Признаци на синдрома на Даун по време на бременност. Методи за идентифициране на синдрома на Даун при бременност

За първи път признаци на деца, родени с това отклонение, през 1866 г., описват научно англичанина Джон Даун. Здравословно бебе има 46 хромозома, а този, който има синдром на Даун, е вече 47 години. И това затруднява физическото и психическото развитие на новороденото.

Причини за феномена

Специалисти от Световната здравна организация установиха, че в света с такава аномалия се ражда всяко 700-800-то дете. Този брой е неизменна в различни страни, с различен климат, във всички социални слоеве.

Също така е забелязано, че подобна неизправност на генетично ниво се случва независимо от начина на живот на майките и бащите. Не засяга тяхното здраве, навици, ниво на култура и образование.

И какъв е проблемът тогава?

Причината за аномалията се установява много по-късно - едва през 1959 г. Това беше направено от Жером Лежун, френски педиатър. Зад него, между другото, няма откритие от страна на неправилни хромозоми. Според него, в никакъв случай не трябва одобрение за прекратяване на бременността. Синдром на Даун, както вярваше, това не е присъда за родителите. С подходяща грижа и сложно отношение дори тези деца могат да станат пълноправни членове на обществото.

Така че, по време на сливането на яйца и сперматозоиди, може да възникне несъответствие между хромозомите. Възможно е това да доведе до синдрома на Даун. И майка ми е виновна, както казват те. В крайна сметка в 90% от случаите детето получава излишна хромозома от нея. Докато от папата - само в 10% от случаите.

Възраст на майката

Стана ясно също така, че ако съществува риск от болно дете, това е пряко свързано с възрастта на раждане. Ако бременната жена не е 25 години, рискът в съотношение 1 към 1400. Ако до 30 - е от 1 до 1000. Но през 35 години, вероятността да имате засегнат бебето се увеличават още повече - от 1 до 350. 42-ра - това 1 до 60. В 49 - вече 1 до 12.

Но тук е парадоксът. Всъщност, младите жени имат синдром на Даун по време на бременност, признаци, които според всички закони на генетиката не трябва да се проявяват, са много по-чести. В края на краищата, на възраст 20-35 години и раждат по-често, отколкото в 50. Оказва се, че 80% от всички деца-Downs раждат майки до 35 години.

Бащи и баби

Също така, изследователите казват, че не трябва да намаляваме възрастта на нашия баща, и най-важното, нашата баба (майката на бременна жена). Това се отнася до колко е станала при раждането на дъщеря си.

Проучванията върху определянето на синдрома на Даун по време на бременност ни позволиха да заявим, че възрастта на бабата, когато тя е забременяла, влияе много съществено. Колкото по-късно започва да кърми дете, толкова по-голяма е опасността той да даде синдрома на Даун на наследниците.

И този риск нараства с 30% - всяка година, което жената пропусна, без да ражда във времето на децата.

Признаци на синдрома на Даун по време на бременност също могат да се появят, ако съпрузите са в тясно свързан брак. Това причинява редица други сериозни заболявания.

Разбира се, решението да имаш дете, различно от желанието на самата жена, е повлияно от други условия, включително социални. Но фактът остава.

Появата на детето

Как върху външните признаци за разграничаване на бебето или по-късно на възрастен, обременени с допълнителен ген? Ще разберем как външно се проявява Синдром на Даун. Симптомите на бременността, в този случай, на вниманието, което не приемаме.

Първо, плоско лице с наклонени очи. И черупката им е неравна, оцветена в дъга. Устните на детето - широк, езикът - също така, тънък, има надлъжен дълбок канал. Главата е кръгла, челото - тесен, наклонен. Ушите в горната част са намалени.

Сега за косата. Те са доста редки и меки. Прави линии. Слабо пада върху шията по протежение на линията на растеж.

Леко различна форма на ръката, крака. Така че четките и краката са къси и широки. Малкият пръст е крив. Има само два канала за огъване. И на дланите - само един.

Зъбите се разболяват. Небето в устата е високо. Има промени във вътрешните органи. Особено в сърцето и храносмилателния канал.

Слънчеви деца

Въпреки това, въпреки външната непривлекателност, те се наричат ​​"слънчеви деца". Както се казва, няма тънка без добро. Поради такива отклонения в генетичната природа родените със синдрома на Даун имат много специален характер. Винаги се усмихват, те са мил, весели, не обръщат внимание на оплакванията, нанесени върху тях. Децата са много привързани, вързани силно към родителите и братята, сестри, приятелски настроени към съседите. И в края на краищата, околната среда най-често се приспособява към тях зло, много агресивно.

