Описание на метода на преимплантационна генетична диагностика (PGD): характеристики и последствия

Методът на преимплантационната генетична диагностика се използва за оценка на здравния статус на ембриона, получен чрез in vitro оплождане преди неговото имплантиране в маточната кухина. Методът позволява не само да се избере здраво бъдеще бебе, но и да се увеличи шансът за бременност. Техниката е широко използвана във всички световни клиники, които се занимават с ин витро оплождане.

Общи понятия

Предварителната им генетична диагностика дава възможност за цялостен преглед и изключва наличието на хромозомни аномалии като цяло или на всяко едно специфично отклонение. Напоследък паралелно с ранните пороци се изследват гени, които могат да провокират появата на тумори в зряла възраст (яйчници, черва, гръден кош).

В случай на пренасяне на геномни болести от страна на майката, няколко полярни тела на ооцита са биопсия преди оплождането. Описаните методи са алтернатива на ранната пренатална диагностика, която ви позволява да предупредите за прекъсване на бременността, ако внезапно зародишът има генетични патологии.

Преимплантационната генетична диагностика дава възможност да се определи полът на бъдещото бебе вече в процеса на скрининг. Това се използва, за да се предотврати развитието на аномалии, свързани със секса.

Как се наследиха генетичните заболявания?

Разграничаване на наследствените патологии, възникнали в зависимост от господстващия, рецесивен и х-свързан тип.

Кой се преглежда?

Предварителната им генетична диагностика (PGD) се извършва в следните случаи:

1. Наличието на наследствени заболявания или промени в кариотипа в една или и двете жени. Често самите партньори знаят за проблемите си, по-рядко - учат се в процеса на скрининг.
2. обичаен спонтанен аборт. Проблемът не е аномалиите на родителите (те може и да не са), а генетичните мутации на плода, които причиняват спонтанен аборт.
3. Възрастта на лицата, подложени на програмата за IVF, е повече от 38 години.
4. Повече от 3 неуспешни опити за ин витро оплождане при анамнеза.
5. Мъжко безплодие.
6. Включване на ICSI (интрацитоплазмено инжектиране на сперматозоиди) в програмата за торене. Процесът е изпълнен с развитието на генетични аномалии в ембриона.
7. случаи деформация на пикочния мехур в анамнезата.

PGD ​​функции

Изследвания в областта на преимплантационна генетична диагностика показват, че методът има право да съществува, за да помогне при диагностицирането и предотвратяване на хромозомни аномалии, обаче, трябва да бъдат подобрени.

Характеристиките на PGD са следните:

• честотата на спонтанен аборт при скрининг е по-ниска, отколкото без него;
• понастоящем няма доказателства за увеличаване на възможността за бременност;
• има вероятност от фалшив резултат: ембрионът е здрав, а резултатът показва отклонения, ембрионът е болен, а проучването казва обратното (5-10% от случаите).

Провеждане на преимплантационна генетична диагностика (изследване на бластомери)

След споразумението за оплождане ин витро експерт по репродуктивното здраве оценява необходимостта от PGD да има брачна двойка. Ако има доказателства, партньорите могат да се договорят или да откажат процедурата. След това се подписва документ, потвърждаващ разрешението за провеждане на проучването.

На третия ден от момента на оплождане на ембриона, генетикът отнема една от формираните бластомерни клетки за анализ. Смята се, че за плода това няма последствия, тъй като всички клетки са взаимозаменяеми.

Специалистът провежда изследвания на един от предварително избраните области: изследване на структурата на клетката по специална флуоресцентен микроскоп, изследването на ДНК, използвайки полимеразна верижна реакция, за да се определи наличието на мутации.

Въз основа на резултата, ембрионите, които имат аномалии, няма да се използват при процеса на имплантиране. Изберете здравословно и качествено. След това един или повече от тях се прехвърлят в матката на майката.

Когато полярно тяло е биопсия, се изследва хромозомният комплект на майката. Тя се провежда в случай, че присъствието на генетично определена патология се разкрива на женската линия. Процедурата ви позволява да определите дали яйцето е здраво, което ще се използва за оплождане, без да се нарушава структурата му. Ако аномалиите не са идентифицирани, то може да се използва за торене и прехвърляне в маточната кухина.

Има случаи, когато се извършва скрининг на полярни тела и след това на бластомери. Това ви позволява да получите по-надежден резултат. Схемата, която ще бъде изследвана, избира генетик.

