klippel-Trenone? Синдромът се развива поради генетичен дефект. Тази аномалия се предава според автозомалния доминиращ тип наследство. Това означава, че ако има такъв генетичен дефект в един от родителите, има вероятност да се развие синдром при детето, което е 50%. Също така, болестта може да бъде предадена чрез едно поколение, което е - от баби и дядовци. В този случай вероятността е 25%.

Както всички генетични аномалии, съдовите дефекти се развиват по време на периода на полагане на феталните тъкани. Това може да бъде повлияно от вредни ефекти. Те включват фактори като:

1. Психологически дискомфорт през първите седмици от бременността.
2. Инфекциозни заболявания. Хроничното вирусно увреждане на тялото е много важно.
3. Използването на лекарства, които имат тератогенен ефект.
4. Приемане на наркотични вещества малко преди зачеването и по време на бременност.
5. Пушенето и алкохолизмът.
6. Замърсяване на въздуха с токсични вещества, излъчване.

Всички тези фактори могат да доведат до преструктуриране в тялото на жена и бъдещо дете. Особено те са опасни в ранните етапи на бременността. В крайна сметка през този период могат да се формират различни аномалии.

Механизъм на развитие на болестта

Защо се наблюдават съдови промени в Klippel-Trenone? Синдромът се проявява като признаци на венозни смущения. Механизмът на развитие на патологията се състои в блокиране на изтичането на кръв от долните крайници. Това се дължи на факта, че луменът на вените се стеснява, артериална компресия, артериален клон, хипертрофирани мускули, остатъчна ембрионална тъкан. Поради нарушението на изтичането на кръв, се получава хипертония. Вените постепенно са по-тънки, повредени. Освен това функционирането на клапанния апарат е нарушено. Поради стазирането на кръвта, крайникът започва да се хипертрофира. Поради стагнация, страда трофична функция. Следователно тъканите претърпяват исхемия. Продължителното нарушение на кръвоснабдяването води до склероза. Меките тъкани са хипертрофични, има пълнота и подуване. В някои случаи костите също са подложени на промени. Поради това, засегнатият крайник не само може да се увеличи по ширина, но и да се разшири.

Clippel-Trenone синдром: симптоми на заболяването

Проявите на синдрома на Klippel-Trenone включват промени не само от венозната система, но и други дефекти. Въпреки факта, че патологията е вродена, първите симптоми могат да бъдат открити в юношеството или в зряла възраст. Така че клиничните прояви включват следните нарушения:

1. Удължаване на повърхностните вени на долните крайници. Той проявява патологична нервност и болезненост по време на плавателния съд, която се вижда с невъоръжено око. Най-често вените са разположени на външната повърхност на крака.
2. Разширен крайник по големина. Често се придружава от възпаление. Поради стазирането на кръвта болезненият крак може да бъде много различен от здравия крайник. Често е хиперемия, кожата е удебелена.
3. Удължаване на крайника. Двете крака и ръце могат да бъдат хипертрофирани.
4. Появата на пигментирани неви на кожата. По друг начин тези формации се наричат ​​"винени петна".

Освен това, с прогресирането на болестта се появяват трофични промени. На засегнатите области могат да се появят улцеративни дефекти, които не се излекуват дълго време. Сред другите аномалии, развиващи се в тази патология, има полидактилно наличие на преплетени пръсти или пръсти.

Как се диагностицира болестта на Klippel-Trenone?

Диагнозата на Klippel-Trenone синдром често се основава на клинични прояви. Симптомите на заболяването се появяват постепенно. Първият знак може да бъде появата на "винени петна" или разширяването на вените. Ако тези симптоми се комбинират с хипертрофия на крайниците, се прави диагноза: Klippel-Trenone синдром. Снимки на хора, страдащи от това заболяване, са сходни. Те могат да се видят в литературата за редките генетични патологии. Ето защо често диагнозата не е трудна.

В допълнение към клиничните данни, флебография, UZDG по-ниска крайниците, рентгенови снимки.

Clippel-Trenone синдром: лечение на патология

Основната мярка за лечение е операция. Количеството на интервенцията се определя в зависимост от степента на съдовото увреждане. За разширяване на лумена на вената се извършва стент. При голяма повреда, плавателният съд се отстранява - заменя мястото си с имплант.

За борба с разширените вени се предписва склеротерапия, лазерна коагулация вени. Пациентите, страдащи от това заболяване трябва да носят компресионно бельо.

Предотвратяване на Klippel-Trenone синдрома

Синдромът на Klippel-Trenone при новородени е рядко диагностициран. По-често то се разкрива през първите месеци или години от живота. За да предотвратите развитието на заболяване, трябва да се предпазите от вредни ефекти по време на бременност. Друга превантивна мярка е генетичният преглед на плода при наличие на случаи на заболеваемост в семейството.