Синдром на Даун: признаци на бременност, причини

Всяко дете, независимо от проблемите, които могат да възникнат, трябва да бъде обичано и желано от родителите му. В тази статия искам да говоря за това как бременността протича с дете със синдрома на Даун и какви трудности могат да възникнат в този случай.

Няколко думи за болестта

Тази болест получи името си в чест на лекаря, който я прегледа - Джон Лангдън Даун. Лекарят започва своята работа в далечната 1882 г., резултатите са публикувани след 4 години. Ами самата болест? Така че, това е патология, която има хромозомна природа: има нарушение в процеса на клетъчно делене. Учените са доказали, че децата, родени със синдром на Даун, имат допълнителна 47-та хромозома (при здрави хора всяка клетка има 46 хромозоми, които носят важна генетична информация). Ако кажем по-просто, хората с тази диагноза се считат за умствено изостанали (въпреки че те не трябва да се наричат ​​така според морални и етични стандарти).

факти

Основните факти за това заболяване:

1. Синдром на Даун по време на бременност тя засяга момчетата и момичетата еднакво.
2. Статистика: за 1100 здрави бебета се ражда едно бебе с този синдром.
3. 21 март е ден на солидарност с хора, които имат синдром на Даун. Интересно е, че датата не беше избрана случайно. В края на краищата причината за заболяването е тризомията на 21 хромозома (числото е 21, номерът на месеца е 3).
4. Хората с тази диагноза могат да живеят до 60 години. А благодарение на съвременните развития, те могат да проведат напълно нормален и пълноценен живот (могат да четат, пишат и да участват в обществения живот).
5. Болестта няма граници или рискови групи. Такова дете може да се роди на жена, независимо от нивото на образование, социалния статус, цвета или здравето.

причини

Разглеждаме още темата: "Синдром на Даун: признаци по време на бременност". Какви причини могат да допринесат за появата на тази болест? Така, както беше казано по-горе, тя е отговорна за цялата допълнителна 47-та хромозома. Всички процеси, които водят до появата на синдрома се появяват по време на вътрематочно образуване на фетуса, по време на клетъчното делене. Съвременните специалисти казват, че те са случайни хромозомни мутации, които са напълно независими от външни фактори.

Рискови групи и статистически данни

Рискът от синдром на Даун при бременност варира за различните групи жени:

1. 20-25 години. Рискът от този симптом при дете е 1/1562.
2. 25-35 години. Рискът се увеличава: 1/1000.
3. 35-39: 1/214.
4. Повече от 45 години. Рискът е толкова голям, колкото е възможно. В този случай за 19 деца се роди едно бебе със синдрома на Даун.

Що се отнася до папите, тогава заключенията на лекарите не са толкова недвусмислени. Въпреки това, повечето експерти казват, че за бащите, чиято възраст е повече от 42 години, има голяма възможност да заченат "слънчево дете".

тестове

Съвременните учени са измислили специални тестове, които могат да премахнат риска от синдрома на Даун по време на бременност. В този случай жената ще трябва да отговори на следните важни въпроси:

1. Възраст.
2. Етнос.
3. Лоши навици (пушене).
4. Телесно тегло.
5. Наличие на захарен диабет.
6. Броят на бременностите.
7. Концепция: Прилага ли се процедурата за IVF?

Въпреки това, все още е необходимо да се каже, че само по тестовата програма, сто процента, за да се изключи рискът от болест на бебето при този синдром, е невъзможно. За да направите това, трябва да използвате допълнителни средства.

Откъде знаеш?

Продължаваме нашата дискусия по темата: "Синдром на Даун: признаци по време на бременност". Както вече бе споменато по-горе, тази патология е от генетичен характер. Ето защо можете да научите за това в момент, когато бебето е в процес вътрематочно развитие. Какъв вид изследване ще бъде от значение в този случай?

1. САЩ. За първи път трябва да се проведе в периода от 11 до 13 седмици. В такъв случай ще се изучава тилен дете, което ще направи възможно да се каже, че, ако има патологията на детето (при ултразвуково изследване може да се види пъти излишък или допустимата дебелина от областта на шията е повече от 3 mm)
2. Кръвен тест на майката. За да направите това, ще трябва да предадете кръв от вената. Ако плода има патология, майката ще има повишено ниво бета - подединицата на CG (тя ще бъде повече от 2MoM).
3. Плазмен анализ. Рискът от синдром при нероденото дете може да бъде, ако стойността на PAPP-A е по-малка от 0,5 MW.

