Защо децата страдат от синдром на Едуардс?
Синдром на Едуардс предполага вторият най - често срещан (след Синдром на Даун) хромозомно заболяване, което се характеризира директно с множествени дефекти на вътрематочното развитие, както и с недостатъчно развитие на някои системи от вътрешни органи. Според наличните статистически данни честотата на диагностициране на това заболяване е приблизително 1: 5000. В тази статия ще обсъдим по-подробно защо инфекцията е причинена от синдрома на Едуардс и какви са основните методи за неговото лечение.
Обща информация
Така че, според експертите, поради многобройните пороци в развитието на децата с тази диагноза, обикновено умират в ранна възраст. Въпреки факта, че бебетата се раждат приблизително навреме, тяхната моторна активност е много ниска. Освен това, децата със синдрома на Едуардс практически не се наблюдава всяко физическо или психическо развитие на висок клас, като следствие от това момчетата умират през първите десет дни на живота, а момичетата - в продължение на шест месеца (рядко могат да живеят до една година).
Първични симптоми
Болестта се характеризира със следните симптоми:
- ниско телесно тегло;
- затруднено преглъщане;
- забавяне на физическото / психическото развитие;
- специален външен вид (широк натиск, изпъкнал от страните на черепа, малка челюст, тесни очи, деформирани уши и крайници);
- клиторна хипертрофия в момичетата;
- аномалия структурата на пениса за момчета.
Синдром на Едуардс. диагностика
Определението на това заболяване е главно за извършване на специални хромозомни тестове. Като се има предвид фактът, че ултразвукът се извършва през цялата бременност на бъдещия родител, не винаги е възможно да се определи наличието на това заболяване. Така, синдром Edwards ултразвук може да бъде открит само индиректно, т.е. от функции на съпътстващите (например, от липсата на така наречените "пъпната артерия" в специален канал на самата относително малка стойност плацента и т.н.). В допълнение, той е буквално през първите три месеца на бременността, според експерти, дори невъзможно да се идентифицират всички аномалии в развитието на плода. Ето защо не говорим за изкуствено прекратяване на бременността в приемливо време за това. Повечето жени, по правило, дават плод и раждат деца със синдром на Едуардс по това време.
лечение
За съжаление, в момента лекарите не могат да предложат ефективни решения за това как да лекуват тази болест. Почти 90% от пациентите със синдром на Едуардс умират през първата година от живота си (около 30% през първия месец). Тези, които успяват да оцелеят, през цялото си кратко съществуване постоянно страдат от различни видове соматични заболявания и също имат дълбоко умствено изоставане.
заключение
В заключение, трябва да се отбележи, че днес учените все още се опитват да намерят необходимия лек за такъв неприятен проблем, като извършват множество изследвания в тази област. Засега обаче, за съжаление, всички усилия са напразни. Бъдете здрави!
- Синдром на Свайер: признаци на заболяването и възможности за лечение
- Проверка за първия триместър, какво може да каже резултатът?
- Как да се отървем от синдрома на Гилбърт?
- Основните симптоми на синдрома на малабсорбция
- Защо се роди дете със синдрома на Даун, е въпрос, на който не се отговаря
- Причини, симптоми и лечение на синдрома на Шерешенски-Търнър
- Хемолитично-уремичен синдром - какво е това?
- Какви са синдромите на DIC?
- Какво се разбира под синдрома на Турет?
- Синдром на Гилбърт. Нейната диагноза, последици
- Синдром на Менке: описание и диагноза
- Алфафтепротеин по време на бременност. AFP тест
- Синдром на Pearson: симптоми и лечение
- Синдромът на Паркинсон е заболяване, което може да засегне всички
- Синдром на Даун
- Aneuploidy е ... Aneuploidy: описание, причини, симптоми, форми и характеристики на лечението
- Robertsonian translocations: описание, характеристики и характеристики
- Синдром на Едуардс: снимки, причини, диагноза, лечение
- Проверка е какво?
- Синдромът Patau
- Синдром Апера - сложно генетично заболяване