Трудността е, че те са безпомощни сами. Не мога да се обслужвам. Те постоянно се нуждаят от бавачка, някакъв настойник. Сърдечно заболяване плюс бъбречни проблеми - присъщи заболявания. Поради това те обикновено не живеят много дълго.

Жените в ситуацията трябва да обърнат внимание на възможните признаци на синдрома на Даун по време на бременност. Това в бъдеще ще ви позволи да се подготвите предварително и да станете морално запознати с факта.

Диагностика на отклонението

Практически във всяка клиника е възможно да се извършат изследвания за разкриване на синдром на Даун при бременност. И лекарите му са призовани да направят всичко за всеки, който очаква дете, без изключение.

Освен това, строго във времето - от 14 до 18 седмици. По това време, направете така наречения "троен тест". По неговите резултати вече може да се види нещо неправилно и по този начин да се идентифицира не само синдрома на Даун, но и някои други отклонения от правилното развитие на плода.

Също така се извършват различни и доста сложни кръвни тестове. А резултатите могат да имат увеличени или понижени показатели. И не само заради генетичните промени. Ето защо, за да направите такива мини-изследвания една жена трябва да има само един професионалист. Особено оттогава все още трябва да приложите ултразвукови данни към това.

Разширено - ултразвук

Но тези резултати са много важни. В края на краищата, те откриват специфични признаци на синдрома на Даун по време на бременност. Това обаче не е и краят. Те не могат да бъдат считани за 100% надеждни. Вероятно лекарят е допуснал грешки или се е случил поради дефекти, някаква намеса в устройството. Или това, което е още по-необичайно, такива индикации са просто индивидуални характеристики на развитието в майката на идеално здраво бебе!

Лекарите знаят, че трябва да погледнем и разширяването на областта на яката на плода и възможните смущения в костите на носа. Но можете да видите всичко това в определено време: бременност от 11 до 14 седмици. В противен случай, всички тези резултати губят стойността си за диагностика.

Всеки етап от проучването трябва да се извършва от висококвалифициран лекар, опитен лекар, дори асо в бизнеса си. Грешките трябва да бъдат изключени!

Все още има изследвания - генетични. Но те се препоръчват само на жени, които вече са на 35 години. Ако, разбира се, "тройният тест" даде лоши резултати и ултразвукът разкри нарушения.

Консултация с лекари, включително генетик, ще предложи на бременната жена още едно изследване. Например вземете парче от феталната тъкан и внимателно изучавайте комплекта хромозоми. И това е рисковано. В крайна сметка е необходимо проникването на иглата в маточната кухина. А ако кървенето започне, съществува риск от спонтанен аборт или ако плода бъде ранен?

Ето защо такова трудно решение дали да се поддържа бременност след синдрома на Даун е взето от самата жена.

Ако се установи отклонението

Но сега всички манипулации са приключили, всички анализи са направени. И жената очаква окончателно заключение със страх. Уви, признаците на синдрома на Даун по време на бременност са потвърдени.

И сега остава да мислим как да процедираме правилно. Прекъсване на бременността или да продължите? Ако една жена реши да има аборт, тогава всичко е ясно. В определения ден плодовете ще бъдат премахнати. Но ако все още иска да роди бебе, без значение какво, тогава здравето й ще бъде наблюдавано внимателно. Защото има много клопки, свързани със здравето на майка, бебето и всякакви трудности. Например, бременността все още може да бъде прекъсната много преди срока. Или, да речем, бебето ще бъде преждевременно, което ще доведе до проблеми със здравето му.

Тези жени са изпратени в болница. За да запазите. Наблюдавайте, предписвайте коригираща терапия. И когато се появят условията за раждане, те разберат дали плода има сърдечен дефект, как изглежда и какви мерки могат да се вземат веднага след раждането. Може би едно дете ще може да живее с недостатък за определено време, ще стане по-силно и след това действията ще започнат да го подобряват.

Разбира се, всичко това не е лесно и невероятно трудно. Но кой знае, може би това дете ще стане най-скъпото ви същество, радост за живота.

Интересни факти

В Англия приблизително 9 от 10 жени решително продължават да прекъсват такава бременност.

В Русия всяка година се раждат около 2500 такива бебета. И 85% от раждаемите жени и техните семейства оставят болното дете право в родилната болница.

Но в Скандинавия все още не е записан нито един (!) Случай на изоставяне на тези нещастни деца. В Съединените щати вече има линия от 250 семейства, които искат и не се страхуват да приемат бебе със синдром на Даун.