Синдром на Даун
Синдромът на Даун е геномна патология. В тази патология пациентът има кариотип от четиридесет и седем хромозоми, дължащи се на тризомия в двадесет и първата двойка. Въпреки това, други форми на този синдром са възможни. Като правило, те са причинени от вредното влияние на двадесет и първата двойка хромозоми върху другите.
Първото описание на синдрома на Даун е от 1866 г. Както мнозина вече са предположили, то е кръстено на лекаря, който е извършил диагнозата. Болестта е описана, но нейните причини са установени само век по-късно.
Синдром на Даун: признаци
Симптомите и симптомите всъщност са много. Основни характеристики:
- съкратен череп-
- face flat-
- децата в областта на шията имат кожна гънка -
- ушите nedorazvity-
- мускулен тонус намалява -
- навес сплескан-
- къси крайници -
- недоразвити средни фаланги на пръстите -
- аномалии в развитието на зъб-
- Небето има формата на арка-
- малко пръсти са изкривени.
Това в никакъв случай не е изчерпателен списък, тъй като синдромът на Даун има много повече симптоми.
Редки признаци:
- жлебове в езика-
- сплескване на носа на носа
- гънки върху дланите -
- широк, но с къс ръкав,
- kosoglazie-
- вродено сърдечно заболяване -
- деформация на гърдите-
- вродена левкемия и т.н.
Синдром на Даун: Диагноза
само анализ на кариотипа ви позволява точно да диагностицирате този синдром. Клиничните признаци могат да помогнат само за подозрение, но по никакъв начин да не потвърдят болестта. Диагнозата на синдрома на Даун трябва да се извърши своевременно.
Въпросният синдром всъщност е много, много рядък. Това е приблизително един случай за седемстотин рода. Днес се използва пренатална диагноза, което означава, че броят на инцидентите е дори по-малък (около един на сто хиляди).
Не може да се каже, че се раждат повече момчета или момичета със синдрома на Даун. Сексът в този случай няма абсолютно никакво значение. Факт е, че синдромът на Даун става по-вероятно, когато майката е достигнала на определена възраст. Тази възраст е тридесет и пет години. Статистиката твърди, че вероятността за болно дете на тази възраст е от една до четиристотин. След четиридесет и пет години вероятността отново се увеличава - от една до тридесет и две. Веднага ще забележим, че възрастта на бащата тук изобщо.
Диагнозата също е важна, защото може да определи вероятността второто дете от същите родители да има синдром на Даун. В повечето случаи вероятността е само един процент.
Синдром на Даун: деца
Децата с този синдром изостават далеч от развитието си. Те не могат да се движат нормално, да говорят, не могат да бъдат изразени логично. Разбира се, ние не говорим за всичко наведнъж, тъй като много случаи са наистина уникални. Развитието на дете до голяма степен зависи от това колко време родителите му дават. Има много техники, които могат да развият дете много добре. Добре е да се говори, чете, комуникира, независимо е - всичко това се преподава.
Съвременният подход към адаптирането, обучението и грижата за пациентите, които имат синдром на Даун, не само им помага да се адаптират по някакъв начин към света около тях, но и да живеят много по-дълго. Струва си да се отбележи, че днешната продължителност на живота на хората с този синдром е петдесет години.
Синдромът на Даун прави мъжете безплодни. Вероятността дадена жена да има деца е петдесет процента. Често пациентите се женят с хора като себе си. Това им позволява да се интегрират по някакъв начин в обществото. Бракът е специфичен, но все пак, като правило, много силен. Някои успяват да живеят наистина щастлив живот.
В домовете за майчинство има осемдесет и пет процента от децата със синдром на Даун.
- Синдром на Даун. Причини, симптоми и лечение.
- Синдром на Даун. Признаци и лечение на болестта
- Защо се роди дете със синдрома на Даун, е въпрос, на който не се отговаря
- Хромозома. Хаплоиден и диплоиден набор от хромозоми.
- Синдром на Даун: признаци на бременност, причини
- Тризомия 21: нормално представяне
- Детето е надолу - какво означава това? Признаци и симптоми на синдрома на Даун
- Болест на ниво генетика - синдром на Джоуберт
- Синдром на Даун: признаци при новородени, диагностика и патологични признаци
- Синдром на Аргила-Робъртсън: причини, признаци, лечение
- Aneuploidy е ... Aneuploidy: описание, причини, симптоми, форми и характеристики на лечението
- Robertsonian translocations: описание, характеристики и характеристики
- Наследствени болести на човека. Списък. Най-често срещаните и опасни заболявания
- Хромозомни мутации: кратко описание и класификация
- Слънчеви деца - кои са те? Защо здравите родители имат деца със синдрома на Даун?
- Синдромът Patau
- Международен символ на паденията
- Синдром на Patau: кариотип на пациента, снимка, диагноза, причини, симптоми
- Синдром Апера - сложно генетично заболяване
- Болестта на Даун: Причини и симптоми
- Защо децата са родени със синдрома на Даун? Няма точен отговор на въпроса