Генетични заболявания

Патологичните мутации на генното ниво, които са наследени, характеризират генетични заболявания човек.

Учените са установили, че полът на индивида се определя от хромозомен набор. Всеки нормален човек има две хромозоми X и Y. По време на бременност от родителите бебето се прехвърля на една хромозома, която образува двойка: XY е момче, XX е момиче. Майката дава на плода само X хромозомата. Бащата може да даде на бъдещия наследник една от двете хромозоми, която ще определи пола на последния.

Изследвайки мъжкото безплодие, учените показаха засилен интерес към U-хромозомата. Беше намерена връзка между безплодието и мутацията на плода. На Y-хромозомата се появяват необратими реакции.

Генетичните заболявания са рисков фактор за появата на азооспермия, която се дължи на мутация на Y-хромозомата.

Генетичните заболявания са известни от дълго време. Причината за появата им стана ясна с появата на възможността за провеждане на изследвания на генетично ниво. Някои заболявания, например цветна слепота, се предават с женската хромозома. Само мъжете могат да се разболеят.

Умствено изоставане а недостатъчното развитие също е причинено от генни мутации. Разбира се, много хора са чували за синдрома на Даун, хорея на Huntington или аутизъм. Човек може да се разболее във възрастовия диапазон от тридесет до петдесет само на Хорей Хънтингтън. Останалите споменати болести могат да нахлуят в живота от раждането.

Някои вещества, които не се абсорбират от организма на детето, допринасят за развитието на заболявания. малцина генетичните заболявания, причинени например от недостатъчен прием на глюкоза или протеин, могат да причинят сериозно увреждане на здравето на малък човек. Ето защо е необходимо да направите детско меню със специални грижи.

Съвременната медицина може да идентифицира кистозна фиброза още на пренаталното ниво. Тази възможност стана достъпна чрез клинични и химични тестове върху анализа на седем чифта хромозоми, както и при търсенето на мутантни гени. Тази диагноза е от изключителна важност за двойките, които искат да имат деца.

Многофакторните генетични заболявания се причиняват от предразположение към генното ниво. Тази група включва патологии на сърдечно-съдовата и невродегенеративната природа, фармакогеномиката и онкологията.

Жената, която страда от генетично заболяване, трябва да бъде под специален контрол не само по време на бременността, но и преди и след това. Болестта може да се влоши поради бременност.

Лекарите са в състояние да извършат генна корекция на ембриона. Това позволява пренасочване на проявленията на генните дефекти Синдром на Menkes, както и заболявания, причинени от нарушаване на снаждането.

Диагнозата може да предотврати много генетични заболявания. Това е чудесна новина за всички бъдещи родители. Генетичната диагностика и генотипирането се осъществяват на специални съвременни съоръжения, използващи методи на молекулярната биология. Компютърът прескача резултатите чрез специална програма. Новите технологии ни позволяват да провеждаме генотипизираща база, като извършваме сравнителен анализ на резултатите.

Мутациите, които са от медицинско значение или нуклеотидните полиморфизми, се събират в отделна база данни, а най-информиращите полиморфизми се съставят по групи.

Генетичните заболявания се определят най-често чрез PCR и мас спектрометрия. Човешката ДНК се анализира.

Съвременната медицина анализира едновременно сто и петдесет генетични мутации. Анализът трае само няколко часа.

Работата по клонирането създава нови хоризонти за науката и медицината.