Синдром на Patau: кариотип на пациента, снимка, диагноза, причини, симптоми

Броят на хромозомните заболявания е огромен и един от тях е синдромът на Patau. Кариотипът на пациент с подобна диагноза се променя, което се показва върху работата на целия организъм. Патологията засяга структурата на скелета, работата на нервните, отделителните, репродуктивните и сърдечно-съдовите системи.

Много родители сега се интересуват от всякаква допълнителна информация за тази патология. Какво представлява синдромът Patau? Кариотипните и фенотипните характеристики, методите за диагностика и лечение, симптомите и причините са интересни моменти. Такива въпроси трябва да бъдат проучени по-подробно.

Синдром Patau: кариотип и обща информация

За начало е необходимо да се разберат общите данни. Какво представлява синдромът на Patau и как се развива? Хромозомите в тази патология не се отклоняват в процеса на образуване на гамети или зиготи, което води до маса от смущения в процеса на ембрионално развитие.

Синдромът на Patau се нарича вродено заболяване, което се свързва с тризомия на 13-та двойка хромозоми - детето получава излишна хромозома. Формулата на кариотипа в този случай може да изглежда както следва: 47, XX, 13 + (за момичета), 47, XY, 13 + (за момчетата). Това е изключително опасно и сериозно заболяване, което се съпровожда от формирането на множество малформации - често те не са съвместими с живота, така че детето умира в утробата.

Кратка историческа справка

Симптомите на тази патология са описани за първи път през 1657 г. в произведенията на датския учен Еразъм Бартолин. Независимо от това, хромозомният характер на болестта е доказан от д-р Клаус Патау през 1960 г. (в негова чест е обявен синдромът).

Случаи на подобни вродени патологии са описани от учени, които са изучавали племената на тихоокеанските острови. Смята се, че бързите хромозомни мутации в този географски регион са причинени от радиационно увреждане, което се е появило след изпитанията на ядрени оръжия.

Причини за болестта

Както вече беше споменато, синдромът на Patau се характеризира с тризомия на тринадесетата двойка хромозоми. В повечето случаи (според статистиката, при 80%), несъвместимостта на тринадесетата хромозома се осъществява точно в процеса на мейоза. Най-често детето получава пълна двойка хромозоми от майката. Понякога се случва Преместването на Робъртсън, при което вече ембрионът получава допълнително копие от гените.

Доказва се, че може да възникне генетична неизправност по време на образуването на гамата или по-късно - по време на формирането на зиготата.

Досега причините за мутацията не са установени - смята се, че това се случва абсолютно случайно. Също така, ролята на инфекциите, лошите навици и соматичните заболявания на майката в развитието на тази патология в плода не е известна.

Видове патология

Към днешна дата има няколко форми на това заболяване.

• Обикновена форма. В този случай нарушенията настъпват в ранните етапи на развитието на ембриона. В този случай всяка клетка на тялото съдържа допълнителна хромозома в тринадесетата двойка.
• Мозаечна форма. Подобни промени се появяват и в по-късните етапи на развитието на плода. В този случай някои органи се състоят само от здрави клетки, докато в други тъкани и органи има патологично променени клетки. При тази форма на заболяването симптомите могат да бъдат по-слабо изразени.

Има ли рискови фактори? Какво може да предизвика мутация?

Синдромът на Patau се развива спонтанно и е невъзможно да се предотврати това, уви. Независимо от това, учените са идентифицирали няколко неблагоприятни фактори.

• Смята се, че рискът от такава патология се увеличава, ако майката живее в район с лошо екологично състояние.
• Както вече беше споменато, излагането на радиация играе определена роля във възникването на спонтанни хромозомни мутации.
• Също така беше отбелязано, че вероятността за появата на различни хромозомни и генетични мутации се увеличава в случай на късна бременност (майка над 45 години).
• Рисковите фактори включват наличието на наследствени заболявания в предишни поколения родители.
• Доказано е, че случаи на генетични и хромозомни мутации стават по-чести, когато става дума за бракове между близки роднини.

Симптоми на патологията при бременност

Както вече беше споменато, формулата на кариотипа при синдрома на Patau се променя, но е невъзможно да се открие това без специални тестове. Въпреки това често такава бременност се придружава от много вода. Според статистиката, времето на феталната бременност също намалява - средно около 38,5 седмици. Струва си да се отбележи, че при тази патология бременността често се прекъсва. Има голям риск от раждане на мъртво дете.

Синдром на Patau: снимки и отличителни черти

Децата с подобна мутация имат редица специални фенотипни характеристики. На първо място, трябва да се каже, че бебетата раждат навреме, но с малко тегло - става пренатална хипотрофия (тежестта на дете с цял живот с подобна диагноза рядко надвишава 2500 g). Самият процес на доставяне също често се свързва с усложнения, по-специално асфиксия на новороденото.

