Robertsonian translocations: описание, характеристики и характеристики

Целият обем генетичен материал се състои само от 46 двойки хромозоми. И хромозомите, както е известно от биологията, са в ядрото на клетката. Здравият човек има кариотип от 23 двойки диплоидни хромозоми. Тоест, 46 XX е хромозомен набор от жена, а 46 XY е мъжки хромозомен набор. Когато една хромозома, основната "носителка" на генетичния код, се счупи, има различни видове разстройства.

Мутациите са присъщи не само на човека. Малките промени в генен материал допринасят за разнообразието на природата. С така наречената балансирана транслокация промяната в хромозомите се осъществява без загуба на информация и без ненужно дублиране. Най-често това се случва с мейозата (разделяне на хромозомата), в допълнение, понякога части от хромозомите се дублират (дублира се), а последствията са непредвидими. Но ние ще разгледаме само Робертсонските премествания, техните характеристики и последствия.

Транслокциите на Робъртсън - какво е това? Генетичните проблеми на човечеството

Поради разкъсване на хромозомите в близост до центромерите се наблюдават структурни промени в човешкия генетичен код. Разликата може да бъде единична, но може да бъде повторена. Едно рамо на хромозомата след разкъсване (по-често кратко рамо) се губи. Но има случаи, когато разликата се проявява едновременно при 2 хромозоми, чиито къси рамена променят местата. Това се случва, само определени части на рамото да бъдат подложени на преместване. Но такива къси рамена в акроцентрични хромозоми (в които центромерите разделят хромозомата на по-дълги и къси рамене) никога не носят жизненоважна информация. В допълнение, загубата на такива елементи не е толкова важна, тъй като този наследствен материал се копира в други акроцентрични хромозоми.

Но когато отделя късото рамо кондензиран с късите рамена на друг ген, а останалите дължината също е заварена към друг, такъв транслокация вече не е балансиран. Такива "пренареждане" на генетичен материал - това е Robertsonian преместване.

Той разследва и описва този вид преместване на У. Робъртсън през 1916 г. И името му се наричало аномалия. Robertsonovskaya транслокация може да доведе до развитието на рак, но не може да се отрази на външния вид и здравето на превозвача по никакъв начин. Въпреки това, в повечето случаи, ако един от родителите има такава транслокация, детето се ражда с отклонения.

Колко често е мутация?

Благодарение на подобряването на технологиите и развитието на генетиката като наука вече е възможно да се знае предварително дали има аномалии в кариотипа на бъдещо дете. Сега има възможност да се направи статистика: колко често се появяват геномни аномалии? Според съвременните данни, транслокациите на Робъртсън се срещат при едно новородено от хиляда. Най-често се диагностицира транслокацията на 21 хромозома.

Малките хромозомни транслокации абсолютно не застрашават самия носител. Но когато се засягат важни елементи от кода, детето може да се роди мъртво или да умре след няколко месеца, например, синдрома на Patau. Но синдромът на Patau е много рядък. Някъде 1 случай за 15 хиляди раждания.

Фактори, допринасящи за появата на транслокация в хромозомите

В природата има спонтанни мутации, това не е причинено от нищо. Но околната среда прави свои собствени корекции в развитието на генома. Някои фактори допринасят за увеличаването на мутационните промени. Тези фактори обикновено се наричат ​​мутагенни. Известни са следните фактори:

• излагане на азотни бази;
• чужди ДНК биополимери;
• приемане на алкохол от майката по време на бременност;
• влияние на вирусите по време на бременност.

Най-честата е преместването поради вредните ефекти от облъчването върху тялото. Влиява ултравиолетово лъчение, протонно и рентгеново лъчение, както и гама лъчи.

Кои хромозоми се подлагат на промени?

Подложи на преместването на хромозома 13, 14, 15 и 21. Най-популярният и опасно преместването - един Robertsonian транслокация между хромозоми 14 и 21.

Ако в резултат на мейозата форми допълнителна хромозома (тризомия) на плода с такова преместване, детето ще се роди със синдрома на Даун. Подобен прецедент е възможен, ако е имало Robertsonian транслокация между 15 и 21 хромозома.

Транслокация на хромозоми от група D

Транслокцията на Робъртсън на хромозоми от група D засяга само акроцентрични хромозоми. Хромозоми 13 и 14 са включени в преселения в 74% от случаите, а те се наричат ​​небалансирани транслокации, които често са опасни последици за цял живот не са.

Има обаче едно обстоятелство, което може да придружава подобни аномалии. Пренасянето на Робъртсън 13, 14 при мъжете може да доведе до нарушаване на плодовитостта на такъв мъжки носител (хромозомен набор 45 XY). Поради факта, че поради загубата на двете къси ръце, вместо на 2 двойки хромозоми често има само един, който има две дълги, гаметно такъв човек не може да даде жизнеспособно потомство.

Същото преместване на Робъртсън 13, 14 при жена също намалява способността й да ражда дете. Месеци присъстват при тези жени, но все пак има случаи, когато раждат здрави деца. Статистиката обаче все още показва, че това са редки случаи. По принцип децата им не са жизнеспособни.

