Синдромът на Zweveger: описание, причини, симптоми и характеристики на лечението

Има голям брой наследствени тежки заболявания, от които много малко хора знаят. В крайна сметка някои от тези патологии са много редки. За съжаление в повечето случаи наследствените заболявания са трудни и не отговарят на лечението. Най-често те се чувстват в първите години от живота на детето. Едно от тези заболявания е синдромът на Zweveger (болестта на Bowen). Това е следствие от промените в генетичния код. Болестта се формира в утробата на майката. За съжаление патологията е толкова рядка, че рядко се диагностицира по време на бременност. Няма точни данни за честотата на възникване на заболяването при момчетата и момичетата.

Синдромът на Холокоста: описание на патологията

Известно е, че това заболяване принадлежи към групата на пероксизомните патологии. Друго име за болестта е "цереброгенитален синдром". Въз основа на този термин можете да разберете кои органи са засегнати в тази патология. Какво представлява синдромът на Целвевегер и защо се случва това? Дори учените не знаят отговорите на тези въпроси. Знаем само малка част от информацията за тази патология. В края на краищата, честотата на възникване на този синдром е толкова малка, че не е възможно да се изследва напълно. За съжаление, в момента прогнозата за такова заболяване е разочароващо. Децата, родени с подобна диагноза, рядко преживяват до 1 година. Това се дължи на тежки симптоми на патологията. Сред тях - забавяне на психомоторното и физическото развитие, бъбречната и чернодробна недостатъчност. Освен това синдромът на Zoevegera често се комбинира с други аномалии. Някои злини на развитие са несъвместими с живота. Понастоящем няма надеждни данни дали аномалиите са последица от недостатъчност на пероксизома или се появяват като независими патологии. Етиологичното лечение на тази патология липсва.

Синдромът на Звевеер: причините за болестта

Синдром на цереброепаторената се развива поради недостатъчност на клетъчните органели - пероксизоми. Те са необходими за осъществяването на процесите на окисляване и редукция. Ако липсват пероксизоми, се развиват биохимични разстройства. Причината за синдрома е наследствена наследственост. Известно е, че болестта се предава от родителите чрез автозомна рецесивна черта. Клетъчната недостатъчност е свързана с мутации в 1, 2, 3, 5, 6, 12 гена на пероксините. Въпреки факта, че учените са открили какви промени се появяват в тялото с мозъчен хепатит, защо те се развиват, все още не е известно. Вероятно, в допълнение към натоварената наследственост, появата на патология се влияе от провокиращи фактори. Сред тях - вредното въздействие на химическите агенти върху тялото на бременната жена, пристрастяването към алкохолните напитки и наркотиците. Също така генните мутации могат да се развият поради стрес.

Клиничната картина в синдрома на Zweveger

Целта на синдрома (болестта на Боуен) се характеризира с промени в мозъка, бъбреците и черния дроб. За да се подозира патологията е възможно веднага след раждането на детето. Децата, страдащи от това заболяване, се раждат с ниско телесно тегло и имат тежка дисморфия на черепа. В областта на фронталния регион е отбелязано, че малкият фонтан е увеличен. Има такива симптоми като "готическо небце", хидроцефалия, сплескване на тила. На шията на новороденото има голям брой гънки.

През първите месеци на живота се откриват патологии на храносмилателната система. Сред тях - синдроми на холестаза, жълтеница, хепатомегалия. В някои случаи се наблюдава адренокортикална атрофия. При изследване на черния дроб и бъбреците кистите се идентифицират (не винаги). Освен това се отбелязва зрително увреждане. Сред тях - вродена катаракта, глаукома, непрозрачност на роговицата на окото. В някои случаи дисковете на оптичните нерви са атрофирани. Въз основа на тези симптоми може да се заключи, че пациентът има синдрома на Цвевегер. В допълнение към изброените прояви, често се наблюдават аномалии на сърцето, гениталните органи.

Неврологични нарушения

В по-голяма степен нервната система страда от синдрома на Zoevegera. От първите минути от живота на детето е възможно да се открие силна хипотония на мускулите, липса на рефлекси. Поради слабостта на мускулатурата, бебето обикновено не може да суче гърдите на майката. Когато се гледа, се отбелязва двустранен нистагъм. Едно от неврологичните нарушения е конвулсивен синдром, което може да доведе до смърт. Психомоторно развитие детето не отговаря на възрастта му. При изследването на мозъка се открива прекомерно натрупване на цереброспинална течност (хидроцефилия), изглаждане на гърдите и браздите.

диагностика

Диагнозата на "синдром на Zellweger" е изложена на базата на клинични признаци, данни за вътрешни органни изследвания. Въпреки факта, че патологията е много рядка, комбинацията от симптоми на увреждане на мозъка, черния дроб и бъбреците прави възможно подозрението му. Клиничните особености са: черепна дисморфия, хипотония и асфлексия. При изследването се открива жълтеница и няма реакция на светлина и звук. Диагнозата става по-вероятно след офталмологичен преглед. На ултразвук на коремните кухини има синдром на жлъчна кондензация, хепатомегалия, адренална атрофия, кисти. При извършване на пункция на черния дроб се открива фиброза. Радиографията на костите на долните крайници може да разкрие дисплазия на коляното и тазобедрената става. В допълнение, може да има аномалии на сърцето, бъбреците и гениталиите.

Крайната диагноза се прави след биохимичен кръвен тест. Наличието на заболяването може да се каже с точност, когато нивата на кръвната плазма на пероксизомните киселини се повишат. Генетична диагностика също се извършва.

Усложнения на пероксизомните патологии

Усложненията на синдрома на Zellweger водят до смърт. Те могат да бъдат свързани с аномалия на вътрешните органи или мозъка. Тежките усложнения включват остра чернодробна и бъбречна недостатъчност, генерализирани конвулсии, хидроцефалия. В някои случаи тежките последици са причинени от сърдечни аномалии. Сред тях - изразени циркулаторна недостатъчност, белодробна хипертония. Прогресивното влошаване на състоянието се дължи на хипотония, тъй като има слабост в дихателната мускулатура. Лечението на патологията е симптоматично. За него носи - парентерално хранене, въвеждането на антиконвулсанти (лекарства "Seduxen", "Fhenobarbital"), ако е необходимо - IVL.

Прогноза за пероксизомни заболявания

Синдромът на Zweveger е заболяване, чиято терапия в момента не е развита. За съжаление прогнозата за тази патология е неблагоприятна. В повечето случаи децата не живеят до 1 година. Летален изход възниква поради тежки аномалии на вътрешните органи или усложнения на заболяването.