Методи за пренатална диагностика: генетична, инвазивна, неинвазивна. Показания за назначаване, резултати

Пренаталната диагноза е комплекс от прегледи развитието на бременността.

Най-често срещаните методи за пренатална диагностика: извършване на ултразвук, съдържанието на различни маркери в кръвта при бременни жени, биопсия на хория, преминаване през сърцето от пъпна връв, амниоцентеза.

Защо е необходима пренатална диагноза

Прилагайки различни методи за пренатална диагностика, наистина е възможно в развитието на плода да се открият такива разстройства като синдрома на Едуардс, синдрома на Даун, нарушения в сърдечното образуване и други аномалии. Точно резултатите от пренаталната диагноза могат да решат съдбата на детето. След като получи диагностичните данни заедно с лекаря, майката решава дали детето ще се роди или бременността ще бъде прекъсната. Благоприятните прогнози могат да позволят рехабилитацията на плода. Пренаталната диагностика включва създаването на бащинство по метода на генетичния преглед, който се извършва в ранните етапи на бременността, както и определянето на пола на фетуса. Всички тези услуги в столицата се предоставят от Центъра за пренатална диагностика на Mira Avenue, начело с проф. M.V. Медведев. Тук можете да се подложите на подробен пренатален преглед, включително ултразвук. Използва се в Центъра за модерна технология 3D, 4D.

Методи за пренатална диагностика

Съвременната пренатална диагностика използва голямо разнообразие от методи и технологии. Степени, както и равнището на възможностите, които са се променили. Като цяло, пренаталната диагноза е разделена на две големи групи: инвазивна пренатална диагноза и неинвазивна.

Неинвазивните или, както се наричат ​​и минимално инвазивни методи, не предвиждат хирургични интервенции и травми на плода и майката. Такива процедури се препоръчват за всички бременни жени, те изобщо не са опасни. Планираните изследвания на ултразвук задължително трябва да преминат. Инвазивните методи включват инвазията (намесата) в тялото на бременна жена в маточната кухина. Методите не са напълно безопасни, така че лекарят ги назначава в екстремни случаи, когато въпросът за запазването на здравето на нероденото дете е.

Неинвазивна пренатална диагностика

Неинвазивните методи включват ултразвуков или пренатален скрининг, който ви позволява да наблюдавате динамиката зад развитието на плода. Неинвазивна е и пренаталната диагноза на плода според серумните фактори на кръвта на майката.

Ултразвукът е най-честата процедура, няма вредни ефекти върху жената и самия плод. Трябва ли всички бъдещи майки да се подложат на това изследване? Въпросът е спорен, може би не е необходим във всички случаи. Ултразвукът се предписва от лекаря по много причини. През първия триместър можете да определите броя на бременностите, дали самият плод е жив, какъв е точният час. През четвъртия месец ултразвукът вече може да се покаже грубо вродени малформации на плода, мястото на плацентата, количеството на амниотичната течност. След 20 седмици е възможно да се определи пол на нероденото дете. Позволява на ултразвука да открива различни аномалии, ако анализът показва, че бременната жена е с висок алфа-фетопротеин и дали семейната история има някои дефекти в развитието. Струва си да се отбележи, че нито един резултат от ултразвук не може да гарантира 100% раждане на здрав плод.

Как се извършва ултразвукът?

Пренатална пренатална диагностика под формата на ултразвук се препоръчва за всички бременни жени при следните условия:

• 11-13 седмица на бременността;
• 25-35 седмица на бременността.

Има диагноза състоянието на тялото на майката, както и развитието на плода. Преобразувателят или сензорът, който лекарят поставя на повърхността на корема на бременна жена, настъпва инвазия от звукови вълни. Тези вълни се взимат от сензора и ги прехвърлят на екрана на монитора. В ранните стадии на бременност понякога се използва трансвагинален път. В този случай сензорът се поставя във влагалището. Какви аномалии могат да разкрият скрининга на ултразвук?
• Вродени малформации на черния дроб, бъбреците, сърцето, червата и др.
• До 12 седмици на развитие на синдрома на Даун.
Развитието на самата бременност:
• Ектопична или маточна.
• Броят на фетусите в матката.
• Периодът на бременност.
• Представяне на фетуса в главата или таза.
• Запазване на развитието по матуритет.
• Природата на сърдечния ритъм.
• Сексът на детето.
• Местоположението и състоянието на плацентата.
• Кръвният поток в съдовете.
• Тонус на матката.