Струва си да се отбележи, че това проучване се нарича "комбиниран скринингов анализ" (или първият скринингов тест). Само в един комплекс е възможно да се получат резултати, които ще са верни на 86%.

Допълнителни изследвания

Така че, синдромът на Даун, признаци по време на бременност. Ултразвукът - като метод на изследване - за решението за точна диагноза просто няма да бъде достатъчно. Ако първата прожекция показва, че бебето има ябълково вино, бременната жена на лекар може да Ви посъветва да отида друго изследване (тя ще трябва в случай, че дамата ще реши да направи аборт). Това е трансцервична амниоскопия. По време на тази процедура ще бъдат взети проби от хорионни вили, които ще бъдат изпратени в лабораторията за цялостно лечение. Резултатите в този случай са 100% правилни. Важен момент: тази процедура може да бъде опасна за живота на детето, затова при вземането на решение родителите трябва да помислят за това. Лекарите принуждават жената да не може да го направи.

Втори скрининг

Проучваме по-нататък темата: "Синдром на Даун: признаци по време на бременност". Така че, вторият скрининг ще бъде важен и по време на извършването на бебето. Провежда се през второто тримесечие между 16-та и 18-та седмица на бременността. Признаци на синдрома в изследването на кръвта на майката:

1. Нивото на hCG е над 2 ММ.
2. Нивото на AFP е по-малко от 0.5MoM.
3. Свободният естриол е по-малък от 0.5MoM.
4. Инхибин А - повече от 2 Мама.

Ултразвукова диагностика също ще бъде от значение:

1. Размерът на плодовете е по-малък от нормалния.
2. Намаляване или липса на носна кост в бебето.
3. Скъсяване на костите на бедрената кост и раменната кост.
4. Горната челюст на бебето по размер ще бъде по-малко от нормалното.
5. В пъпната връв на детето ще има една артерия вместо две.
6. Плодовият пикочен мехур ще бъде увеличен.
7. Детето често има сърцебиене.
8. Една жена може да има недостиг на вода. Или амниотичната течност може да отсъства напълно.

Прекъсване на бременността

Какво още трябва да знаят жените по темата: "Синдром на Даун: признаци по време на бременност"? Така че, за да се наклоните в прекъсването на бременността никой не може. Трябва да си спомните добре. Лекарят може да предложи само следните действия:

1. Прекъсване на бременността и премахване на плода с патология.
2. Да ражда, въпреки всичко, на дете със специални нужди (в този случай не само ще са необходими допълнителни сили, но и средства).

Само родителите на детето могат да вземат решение за по-нататъшното развитие на събитията.

За майката

И така, Синдром на Даун. Признаци по време на бременност, ние ще кажем или ще кажем така, буквално всичко, което се разкрива на дадената патология, присъства. Какво ще се чувства бъдещата майка, когато е бременна с такова специално бебе? Нищо необичайно. При външното състояние и здравето на жената това изобщо няма да се отрази. Т.е. всичко, което се случва с други бременни жени, ще се случи и с майката, чието бъдещо дете има патология. Така че само на един външен признак или наличието на определени признаци, за които жената не може да разкаже или да каже, независимо дали има дете от отклонения или отхвърления.

вероятност

По-нататък разглеждаме такава патология като синдрома на Даун. При бременност, особено ако се направи специфична диагноза, много родители се интересуват: ако едно дете е родено с патология, има ли вероятност за второ бебе без отклонения? Има две възможности:

1. Ако детето има най-типичното утрояване на 21 хромозома, тогава вероятността от последваща бременност със същата патология е 1%.
2. Ако това е форма на преместване, наследена от майката или бащата, вероятността е по-висока. Лекарите обаче нямат точни цифри.

За бебетата

Вероятно не всички знаят, че децата с тази патология се наричат ​​"слънчеви бебета". Тези хора имат умствена изостаналост (може да варира от лесни до по-сложни форми). Но това не е присъда. Благодарение на съвременните образователни програми и развитието на учените, тези бебета могат да водят напълно нормален живот. Ако всичко се прави правилно, детето не само може, но също така е напълно способно да се научи как да пише и чете. Такива деца, като всички останали, искат да "излязат в светлината", да ходят, да гледат нещо ново, светло и красиво. В големите градове има специални центрове, където децата са диагностицирани с такава диагноза. Има дори определени училища за пациенти със синдрома на Даун. Несъмнено човек с тази диагноза понякога не може да направи без външна помощ, това трябва да бъде запомнено. Ето защо, ако плода има синдром на Даун, по време на бременност родителите трябва внимателно да преценят плюсовете и минусите, за да вземат правилното решение.