Дете с хромозомна мутация има редица вродени деформации на церебралната и лицевата част на черепа. Има микроцефалия - обиколката на главата на бебето е много по-малка от нормата. При деца със синдрома на Patau честото чело е ниско и изкривено, носният мост е плосък и потънал, а очните процепи са тесни. Ушите обикновено са деформирани и разположени на ниско ниво.

Един типичен симптом е наличието на двустранна цепнатина лице, по-специално така наречените цепка на небцето (патология е придружено от разкъсване на меки и твърди небцето тъкан, назален и орални кухините съобщават помежду си), и "цепка устна" (заешка устна). Лекарят може да подозира наличието на тази хромозомна мутация още в първата честота след раждането на детето.

Патология от други системи на органи

Какви други нарушения са придружени от синдрома на Patau? Признаците за деформации на лицето не са уникални. Болката засяга работата на почти всички органи, причинявайки тежки вродени малформации.

• Много деца изпитват нарушения от централната нервна система и визуални анализатори. Възможни хидроцефалии, хилопроенцефалия, дисзинезия на корпус калозума, както и образуване на гръбначни хернии. Възможните усложнения включват глухота, вродени катарактни форми, ретинална дисплазия, намаляване на броя на аксоните в структурата на оптичния нерв, което води до сериозно зрително увреждане.
• има вродени сърдечни заболявания, включително отворен аортен тръбопровод, коарктация на аортата, дефекти на междинната и вътрешна преграда.
• Много деца се раждат с бъбречни малформации. Например, пациентите са диагностицирани с хидронефрози, полицистоза, а също и патология, наречена "подкожна форма на бъбреците".
• Възможни са неправилни промени от страна на храносмилателния тракт. Към техния списък се включват формирането на дивертикула Мекел, кистични неоплазми в тъканите на панкреаса, непълно завъртане на червата.
• Мутацията засяга органите на репродуктивната система. При момчетата е възможно забавяне на понижаването на тестисите в скротума (крипторхема), както и изместване на външния отвор на уретрата. При новородени момичета често се наблюдава хипертрофия на лабирита и клитора, образуването на две рога на матката или дори образуването на две отделни кобили и вагини.
• Патологията засяга не само костите на черепа, но и други структури на скелета. Например, децата със синдром на Patau често имат polydactyly (появата на допълнителни пръсти на краката и ръцете) и syndactyly (сливане на пръстите).
• Всички деца с това заболяване страдат от тежки форми на физическо и умствено изоставане.

Както можете да видите, тази хромозомна патология има опасни и тежки последствия, така че прогнозите за деца са неблагоприятни.

Диагностични мерки

Възможно ли е да се идентифицира заболяване като синдрома на Patau по време на вътрематочното развитие? Диагнозата на този етап със сигурност е възможна. Както вече беше споменато, патологията е придружена от появата на някои симптоми по време на бременност.

По правило подозренията за такава мутация се появяват по време на ултразвук. Специалистът може да забележи увеличението на обема на амниотичната течност, както и наличието на аномалии в анатомичната структура на скелета, липсата на коса в плода, ниското телесно тегло на плода и т.н.

Следва да се направят допълнителни генетични изследвания на наследствения материал, както е известно, кариотипът на пациент със синдром на Patau се различава от нормалното. Следните тестове са информативни.

• Амниоцентеза - ограда и по-нататъшен анализ на амниотичната течност.
• Кордоцентеза - същността на техниката е да се получат проби от кръв от пъпна връв с по-нататъшно лабораторно изследване.
• Биопсията на вилите на хория е процедура, която включва вземане на вили със специална сонда. Този тест се предписва на жени със съмнение за синдром на Даун, патау и други хромозомни мутации.

Струва си да се отбележи, че подобни проучвания включват риск (например, има вероятност да загуби дете). След раждането на бебето, диагнозата се потвърждава след преглед от неонатолог или педиатър.

Има ли ефективно лечение?

Вече знаете какъв е синдромът на Patau. Кариотипът на дете с такава диагноза се променя, което засяга структурата и функционирането на целия организъм. За съжаление, възможностите за терапия са много ограничени. Понякога се извършва хирургическа интервенция, която позволява да се премахнат анатомичните аномалии (например челюсти на лицето).

Детето трябва постоянно да се наблюдава в детския кардиолог, невролог, офталмолог, уролог, ОРГ, ортопед, генетика и други специалисти. Бебето трябва да осигури добра грижа и адекватно хранене. В зависимост от наличието на определени нарушения се извършва симптоматично лечение.

Прогнози за малки пациенти

Към днешна дата синдромът на Patau се смята за изключително опасен. Кариотипът на детето не може да бъде променен, а прогнозите за децата са изключително неблагоприятни. Много често бременността завършва с аборт.

Ако все още се ражда бебето, според статистиката рядко живее до една година. Само в някои развити страни лекарите и родителите имат възможност да удължат живота на детето на 4-5 години. За съжаление досега медицината не може да предложи ефективни методи за превенция или лечение.