Така че, ултразвуковото изследване прави възможно откриването на всякакви отклонения. Например, хипертонията на матката може да доведе до опасност от спонтанен аборт. След откриването на тази аномалия е възможно да се вземат мерки във времето за запазване на бременността.

Проверка с кръв

Кръвният серум, взет от жена, се изследва за съдържанието на различни вещества в нея:
• AFP (алфа-фетопротеин).
• NE (неконюгиран естриол).
• HG (хорион гонадотропин).
Този метод на пренатален скрининг има доста висока степен на точност. Но има случаи, когато тестът показва фалшиво-положителни или фалшиво-отрицателни резултати. След това лекарят предписва допълнителни методи за пренатален скрининг, като ултразвук или някакъв метод на инвазивна диагноза.

Центърът за пренатална диагностика на проспект Мира в Москва прекарва само 1,5 часа биохимичен скрининг, Ултразвук, а също така дава пренатална консултация. В допълнение към скрининга на първия триместър, е възможно да се подлагат на биохимичен скрининг за втория триместър, заедно с консултации и ултразвук.

Съдържанието на алфа-фетопротеин

Пренатална диагностика на наследствени заболявания използва метода за определяне на нивото на алфа-фетопротеина в кръвта. Този скринингов тест може да разкрие вероятността за раждане на бебе с патология като аненцефалия, спина бифида и други. Също така, високият индекс на алфа-фетопротеин може да показва развитието на няколко фетуса, в необичайни условия, възможността от спонтанен аборт и дори замразена бременност. Най-точните резултати се дават, ако се правят на 16-18-та седмица от бременността. Резултатите преди 14-тата или след 21-та седмица често са погрешни. Понякога се предписва повторно предаване на кръв. При висок процент лекарят предписва ултразвук, което позволява по-надеждно потвърждаване на болестта на плода. Ако ултразвукът не определи причината за високото съдържание на алфа-фетопротеин, тогава се предписва амниоцентеза. Това изследване определя по-точно изменението на алфа-фетопротеина. Ако нивото на алфа-фетопротеина се повиши в кръвта на пациента, могат да възникнат усложнения по време на бременност, например забавяне на развитието, вероятно смърт на плода или плакално разрушаване. Ниският алфа-фетопротеин, комбиниран с висок CG и нисък естриол, показва вероятността от синдрома на Даун. Лекарят взема предвид всички показатели: възрастта на жената, съдържанието на хормони. Ако е необходимо, се предписват допълнителни методи за пренатално изследване.

чХГ

Хорион гонадотропин човек (hCG) по време на бременност в ранните етапи ви позволява да оцените най-важните показатели. Плюс този анализ - ранните термини на определението, когато дори ултразвукът не е информативен. След оплождането на яйцеклетката HCG вече се произвежда на 6-8 ден.
HCG като гликопротеин се състои от алфа и бета субединици. Алфа е идентичен с хормоните на хипофизата (FSH, TTG, LH) и бета - е уникален. Ето защо се използва тест за бета-субединици (бета-hCG), за да се получи точен резултат. При изрична диагностика се използват тестови ленти, при които не се използва специфичен тест за HCG (за урината). В кръвта бета-hCG прецизно диагностицира бременността най-рано 2 седмици след оплождането. Концентрацията за диагностициране на hCG в урината се узрява 1-2 дни по-късно, отколкото в кръвта. В урината нивото на hCG е 2 пъти по-малко.

Фактори, влияещи върху hCG

Определянето на hCG по време на бременност в ранните стадии е необходимо да се обмислят някои фактори, които влияят върху резултата от анализа.
Увеличаване на hCG по време на бременност:
• Несъответствие между изчисленото и реалното време.
• Множествена бременност (увеличението на резултата е пропорционално на броя на плодовете).
• Ранна токсикоза.
• Гестоза.
• Сериозни малформации.
• Прилагане на гестаген.
• Захарен диабет.
Намаляване на нивото на hCG - несъответствие, изключително забавено увеличение на концентрацията на HCG повече от 50% от нормата:
• Несъответствие между планираното и реалното понятие (най-вече поради неправилен цикъл).
• Заплаха от спонтанен аборт (нивото намалява с повече от 50%).
• Замразена бременност.
• Надплащане.
• Ектопична бременност.
• Хронична плацентарна недостатъчност.
• Замърсяване на плода в 2-3-триместър.

