Проверка е какво?

Всяка брачна двойка мечтае да създаде силно и здраво бебе. Но за голямото съжаление никой не е имунизиран от факта, че развитието на детето може да премине през проблеми, дължащи се на генетични аномалии.

По време на бременност една бъдеща майка дава тестове, преминава през много различни проучвания, както и наблюдава развитието на плода и подготовка за раждане. Но въпреки всичко това децата със синдрома на Даун постоянно се раждат в страната. Естествено всеки такъв случай е невероятна мъка и пълна изненада за родителите.

Това се дължи на факта, че рутинното изследване, използващо ултразвук, не може да определи този синдром и другите хромозомни аномалии. Например, с помощта на ултразвук е възможно да се оценят само външните данни на бебето и да се идентифицират някои вродени малформации в развитието. Но повечето от децата, родени със синдрома на Даун и Едуардс, нямат външни аномалии. С точност, за да се установи, че плода има хромозомна аномалия, е възможно, но само след извършване на комбинирания генетичен скрининг е комплекс от мерки и изследвания. Те се държат преди доставката.

Проверка - какво е това?

Думата означава "пресяване", ако я преведете от английски. Скрининг ултразвук се извършва почти всички бъдещи майки, дори ако бременността е напълно нормална. Направете го от 11-13 седмици от бременността.

Комбинираният генетичен скрининг е поредица от дейности, които се провеждат преди раждането и са насочени към диагностициране на генетични аномалии. Той включва ултразвуково и биохимично изследване, както и индивидуално изчисляване на риска от носене на дете с хромозомна патология.

Важно е да се отбележи, че резултатите от такова проучване не могат да бъдат наречени основа за диагностициране. В края на краищата, скринингът е просто възможност да се установи степента на риск от хромозомно заболяване. Ако е високо, бъдещите майки получават инвазивни цитогенетични изследвания.

Как се извършва скринингът на бременни жени? Нека разгледаме повече

Първият етап от процедурата "скрининг" е ултразвуково изследване плода. В хода на своята оценка на съответствието на размера на бебето с продължителността на бременността, общото състояние на ембриона, някои изразени малформации в развитието и т.н. Това е, което може да се види външно. Но заслужава да се отбележи, че дори и да не се наблюдават видими патологии, това не означава, че няма такива.

Например, при малки деца, страдащи от Синдром на Даун, само в половината случаи може да забележите визуални аномалии.

По-точен резултат от това хромозомни заболявания Възможно е да се получи само след втория етап на скрининг - биохимично преминаване. Тук кръвта на бъдеща майка се изследва за наличието на специфично вещество, което се екскретира от плацентата. Също така се оценяват съотношението и концентрацията в кръвта на специфични протеини и маркери.

Третият етап е изчисляването на риска от получаване на хромозомни патологии с помощта на специални компютърни програми. В допълнение към предишните резултати използваме и показатели като възрастта и теглото на майката, продължителността на бременността, наличието на лоши навици, генетични заболявания и дори етническа принадлежност. След като компютърът обработва получената информация, лекарят може да направи заключение за това колко висок е рискът от дете с генетични заболявания.

Ако той е на ниско ниво, пациентът се отървава от необходимостта от повторно провеждане на всякакви изследвания, последвани от рутинно наблюдение. Когато нивото е средно, през второто тримесечие се извършва друг скрининг. Когато рискът е висок, задайте програма пренатална диагноза. Тя може да определи наличието на хромозомни аномалии с точност 100%.