Тризомия 21: нормално представяне

Тризомия - наличието на няколко или една допълнителна хромозома в хромозомния набор. Най - често срещаният вариант е наличието на излишна хромозома

Синдром на Даун

Второто име на това заболяване е тризомията 21. Първото, което го изследва на практика и описано от д-р Лангдон Даун през 1866 г. Лекарят правилно посочва основните основни симптоми, но не може да определи правилно причината за този синдром. Учените са успели да разкрият тайната на тризомията 21 едва през 1959 г. След това се установи, че тази болест има генетичен произход. Копия от 21 хромозомни гени са отговорни за характеристиките на синдрома, а именно наличието на допълнителна хромозома води до такава патология. Известно е, че всяка човешка клетка съдържа двадесет и три чифта хромозоми. Първото полувреме минава през яйцето от майката, а второто - през спермата от бащата. Но понякога се случва провал и хромозомата може да не се отделя, така че един от родителите може да получи допълнителна единица. Струва си да се отбележи, че момчетата и момичетата страдат от синдрома на Даун по същия начин. Географското положение на родителите също няма значение. Според статистиката за осемстотин деца страда от тризомия 21.

Причини и риск от тризомия 21. Стандартът на рисковите показатели

Причините за развитието на синдрома на Даун не са напълно разбрани. Учените продължават да спорят за тази патология. Единственото нещо, за което се съгласява, е, че трисомията 21 възниква в резултат на провала на многобройни взаимодействия между отделните гени. И че не е така наследствено заболяване. Съществува и определен модел: ако възрастта на майката надвиши 35 години, появата на тази патология се увеличава с три процента. И по-старите родилката, по-голям риск, че бебето ще тризомия 21. По този начин рискът да се роди болно дете при жените двадесет и пет годишна възраст е 1 дете 1250 деца, а след четиридесет - 1 дете до 30 новородени. Трябва да се отбележи, че възрастта на бащата не засяга началото на болестта. Една жена със синдрома на Даун може да роди болно дете с вероятност от петдесет процента, мъжете с тази болест са безплодни. При родители, които имат дете с тази патология, рискът от тризомия 21 при второ дете е един процент.

Методи за определяне на хромозомни аномалии

Всяка жена, която планира бременност, се тревожи за здравето на бъдещото бебе. Съвременната медицина дава възможност да се разпознават много патологии на развитието на детето в утробата. Както бе споменато по-горе, очакваният риск от тризомия 21 се умножава с увеличаването на възрастта на наследственика. Тъй като тези жени, чиято възраст е изложена на риск, назначават скрининг през първия триместър на бременността. Но не само възрастта може да се превърне в причината, поради която лекарят се страхува, че плодът може да развие тризомия 21. Нормата, на която е възложен анализът, е:

• вродени патологии в предишни бременности, по-специално хромозомни патологии;
• наличието на необясними бременности;
• наличие на сериозни вродени заболявания сред роднините;
• прехвърлените инфекциозни заболявания при ранни бременности;
• излагане на радиация;
• раждане на първото дете с този синдром;
• Приемане на ранните стадии на лекарства с тератогенен ефект.

За анализа се извършва вземане на кръвни проби и след това пробата за изпитване се поставя в специален апарат, с помощта на който се открива патология. Непреките признаци също определят тризомията 21, нормалните показатели се вземат под внимание наред с други обективни фактори. Те включват: възрастта на майката, теглото, наличието на плодове, липсата или наличието на лоши навици и други. Едва след това се извършва пълна проверка, пресметнати рискове, а индикаторът "тризомия 21" потвърди - жена покани на консултация с гинеколог, където тя беше казал за съмнението за наличие на синдром на Даун в нероденото бебе. Жената може да реши да прекрати бременността си. Но само резултатите от скрининга не могат да дадат 100% диагноза. Ако анализът даде положителен резултат, лекарят по правило назначава хорово пункция.

Симптоми и признаци на проява на синдрома на Даун

Като правило, тризомията 21 се открива през първите минути от живота на бебето. Има редица външни признаци, според които лекарят може да направи тази диагноза. Те включват:

• късо шия, плосък нос и лице, малка уста, голяма, обикновено залепване на езика, монголоид срязване на очи, малки деформирани уши;
• неравномерно небе, език с жлебове, плосък мост на носа;
• Кратки и широки ръце, длани с една сгъвка, съкратена фаланга на средния пръст;
• бели петна върху ириса на очите;
• малко телесно тегло;
• много слаб мускулен тонус;
• изкривяване на гръдния кош.

Патология на вътрешните органи

Можем да кажем, че при хора, които са диагностицирани с "тризомия 21", честотата на съпътстващите заболявания е, както следва:

• вродени сърдечни дефекти;
• различни заболявания на стомашно-чревния тракт чревния тракт;
• рискът от рак е много по-висок, отколкото при здрави хора;
• глухота;
• замъглено зрение;
• сънна апнея;
• затлъстяване;
• запек;
• инфантилни спазми;
• Болест на Алцхаймер.

Тризомия 21. Нормални показатели за психо-емоционална проява

Може би най-често срещаното разстройство при децата, които са диагностицирани с това, е нарушение на психо-емоционалното развитие. Хората с патологията на тризомията 21 са трудни за учене, не са общителни, едва успяват да овладеят словото. Често такива деца са хиперактивни или напълно несъвместими. Тези хора са много уязвими към депресия. Но трябва да се отбележи, че такива деца са много привързани, послушни и внимателни. Те се наричат ​​и "слънчеви деца".

Лечение на синдрома на Даун

За съжаление, тази патология за днес е нелечима. Единственото нещо, което може да помогне на такива хора е да лекуват съпътстващите заболявания. По този начин можете да удължите живота на "слънчевите хора" и да подобрите качеството на живот.

Прогноза за синдрома на Даун

През последните години продължителността на живота на хората с патология в 21-те хромозоми се е увеличила драматично. Всичко това благодарение на по-доброто качество на прегледите и лечението. Човек с такъв синдром може качествено да живее до петдесет или повече години. Чрез интеграцията в обществото хората с синдром на Даун могат да живеят пълноценен живот, децата могат да отидат в редовни училища. До този момент много хора са известни, които са успели да дадат голям принос в обществения живот и дори да станат известни.

Практически съвети за родители на "слънчеви" деца

Родителите, които са информирани, че детето им е болно от синдрома на Даун, има много въпроси, свързани с по-нататъшната грижа и възпитание на детето. Доскоро в нашето общество сме били предубедени срещу такива хора. Това отношение се дължи на липсата на информация. Но напоследък все повече и повече информация е била получена от обществеността за хора, които са малко по-различни от нас. Сега се създават голям брой центрове, в които родителите с техните "слънчеви деца" могат да дойдат. В тях те не само споделят своите успехи и опит, но също така учат децата да се адаптират към ежедневните трудности и да се присъединят към съвременното общество. Важно е да се работи не само с умственото развитие на детето, но и с физическото. Добри резултати се получават от физическите дейности и професионалната терапия. Необходимо е детето да се обучи за самообслужване. Много е важно да се включите в "слънчево" дете от ранна детска възраст. Има много методи за разработване на такива деца. И ако близките хора помогнат на детето да се справи със собствените си особености, тогава шансовете са, че детето няма да се различава от нищо от своите връстници. Той може не само да отиде в редовно училище, но и да получи професия и по този начин да стане пълноправен член на обществото.