Последици от транслокациите

Вече разбрахме, че някои структурни промени са съвсем нормални и не носят заплаха. Единствената транслокация на Robertson се определя само чрез анализ. Но повторното преместване в набор от хромозоми от следващото поколение вече е опасно.

Транспозицията на Робъртсън 15 и 21 в комбинация с други структурни промени може дори да бъде обезпокоителна. Всички последствия от отделните структурни промени в кариотипа ще бъдат описани по-подробно. Спомнете си, че кариотипът е индивидуален набор от хромозоми в ядрото.

Тризомия и транслокация

В допълнение към транслокациите, генетиката отличава такава аномалия като тризомия в хромозомата. Тризомията означава, че феталният кариотип има триплодно множество на един от хромозомите, вместо да се поставят две копия, понякога се появява мозаечна тризомия. Това означава, че триплоидният набор не се наблюдава във всички клетки на тялото.

Тризомия комбинира с Robertsonian преместване води до много сериозни последици: като синдром Patau, Едуардс и по-често синдрома на Даун. В някои случаи, на снимачната площадка на аномалии води до спонтанен аборт в ранните етапи.

Синдром на Даун. проявления

Трябва да се отбележи, че транслокациите, включващи 21 и 22 хромозоми, са по-стабилни. Такива аномалии не водят до фатални резултати, не са полу-смъртоносни, а просто водят до отклонение в развитието. Например, тризомия 21 в комбинация с пренасянето на Робъртсън в кариотип в анализа на фетален кариотип е очевиден "признак" на синдрома на Даун - генетично заболяване.

Синдромът на Даун се характеризира с физически и умствени аномалии. Прогнозата за живота на такива хора е благоприятна. Въпреки сърдечните дефекти и някои физиологични промени в скелета, тялото им функционира нормално.

Характерни особености на синдрома:

• плоско лице;
• увеличен език;
• много кожа на шията, събиране на гънки;
• клинодактили (кривина на пръстите);
• epicanthus;
• сърдечна недостатъчност е възможна в 40% от случаите.

Хората с такъв синдром започват да ходят бавно, да казват думи. И е по-трудно за тях да учат, отколкото други деца от същата възраст.

Независимо от това, те са способни на плодотворна работа в обществото и с определена подкрепа и подходяща работа с такива деца в бъдеще те са добре социализирани.

Синдромът Patau

Синдромът е по-рядък от синдрома на Даун, но в това дете има много дефекти. Почти 80% от децата с тази диагноза умират в рамките на 1 година от живота си.

През 1960 г. той учи тази аномалия и открил генетичните причини за неуспех Клаус Patau, въпреки че към него в 1657 описва синдрома Т. Бартолини. Рискът от такива заболявания се увеличава при тези жени, които раждат след 31 години.

При тези деца многобройни физически дефекти се комбинират с тежко нарушение на развитието на психомоторните. Характеристика на синдрома:

• микроцефалия;
• необичайни ръце, често се образуват излишни пръсти;
• ниски уши с неправилна форма;
• разцепена устна;
• къс врат;
• тесни очи;
• очевидно "потънал" носов мост;
• бъбречни и сърдечни дефекти;
• разцепване на устните или небцето;
• при бременност има само една пъпна артерия.

Малък брой оцелели деца са снабдени с медицински грижи. И те могат да живеят дълго време. Но вродените аномалии все още засягат естеството на живота и неговата кратка продължителност.

Синдром на Едуардс

Тризомията на хромозома 18 на фона на транслокацията води до Синдром на Едуардс. Този синдром е по-малко известен. С тази диагноза детето едва преживява до шест месеца. Законът за естествения подбор не позволява развитието на същество с многобройни отклонения.

Като цяло, броят на различните пороци при синдрома на Едуардс е около 150. Има малформации на кръвоносните съдове, сърцето, вътрешните органи. Винаги присъства в такива новородени хипоплазия на малкия мозък. Възможни са аномалии в структурата на пръстите. Много често има такава отличителна аномалия като деформация на крака.

Какви анализи определят аномалиите в периода на вътрематочно развитие?

За анализа на феталния кариотип е необходимо да се получи материал - феталните клетки.

Има няколко анализа. Нека видим как всичко се случва.

1. биопсия на хорионни вили. Анализът се извършва на 10-та седмица. Тези вили са непосредствената част на плацентата. Тази частица от биологичен материал ще разкаже всичко за бъдещия плод.

2. Амниоцентеза. С помощта на игла се вземат няколко фетални клетки и амниотична течност. Те се приемат най-често на 16-та седмица от бременността и след няколко седмици двойката може да получи подробна информация за благополучието на детето.

Този анализ се изпраща на майки, които имат по-голям риск да имат дете с аномалии. Обикновено генетичен анализ изпратете тези двойки, които имат:

1) имаше безпричинни спонтанни аборти;

2) двойката не може да зачене дете дълго време;

3) в семейството са налице връзки от близко естество.

Такива млади хора могат да имат Robertson премествания на някакъв вид хромозома. И така, те трябва предварително да се направи анализ на кариотип да се знае какви са шансовете да се носят и раждат здрави бебета.