Синдром на Даун: признаци при новородени, диагностика и патологични признаци

Досега синдромът на Даун е най-честата генетична аномалия. Основата на това заболяване се полага по време на образуването на яйцеклетката или сперматозоидите. Дете, което има този проблем, има малко по-различен хромозомен набор. Това е ненормално. Ако обичайното дете има 46 хромозома, то детето надолу-47.

Рисков фактор

Причините за появата на болестта още не са напълно разбрани. Лекарите от цял ​​свят обаче стигнаха до единодушно решение. Те твърдят, че колкото по-голяма е жената, която ражда, толкова по-голям е рискът от раждане на дете с това заболяване. В този случай, полът на бебето, възрастта на бащата и средата на пребиваване нямат значение.

Най-много опасна възраст за жена след тридесет и пет години. Вероятността за раждане на бебе с грешен набор от хромозоми се увеличава няколко пъти. Това важи особено за семействата, които вече имат такова "слънчево бебе". Признаци на синдрома на Даун новороденото дете се проявява в утробата. На дванадесетата седмица от бременността ултразвукът може да покаже патология. Но това не е гаранция, че бебето ще се роди нездравословно. Точният резултат може да бъде намерен само след доставката. Но това не е достатъчно. За да потвърдите диагностиката или да я изключите, трябва да проведете специални прегледи. Външните признаци на синдрома на Даун при новородени не винаги са потвърждение на отклонението.

Синдром на Даун: признаци при новородени

Терминът "синдром" в медицината означава комбинация от симптоми, които се проявяват в определено състояние на човек. През 1866 г. учен и лекар Джон Даун групират комплекс от симптоми в определена група хора, които имат това заболяване. В чест на този човек и нарече синдрома.

Най-често признаци на синдрома на Даун новороденото се забелязва веднага след раждането. Такива деца, за съжаление, идват в света доста често. За всеки седемстотин новородени има едно дете със синдром на Даун. В същото време повечето деца забелязват същите признаци:

• Лицето е леко сплескано и плоско. Същата форма има гърба на главата.
• Кожната гънка е видима на шията.
• Има намален мускулен тонус.
• Бебето има прорязан глас, а ъглите се повдигат. Оформя "монголска сгъвка" или т. Нар. Трети клепач.
• Краката на детето са кратки, в сравнение с другите деца.
• Има много гъвкави стави.
• Пръстите са със същата дължина, така че дланта изглежда широка и плоска.
• Детето има малък растеж. Най-често с възрастта, наднорменото тегло се появява.

Такива признаци се характеризират със синдрома на Даун. Почти всички признаци са свързани с деформация на черепа и лицевите черти, както и с нарушения на костната и мускулната тъкан. Има обаче и други признаци. Те не се срещат толкова често.

По-рядко признаци

Синдром на Даун (признаците при новородени много често се проявяват в ранна детска възраст) могат да бъдат диагностицирани, съсредоточени върху други показатели. Сред тях:

1. Малки устни и дъгообразни тесни небце.
2. Слаб тон на езика: той непрекъснато излиза от устата си. С течение на времето тя може да образува бръчки.
3. Малка брадичка, както и къс нос и широк носов мост.
4. Кратко врат.
5. На дланите може да се образува хоризонтална сгъвка.
6. Големият пръст е на голямо разстояние от другите. И на подножието под него има една гънка.

Тези признаци на синдрома на Даун при новородено не могат да се проявят незабавно, но докато расте. Между другото, с възрастта детето често има проблеми със сърдечно-съдовата система.

Какво не се забелязва от пръв поглед

Дори и горните признаци не винаги могат да гарантират, че бебето има синдром на Даун. Признаците при новородените не само са ясно видими. Лекарите диагностицират и вътрешни различия, които не могат да бъдат открити веднага, когато се роди бебе. В бъдеще лекарите трябва да обърнат внимание на такива фактори:

• епилептични припадъци;
• вродена левкемия;
• Затъмнение на лещите и пигментационните петна на учениците;
• неправилна структура на гръдния кош;
• заболявания на храносмилателната и пикочно-половата система.

Всички те могат да говорят за хромозомна аномалия. Такива признаци на синдрома на Даун при бебе се откриват само в десет случая от сто. Също така, някои деца забелязаха наличието на две фонтанели. В допълнение, те не се затварят много дълго. Установено е, че всички деца с тази аномалия са много сходни помежду си. И характеристиките на родителите в техния външен вид обикновено не са видими.

