Синдромът Patau

Синдромът Patau принадлежи към категорията на заболяванията, причинени от количествената патология на хромозомния набор. Това заболяване се характеризира с така наречената тризомия - наличието на допълнителна тринадесета хромозома.

Хромозомната природа на заболяването е открита за пръв път през 1960 г. от д-р Клаус Патау, след което е кръстен. Болестта има друго име - "тризомия 13". Нейната честота е един случай за 5-7 хиляди новородени. Болестта се диагностицира с еднаква честота и при двата пола.

Развитието на това заболяване се дължи на неразделяне на хромозомите по време на мейозата (процеса на клетъчното делене, отговорен за намаляване на броя на дъщерните клетки хромозоми). В резултат на нарушения на този процес в хромозомна появява тринадесетия допълнително хромозома, което е основната причина за патологични промени и заболявания на плода.

Към днешна дата, хромозомна наследствена теория Той не потвърди, че болестта може да се предава от поколение на поколение. Смята се, че в нарушение на процеса на разделяне на хромозомите и тяхното неразделяне - случаен събитие, което се е случило по време на сливането на генетичния набор от сперма и яйце при зачеването.

Трябва да се отбележи, че рискът от развитие на тази патология на плода нараства значително с възрастта на жената, която ражда. Освен това има резултати от изследвания, които доказват възможността за възникване на тази хромозомна аномалия под действието на радиоактивно излъчване.

Много хромозомни заболявания, причинени от числени аномалии на хромозоми, имат доста специфични клинични прояви. Поради това болестта може да бъде диагностицирана дори и без допълнителни изследвания - при появата на новороденото. Синдромът на Patau се отнася конкретно до такива заболявания и се характеризира с множество аномалии на развитие.

Новородено дете с Patau на синдром, наблюдаван следните вродени дефекти: черепно-лицеви аномалии - микроцефалия, присвити клепачното фисури, малки очи, помътняване на роговицата, скосен ниско чело, потънал носа, заешка устна и небцето, както и polydactyl аномалии спират развитието ,

Почти винаги при новородени със синдром на Patau се откриват дефекти в развитието на червата, централната нервна система, бъбреците, сърцето и гениталните органи. Болните деца страдат от глухота, умствена изостаналост, конвулсивен синдром, хипотония на мускулите.

Въз основа на клиничните прояви, характеризиращи синдрома на Patau, се прави предварителна диагноза визуално, веднага след раждането на детето. Ултразвуковото сканиране позволява визуализиране на вътрешни малформации, а хромозомният анализ потвърждава наличието на количествена хромозомна аномалия.

Обикновено децата, диагностицирани със синдром на Patau, умират през първите месеци от живота поради тежки аномалии в почти всички вътрешни органи. Малцина от тях живеят на една година. Някои пациенти обаче живеят в продължение на няколко години, освен това с подходяща грижа и подходящо лечение, продължителността на живота на такива деца се увеличава до 5-10 години. Въпреки това, всички те, като правило, страдат от дълбока степен на умствена изостаналост - идиотичност.

Що се отнася до медицинското лечение, обикновено се цели единствено да се елиминират физиологичните проблеми. Обикновено се извършва хирургическа корекция на патологичните промени на вътрешните органи, за да се поддържат основните жизнени функции, както и пластичната хирургия на устните и небцето. В останалата част тя е показана чисто симптоматично лечение, профилактично поддържане на инфекциозни и катарални заболявания, внимателно напускане.