Използвани методи

Числените и структурните хромозомни аномалии се определят чрез флуоресцентна хибридизация. Този метод ви позволява да прецизирате последователността на ДНК на клетката. Използват се специални ДНК сонди, които в своята структура са допълващи зони за зони на бластомери ДНК.

Сондата има нуклеотид и флуорофор (молекула, която е способна на флуоресценция). След взаимодействието на ДНК-мишената с ДНК-сондата се образуват осветени зони, които се наблюдават под флуоресцентен микроскоп.

Също така използвайте метода PCR (полимеразна верижна реакция). Състои се в копиране на място на ДНК чрез ензими в определени лабораторни условия.

Диагностика на анеуплоидията

Това е един от методите за предварително имплантиране на генетична диагностика, което прави възможно откриването на наличие на числени хромозомни аномалии (за идентифициране на ненужни или липсващи хромозоми).

Генетичният материал се състои от 46 хромозоми, половината от които са дадени от бащата, а другата от майката. Ако ембрионът стане допълнителна хромозома, това се нарича тризомия и загубата на всяка монозомия. Тези дефекти могат да доведат до последствия:

• липса на имплантиране на ембриони;
• спонтанно прекратяване на бременността;
• наследствени патологии (синдром на Даун, Klinefelter, Shereshevsky-Turner).

Мъжко безплодие и възрастта на двойката са чести фактори за развитието на такива аномалии.

PGD ​​на моногенни патологии

Предмитативна генетична диагностика на ембриони за определяне на наличието на моногенни заболявания се извършва в семейства, където се установяват наследствени аномалии. Ако една брачна двойка вече има бебе с хомогенно заболяване, възможността да се роди друго болно дете се издига няколко пъти.

Причината е нарушение на последователността на хромозомите в дадена област на ДНК. Такива заболявания включват:

• циститна фиброза;
• адреногенитален синдром;
• фенилкетонурия;
• хемофилия;
• сърповидно-клетъчна анемия;
• синдром на Верниг-Хофман.

Предимства и рискове на метода

Преимплантационната генетична диагноза, която се смята за двусмислена, има някои предимства в областта на пренаталния скрининг:

• Единствено качествени и здрави ембриони се пренасят в матката;
• намалява риска от това бебето да има генетични аномалии;
• рискът от спонтанен аборт е намален наполовина;
• Рискът от мултиплициране се намалява наполовина;
• вероятността за имплантиране на ембриона се увеличава с 10%;
• 20% увеличават шанса за безопасно раждане на бебе.

Рискът от случайно увреждане на ембриона в PGD е 1%. Вероятността за грешен резултат е 1:10, освен това 3% от възможността ембрион с някаква аномалия да бъде оценен като здрав.

Вероятността здравият ембрион да има отклоняващ се резултат е 1:10. Шанс 1: 5, че прехвърлянето на ембриони в маточната кухина ще бъде отменено поради аномалиите, открити във всяка от тях.

Противопоказания

Преимплантационната генетична диагностика (PGD), чиито последици за ембриона не са точно идентифицирани, има редица противопоказания за поведението на:

• фрагментация на ембриона над 30% (нормата се счита за образуване на фрагменти до 25%);
• наличието на многоядрени бластомери в ембриона;
• Ембрионът има по-малко от 6 бластомери на третия ден от развитието му.

Безопасност на метода

Диагнозата се извършва на ранен етап от създаването на бъдещия организъм, когато всичките му клетки са полипотентни, т.е. от всеки един от тях може да се образува напълно развит здрав организъм.

Всички етапи на PGD не засягат ембриона, плода и бъдещото бебе. След като се получи пробата за изследването, тя се приготвя по специален начин. Клетките се поставят върху плъзгач, върху който са фиксирани или са поставени буферен разтвор.

Разходи за процедурата

Предмиплантационната генетична диагноза, чиято цена варира от 50 до 120 хил. Рубли, на пръв поглед изглежда скъпа манипулация. Здравето и лечението на дете с генетично обусловени патологии обаче ще струват много повече.

Процедурата дава всички предимства на жените, които са били в състояние да зачене дете, естествено, защото те са като диагностичен метод, който не е на разположение. Генетична диагностика, чиято цена е оскъдна в сравнение със себе си ин витро оплождане, е единственото попълнение в цялостната програма, която дава възможност не само да изпълнява и да роди, но също така и да расте здраво бебе.