Кариотип - анализ, който ще разкрие тайните на наследствеността

Днес, често в художествени или детективски филми, често следователите откриват истинския виновник на престъпление, подпомогнато от проучване на кариотипа - анализ, който позволява да се учи Човешка ДНК и го сравнете, ако е необходимо, с контролни проби. Несъмнено генетичните изследвания започнаха да се въвеждат широко в медицинската практика с създаването на подходящо оборудване, изследователски методи и появата на поколение специалисти, способни да работят с това оборудване.

Изследвания върху кариотипа - важен метод за генетична диагностика

Изучаването на кариотипа в медицинската практика е един от етапите на медицинското генетично консултиране. Самият принцип на изследване се основава на факта, че в клетките на всеки жив организъм съставът на хромозомите, носители на генетична информация, остава непроменен през целия живот. Всяко живо същество, независимо от вида, получава от родителите си половината от хромозомния комплект, който е свързан по времето на оплождането - от този момент започва развитието на нов организъм. Броят на хромозомите и техните характеристики остават непроменени през целия живот. Всъщност, затова всеки човек трябва да извърши кариотипно изследване само веднъж в живота си.

Анализът може да се извърши с клетките на всеки човешки орган - съставът на хромозомите остава непроменен, независимо от тъканта и метода на вземане на проби. Това изследване е търсено в медицината, където такъв модерен диагностичен метод се използва за идентифициране на възможните генетични заболявания както самия пациент, така и неговите роднини. Този анализ намира приложение в криминалистиката, където кариотипът на клетките се използва при различни прегледи и съдебна медицина.

Как се провежда изследването

Необходимо е да се знае, че ако е необходимо, може да се направи изследване върху всяка клетка на човешкото тяло и в някои случаи дори мъртви клетки (косми, нокти, епидермис). Но скоростта на получаване на резултата зависи от това колко интензивно се разделят клетките на тази или на тази тъкан на човешкото тяло. В края на краищата, само с ядрото на често разделящите се клетки може да бъде бърз тест за кариотип. Анализът, дори при благоприятна комбинация от обстоятелства, ще отнеме известно време - в най-добрия случай, целият резултат от проучването може да бъде получен в ръцете в рамките на 25-30 дни. При съдебната практика могат да се използват бързи тестове - те изискват по-малко време, но резултатът от тях изисква допълнително тестване в нормален режим.

По време на изследването пробата от материала се култивира в лабораторията. Култивирането на клетъчната култура се извършва на специални хранителни среди и само при лабораторни условия. Най-често проучването приема кръвна - капилярна (много рядко) или венозна, по-рядко - изстъргване от лигавицата на устата. Анализът на кръвта върху кариотипа в съвременната медицинска практика най-често се използва за медицинско генетично консултиране. Такъв метод за получаване на материала помага да се получи достатъчен брой клетки (най-често левкоцити), които ще се отглеждат в лабораторията, фиксирани, оцветени със специални багрила и изследвани.

Когато анализът на кариотипа е важен

Често се оказва, че безплодието на двойката виновен за хромозомни изменения в клетките на една от бъдещите родители, така че безплодието или обичайното помятане разследва кариотип. Анализът обикновено се предписва в комбинация с инструментална и лабораторни изследвания, но то трябва да се извършва само по нареждане на лекар, след инспекцията и рутинните тестове.

Този анализ също е необходим при откриването на наследствена патология, особено предадена чрез автозомно рецесивен тип (заболяването се появява само когато двете патологични гени "се срещат"). Днес това изследване може да бъде възложено както на новороденото дете, така и на лицето през целия му по-късен живот, и на плода - по време на инвазивната диагноза. В този случай материалът за анализ става амниотична течност, плацента или хорионни частици.