Кариотипите са .... Къде да преминем анализа на кариотипа?

Хората често объркват имената и не разбират различията между хромозомните синдроми и генетичните заболявания. Тези термини означават различни патологии. От тази статия ще разберете какъв е кариотипът, каква е особеността на хромозомните заболявания.

Какво означава терминът "кариотип"?

Кариотипите са някои комбинации от хромозоми. Цитогенетични изследвания за тяхното количество и структура се държат на всяка възраст, веднъж в живота. Какво може да се определи в хромозомата по време на проучването:

1. Форма и размер.
2. Дължина на рамото.
3. Наличие на допълнителни свивания.
4. Местоположение на теломерите.

Видове кариотипове

Всички видове живи организми, включително хората, имат свои собствени кариотипове. Това е комбинация от всички качества на хромозомите, чийто състав осигурява нормалната жизнена дейност на всеки отделен индивид от живия свят. Налице е кариотип:

1. Видове, характерни само за този вид.
2. Индивидуално - конкретно лице.

Нормален човешки кариотип

Болестите, които са придружени от патологични промени, се наричат ​​хромозомни. Генетиката изследва техните характеристики и структура. В нормалната човешка хромозома (кариотип) се състои от 46 броя. В този състав има два вида. Сексуалните хромозоми се съдържат в количество от 2 броя. Останалите 22 двойки не са сексуални, те се наричат ​​"автозоми".

При жените половите хромозоми се представят с двойка ХХ (две големи хромозоми), а при мъжете XY (една голяма и една малка). Като се започне от това, нормалният кариотип в красивата половина на човечеството има формула 46XX, а за мъжете - 46XY. Всяко отклонение от тези формули води до различни малформации, малформации, спонтанен аборт, безплодие и т.н.

Анализ на кариотипа

Анализ на кариотипа се случва на етапа клетъчно делене, когато техните размери се променят. През този период те са на разположение за признаване. Изследванията на кариотипите се извършват благодарение на метода на специално оцветяване и последващото изследване на хромозомите в светлинен микроскоп. Този метод ви позволява да видите размера и формата, структурата на телата, както и първичните или вторичните стеснения и хетерогенността на сайтовете. За визуалното описание на промените в хромозомите е разработена международна система за означаване. На първо място, техният брой (в цифри) е показан, а след това техният външен вид е посочен от пола или автозомите, а следващото вписване е характеристиките (най-вече дължината на рамото).

Всички изображения в микроскопа се снимат, за да се фиксират промените, а общата картина се формира в резултат на съвкупността от всички кадри. Много е важно да се преминат тестове за кариотипове, което ще помогне да се разкрият различни патологии дори в ранните стадии на ембрионално зарастване и развитие. В крайна сметка това засяга раждането на здрави потомци.

Видове анализи за кариотип

Има 2 вида кариотипни изследвания:

1. Определяне на кариотипа в левкоцитите. Това проучване се провежда за възрастни, за да се намери или изключи хромозомна патология. В края на краищата, ако бъде потвърдено, то в бъдещите поколения може да се появи генетично заболяване. За този анализ пациентът трябва да дари кръв на кариотипа.
2. Пренатално изследване. Този анализ се извършва в утро за определяне на хромозомните патологии в плода. Много важно е бъдещите родители да направят този анализ, да проверят кариотипа. Цената за това се плаши, но е необходимо да се намерят средства и да се правят изследвания. Някои резултати от анализа показват аборт, тъй като патологията на плода може да бъде несъвместима с живота или в бъдеще ще доведе до тежки, непоправими последици.

Кой трябва да вземе теста за кариотипа?

В много страни проучването на кариотипа е предпоставка преди брака. И това е вярно, защото всяко лице може да промени структурата на хромозомите, което не оказва влияние върху здравето му. Но това може да се прояви само при планиране на бременност.

Както при всички други тестове, има относителни и абсолютни индикации за определяне. Първата група включва:

1. Наличие на генетична патология в един от съпрузите.
2. Постоянни спонтанни спонтанни аборти.
3. Раждане на дете с генетична патология.
4. Възрастта на бъдещата майка или бременна жена, планираща повече от 35 години.
5. Ефекти върху организма от различни патогенни фактори, като радиация, химикали и др.
6. Нарушение на сексуалното развитие.

Относителните индикации за предаване на кариотипове са незадължителни предразположения. Анализи в такива случаи е желателно да се предаде.

Какво е възможно да се разбере при доставянето на анализа на кариотипа?

След като завършите това изследване, можете да научите много за вашето генетично здраве. Първото и най-приятното е убеждението, че човек е здрав. Всяка промяна в кариотипа показва отклонение от нормата. Този тип изследвания ще ви помогнат да разберете:

1. Причини за различни заболявания при деца, като забавено развитие, увредена интелигентност, преждевременно прекратяване на растежа и т.н.
2. Идентифицирайте рисковете, свързани с раждаемостта с генетични заболявания.

В допълнение, този анализ ви позволява да разпознаете различни хромозомни заболявания. Съществуват изразени формули, които са кариотипове на синдроми, като например:

1. Синдром на Даун. Това заболяване се образува в утробата на майката с 47 хромозома. В 21 двойки се открива допълнителна единица, която е отговорна за болестта.
2. Полизомия върху X хромозомата.
3. Синдромът Patau.
4. Различни пороци.
5. Синдром на котките и други.

   

Кариотип с аномалии се среща при около 1% от всички новородени. Тези нарушения доведоха до умствена изостаналост, различни патологии и дори смъртоносен резултат. Случаите на аномалии се увеличават с възрастта на майката. Този индикатор влияе върху риска от развитие на синдром на Даун. При бременна жена под 35-годишна възраст този риск е 1: 1000, до 40 години -1: 200, а след 45 - 1:19.

Къде е възможно да се направи анализът на кариотипа?

Въпреки факта, че това изследване е широко известно и доста често, някои питат: къде да преминем кариотипа и къде се прави този анализ? Тази процедура е доста трудоемка и съответно скъпа, затова тя не се провежда в районните клиники. Но във всеки голям град има институция, където се дава анализът за кариотип, достатъчно е само да се обърне внимание от лекуващия лекар. Такива организации включват:

1. Центрове за семейно планиране.
2. Медицински генетични институции.
3. Модерни лаборатории, провеждащи различни изследвания.
4. Центрове за майчинство и детство.
5. Частни клиники.

За да предотвратите неблагоприятния изход от бременността и да определите причината за безплодието, трябва внимателно да проучите хромозомния комплект на двамата съпрузи. Съвременното откриване на кариотипно разстройство ни позволява да прилагаме методи, които могат да доведат до раждане на здраво дете.

Една от основните причини за промяна на кариотипа е "неправилната" сперматогенеза. Някои сперматозоиди със счупена структура участват в оплождането на яйцето. Те могат да причинят ембриона с променения кариотип. В допълнение, появата на смущения се влияе от лоша екологична ситуация, която провокира хромозомна мутация. А те от своя страна оказват негативно влияние върху промяната в човешкия кариотип. Тези мутации са наследени, така че не рискувайте здравето на нероденото си дете и пренебрегвайте анализа от този вид.