диагностика

Има няколко метода за откриване на тази аномалия:

1. С помощта на ултразвук се определя "яката" размер на плода. Ако между единадесетото и тринадесетата седмица на бременността подкожна течност се появява в тази зона, така че рискът от хромозомни аномалии. Методологията обаче не винаги показва правилните резултати.
2. Комбиниран метод. Нейната същност се крие във факта, че се извършва ултразвук и в същото време се прави специален кръвен тест.
3. Изследване на амниотичната течност. Жените, които чрез тази манипулация е бил открит по-висок риск от раждане на бебе със синдрома на Даун трябва да продължи по-нататъшни проучвания, за да се определи точният резултат.

Видове отклонения

Симптомите и симптомите на синдрома на Даун при новородено могат да се различават. Общоприето е, че отклонението се характеризира не с две, а с три копия на двадесет и първата хромозома. Но има и други форми на патология. За тях също е много важно да знаем. Първо, това е така нареченият синдром на семейството на Даун. Тя се характеризира с прикрепването на двадесет и първата хромозома към всяка друга. Това отклонение е доста рядко. Това се случва в около три процента от случаите.

Синдромът на мозъка се проявява в случая, когато излишна хромозома не съдържат всички клетки на тялото. Тази аномалия се среща при 5% от пациентите. Друг тип синдром е дублирането на част от двадесет и първата хромозома. Патологията се среща рядко. Това отклонение се характеризира с деленето на някои хромозоми.

Знаци от плода

Често има новородени деца със синдрома на Даун. Знаците могат да бъдат идентифицирани не само от детето, което се е появило, но и от плода. Това отклонение, както вече беше споменато, може да се види при ултразвук между дванадесетата и четиринадесетата седмица от бременността. В този случай проверете не само дебелината на яката, но и размера на носната кост. Ако е твърде малък или липсва напълно, това показва наличието на синдрома. Същото може да се каже и за яката, ако е по-широка от 2,5 мм.

В по-късни дати можете да забележите не само тази патология, но и други. Но пациентите трябва да разберат, че е невъзможно точното откриване на болестта при плода. Доказано е, че 5% от признаците, наблюдавани при ултразвук, може да са неверни.

Новородени деца със синдром на Даун: признаци на дете

Много родители са твърде озадачени от появата на бебето си. Това обаче може да скрие много други сериозни проблеми. Такива деца са податливи на много заболявания. Те могат да страдат от такива заболявания:

• Забавянето в умственото и физическото развитие.
• Видения и слухови увреждания, които могат да се появят напълно неочаквано.
• Закъснения в развитието на фините моторни умения.
• Прекомерна мобилност на костите, ставите и мускулите.
• Много нисък имунитет.
• Проблеми с белите дробове, черния дроб и храносмилателната система.
• Вродени малформации сърдечни и кръвни заболявания, включително левкемия.

Правилното решение

Благодарение на съвременната технология една жена научава за наличието на хромозомни патологии в плода. В ранна възраст майката може да прекъсне бременността, като по този начин лишава живота на нероденото бебе. Синдромът на Даун не е фатално заболяване. Но майката на детето може предварително да определи неговата съдба. Към днешна дата тази хромозомна аномалия е доста честно явление. Можете да срещнете човек и дори да не вярвате, че той има синдром на Даун. Разбира се, това малко дете е малко по-трудно. Животът му ще бъде различен от този на другите деца. Но никой не казва, че ще бъде нещастен. Само майката има право да реши съдбата си.

Препоръки за родителите

Важно е бащата и майката на "слънчевото бебе" да си спомнят следните истини:

1. Децата със синдром на Даун са напълно обучени, въпреки че имат забавяне на развитието. За да направите това, трябва да използвате специални програми.
2. Такива деца се развиват много по-бързо, ако са в колективно общуване с обикновени връстници. По-добре, ако се отглеждат в семейства, а не в специализирани интернати.
3. След училище, пациентите с аномалия на двадесет и първата хромозома може да получат висше образование. Не се затваряйте твърде много от болестта на детето.
4. "Децата на слънцето" са много любезни и приятелски настроени. Те са в състояние наистина да обичат и да създават семейства. Те обаче имат много висок риск да имат дете със синдром на Даун.
5. Благодарение на новите медицински изобретения такива хора могат да удължат живота си до петдесет години.
6. Не взимайте вина за раждането на "слънчево дете". Дори доста здрави жени могат да раждат такова бебе.
7. Ако вашето семейство има дете с тази аномалия, тогава рискът от появата на същото бебе е около един процент.

Синдром на Даун (знаците в новородените са посочени в тази статия) позволява на децата да растат, да развиват и да се наслаждават на живота. Нашата задача е да ги подкрепим, да им дадем внимание и любов.