Инвазивни методи

Ако лекарят реши, че инвазивната пренатална диагноза трябва да се използва за идентифициране на наследствени заболявания, разстройства в развитието, може да се използва една от следните процедури:
• Кордоцентеза.
• Хормонална биопсия (изследване на състава на клетките, от които се образува плацентата).
• Амниоцентеза (изследване на амниотичната течност).
• Плаценцентциса (отрицателни последици след предаването на инфекциите).

Предимството на инвазивните методи е скоростта и абсолютната гаранция за резултата. Използва се в ранна бременност. Така че, ако има някакви съмнения за аномалии в развитието на плода, пренаталната диагноза на наследствените заболявания прави възможно да се направят точни изводи. Родителите и лекарят могат да решат навреме: да напуснат плода или да прекратят бременността. Ако родителите, въпреки патологията, все още решат да напуснат детето, лекарите имат време да управляват правилно и да коригират бременността и дори да лекуват плода в утробата. Ако се приеме решението за прекратяване на бременността, тогава в ранните етапи, когато се открият отклонения, физически и морално, тази процедура е много по-лесна за прехвърляне.

Хорионна биопсия

Хорионна биопсия включва анализ на микроскопична частица от вилозния хорион - клетки на бъдещата плацента. Това частиците е идентични гени на плода, който позволява да се характеризира хромозомна състава, за определяне на генетичното здравето на бебето. Анализът се извършва в предполагаеми заболявания, свързани с хромозомни грешки при зачеването (синдром Edwards, синдром на Даун, Patau и др.), Или в риск от развитие на нелечимо заболяване на кистозна фиброза, сърповидно-клетъчна анемия, хорея Gentigtona. Резултатът от хорионната биопсия позволява да се разкрият 3800 заболявания на бъдещото дете. Но такъв дефект като дефект в развитието на невралната тръба не може да бъде открит с този метод. Тази патология се открива само при процедурите на амниоцентеза или къркане.
По време на анализа, дебелината на хория трябва да бъде най-малко 1 см, което съответства на 7-8 седмици от бременността. Наскоро процедурата се извършва на 10-12 седмица, тя е по-безопасна за плода. Но не по-късно от 13-та седмица.

извършване на процедури,

Методът на пункцията (транскорпикална или трансабдоминална) се избира от хирурзите. Зависи от мястото, където се намира хорионът спрямо стените на матката. Във всеки случай се извършва биопсия с ултразвук.

Жената лежи на гърба си. Избраното място за пробиване задължително се анестезира от местното влияние. Пункцията на коремната стена, стената на миометриума, се извършва по такъв начин, че иглата да навлезе успоредно на хорионната мембрана. Движението на иглата се контролира чрез ултразвук. Спринцовка взема проби от тъканите на хорионните вили, иглата се отстранява. В транскурпичния режим жената се поставя на стола, както при нормален преглед. Ясно изразени болезнени усещания не се усещат. Маточната шийка и стените на влагалището се фиксират със специални форцепс. Достъпът се осигурява от катетър, когато хорионната тъкан достига до него, прикрепва се спринцовка и се взема материалът за анализ.

амниоцентеза

Методите за пренатална диагностика включват най-честият метод за определяне на патологиите на развитието на фетуса - амниоцентезата. Препоръчва се да се задържи на 15-17 седмици. По време на процедурата състоянието на плода се контролира чрез ултразвук. Лекарят през коремната стена въвежда иглата в амниотичната течност, изсмуква малко количество за анализ и иглата се отстранява. Приготвени резултати 1-3 седмици. Амниоцентезата не е опасно за развитието на бременността. 1-2% от жените могат да имат изтичане на течности, това спира без лечение. Спонтанният аборт може да възникне само в 0.5% от случаите. Плодът не уврежда плода, възможно е процедурата да се извършва дори при многоплодна бременност.

Генетични методи

DOT тест - е най-новият безопасно генетичен метод в плода разкрива изследвания синдром Patau, Едуардс, надолу, Търнър, Клайнфелтер. Тестът се основава на данни, получени от майчината кръв. Принципът е, че при естествената смърт на редица клетки от плацентата попада в майчината кръв 5% от феталната ДНК. Това прави възможно диагностицирането на главната тризомия (DOT тест).

Как се извършва процедурата? Вземете кръв от вена бременна жена, се разпределя фетална ДНК. Резултатът се дава в рамките на десет дни. Тестът се провежда по всяко време на бременността, като се започне от 10 седмици. Надеждността на информацията е 99.7%.