Детето е надолу - какво означава това? Признаци и симптоми на синдрома на Даун

Думата "надолу" в съвременното общество е по-често използвана като обида. В това отношение много майки с потъващо сърце чакат резултатите от ултразвука, страхуват се от симптоми на безпокойство. В крайна сметка едно дете в семейството е труден тест, изискващ физически и психологически стрес. И така, какво е Синдром на Даун? Какви са неговите признаци и симптоми?

Какво представлява синдромът на Даун?

Синдромът на Даун е тази генетична патология - вродена хромозомна аномалия. Тя е придружена от отклонение от някои медицински показатели и нарушение на нормалното физическо развитие. Важно е да се отбележи, че думата "болест" не е приложима тук, тъй като е въпрос на набор от характерни черти и определени черти, т.е. за синдрома.

Най-ранното споменаване на синдрома вероятно е наблюдавано преди 1500 години. Това е възрастта, която се приписва на останките на едно дете признаци на синдром надолу, намерени в некропола на френския град Чалон-сюр-Саоне. Погребението не се различава от обичайните, от което може да се заключи, че хората с подобни отклонения не са подложени на натиск от страна на обществото.

Синдромът на Даун за първи път е описан през 1866 г. от британския лекар Джон Лангън Down. Тогава ученият нарича този феномен "монголизъм". След известно време патологията е кръстена на пионера.

Какви са причините?

Причините за появата на деца със синдрома на Даун, стана известно едва през 1959 г. Тогава френският учен Жерар Лежен доказал генетичната условност на тази патология.

Оказа се, че истинската причина за синдрома е появата на допълнителна двойка хромозоми. Тя се формира на етапа на торене. Обикновено един здрав човек във всяка клетка е 46 двойки хромозоми на зародишни клетки (яйца и сперма и) има точно половината - 23. Но в момента на оплождане на яйцеклетка и предпазител сперматозоиди, тяхната генетична комплект комбинират, за да образуват една нова клетка - зигота.

Скоро зъботът започва да се разделя. По време на този процес идва време, когато броят на хромозомите в готовата за разделяне клетка се удвоява. Но те незабавно се отклоняват към противоположните полюси на клетката, след което се разделят на две. И тук идва грешката. Когато 21-ата двойка на хромозомите се разминава, тя може да "грабне" още една с нея. Зиготът продължава да се разделя многократно, образува се ембрионът. Така че има деца със синдром на Даун.

Формите на синдрома

Има три форми на синдрома на Даун в зависимост от специфичните особености на генетичните механизми на тяхното възникване:

• Тризомия. Това е класически случай, чието възникване е 94%. Настъпва, когато възникне смущение, когато 21 чифта хромозоми се делят по време на разделянето.
• Translocation. Този тип синдром на Даун е по-рядък в само 5% от случаите. В същото време част от хромозомата или целият ген се прехвърлят на друго място. Генетичният материал може да "скочи" от една хромозома в друга или в рамките на една и съща хромозома. При появата на такъв синдром генетичният материал на бащата играе решаваща роля.
• Мозаицизъм. Най-рядката форма на синдрома се проявява само в 1-2% от случаите. При това нарушение част от клетките на тялото съдържа нормален набор от хромозоми - 46, а другата - увеличена, т.е. 47. Сноуса с мозаечен синдром може да се различава малко от връстниците си, но те могат да изостанат психически. Обикновено такава диагноза е трудна за потвърждаване.

Проявление на синдрома

Наличието на синдрома на Даун при дете е лесно да се разпознае веднага след раждането. Необходимо е да се обърне внимание на следните признаци:

• глава малка по размер, плосък тил;
• плоско лице, сплескан нос;
• малка брадичка, уста, уши;
• очи с характерна нагъвка и наклонен разрез;
• често устата е леко отворена;
• къси крайници, пръсти, врата;
• отслабен мускулен тонус;
• Дланите са широки с напречна кожна кожа (маймуна).

Най-често новородените със синдром на Даун се признават от тези признаци. Те могат да се определят не само от специалист, но и от обикновен човек. Тогава диагнозата се потвърждава от по-подробен преглед и поредица от тестове.

Каква е опасността от синдрома?

Ако семейството е родено надолу, е необходимо да се лекува това с необходимото внимание. По правило тези деца, в допълнение към външните признаци, развиват сериозни патологии:

• увреден имунитет;
• вродени дефекти сърце;
• анормално развитие на гръдния кош.

Поради тези причини детето е по-податливо на детска инфекция, страда от белодробни заболявания. Освен това растежът му е съпроводен от забавяне в психическото и физическото развитие. Забавеното образуване на храносмилателната система може да доведе до намаляване на ензимната активност и трудност при смилането на храната. Често детето се нуждае от сложна сърдечна операция. В допълнение, той може да развие дисфункция на други вътрешни органи.

Понякога, за да се избегнат неприятни последици, помогнете за предприемането на мерки навреме. Следователно, своевременните изследвания все още са важни на етапа на вътрематочно развитие на нероденото дете.

Рискови групи

Средно честотата на синдрома на Даун е 1: 600 (1 дете на 600). Тези показатели обаче варират в зависимост от много фактори. Често се случват сваляния при жени след 35 години. Колкото по-голяма е жената, толкова по-голям е рискът от появата на дете с аномалии. Ето защо е много важно майките на 35-годишна възраст да преминат през всички необходими медицински прегледи на различни етапи от бременността.

Въпреки това, раждането на деца със синдром на Даун се наблюдава при майки на възраст под 25 години. Обяснено е, че причините за това могат да бъдат и възрастта на бащата, наличието на тясно свързани бракове и, доста странно, възрастта на бабата.

диагностика

Днес можете да диагностицирате синдрома на Даун вече на етапа на бременността. Така нареченият "анализ надолу по веригата" включва цял набор от проучвания. Всички методи за диагностика преди раждането се наричат ​​пренатални и условно разделени на две групи:

• Инвазивен - предполага хирургично навлизане в амниотичното пространство;
• неинвазивни - без проникване в тялото.

Първата група методи включва:

• Амниоцентезата. Специална игла създава ограда от амниотична течност. Клетките, които се съдържат в тази течност, се подлагат на генетичен преглед за наличие на хромозомни аномалии. Теоретично методът може да носи риск за бъдещия плод, така че той не е възложен на всички.
• Ограда малко количество тъкан (биопсия), което е обвивката на плода (хорио). Смята се, че полученият материал дава по-надежден резултат в генетичните изследвания.
  

Втората група методи включва по-безопасни, например ултразвукови и биохимични изследвания. Синдромът на Даун се открива при ултразвук от 12-та седмица на бременността. Обикновено такива изследвания се комбинират с кръвни тестове. Ако съществува риск жената да има бебе надолу, тя трябва да премине през цял комплекс от прегледи.

Може ли да бъде предотвратено?

Предотвратяването на появата на дете със синдром на Даун е възможно само преди концепцията да започне с генетичен преглед на майката и бащата. Специални тестове ще покажат степента на риска от възникване на хромозомна патология в бъдещия плод. В същото време се вземат предвид много фактори - възрастта на майката, бащата, бабата, наличието на бракове с кръвни роднини, случаи на раждане на деца в семейството.

След като е научил за проблема в ранен период, жената има право да взема самостоятелно решение за съдбата на плода. Повишаването на дете със синдрома на Даун е много труден и отнема време. През целия си живот такова дете ще се нуждае от висококачествена медицинска помощ. Не трябва обаче да се забравя, че дори деца с такива увреждания могат напълно да посещават училище и да постигнат успех в живота.

Има ли лекарство?

Смята се, че синдромът на Даун не отговаря на лечението, тъй като това генетично заболяване. Има обаче начини да се отслабят нейните проявления.

Децата със синдром на Даун се нуждаят от повишено внимание. Заедно с висококвалифицираните медицински грижи, те се нуждаят от подходящо възпитание. Те не могат да се научат как да се грижат за себе си от дълго време, затова е необходимо да ги научим на тези умения. Освен това те се нуждаят от постоянно обучение с терапевт и лекаря-физиотерапевт. Има специално разработени програми за рехабилитация на такива деца, които им помагат да се развиват и адаптират в обществото.

Такова модерно научно развитие като лечение на стволови клетки може да компенсира изоставането във физическото развитие на детето. Терапията може да нормализира растежа на костите, развитието на мозъка, да установи пълноценно хранене на вътрешните органи и да засили имунитета. Въвеждането на стволови клетки в тялото на детето започва веднага след раждането му.

Има доказателства за ефективността на продължителното лечение с определени лекарства. Те подобряват обмяната на веществата и оказват положително влияние върху развитието на дете със синдром на Даун.

Надолу и общество

Децата със синдром на Даун са много трудно да се адаптират към обществото. Но те също се нуждаят от комуникация. Надолу са много приятелски, лесни за контакт, положителни, въпреки люлеенето на настроението. За тези качества те често се наричат ​​"слънчеви деца".

В Русия отношението към деца, страдащи от хромозомни аномалии, не е добродушно. Едно дете, което изостава в развитието си, може да стане обект на подиграване сред своите връстници, което ще има пагубен ефект върху психологическото му развитие.

Хората със синдрома на Даун ще изпитват затруднения през целия си живот. Те не влизат само в детска градина, училище. Те имат трудности при намирането на работа. Не е лесно за тях да започнат семейство, но дори и да успее, има проблеми с възможността да имат деца. Мъжете надолу са стерилни, а жените имат по-голям риск от болни потомци.

Хората със синдром на Даун обаче могат да имат пълен живот. Те са способни да учат, въпреки факта, че този процес се извършва много по-бавно. Сред тези хора има много талантливи актьори, за които в Москва през 1999 г. е създаден театър на простия ум.