Причини, симптоми и лечение на синдрома на Шерешенски-Търнър

случаи синдром на Шерешевски-Търнър доста редки в съвременната медицинска практика. Това е генетично заболяване, който е придружен от количествени или структурни промени в серията на половите хромозоми. И въпреки че е напълно невъзможно да се лекува такава болест, с помощта на правилно избрано лечение може да се отървем от определени симптоми и да подобрим качеството на живот на пациента.

Синдром на Шерешенски-Търнър: причини

Както вече беше споменато, това генетично заболяване, който е свързан с пълното или частично отсъствие на една X хромозома при момичета. За съжаление, причините за такива промени все още не са напълно разбрани.

Първичните зародишни клетки в ембрионите се поставят нормално. Но по някаква причина през втората половина на бременността има така нареченото обратно развитие, в резултат на което броят на клетките бързо намалява или те напълно изчезват.

Бременността често се съпътства от тежка токсикоза, до заплаха от спонтанен аборт. От своя страна, раждането е или патологично, или идва по-рано от времето.

Синдром Шерешенски-Търнър: знаци

Всъщност симптомите на такова заболяване могат да имат различна степен на сериозност - всичко тук зависи от промените в хромозомата и от характеристиките на вътрематочното развитие. При някои момичета признаци на увреждане могат да бъдат забелязани още през първите седмици от живота - новородените имат късо шия с характерни патергоидни кожни гънки. Към ранните симптоми могат да се припишат и широките гърди и силно изтеглените зърна.

Като растежа на детето проявите на синдрома на Шерешенски-Търнър стават все по-очевидни. Първо, има забавяне на растежа - растежът на болни момичета не отговаря на нормата. Болестта се характеризира с анормална структура на ушната мида, както и с ниска линия на растеж на космите на тила.

Поради липсата на сексуална хромозома, има ненормално развитие на репродуктивната система - яйчниците напълно липсват или не изпълняват функциите си. Следователно, пациентите нямат период на сексуално развитие, няма вторични сексуални характеристики. Болните момичета са стерилни и страдат от аменорея.

Синдромът Shereshevsky-Turner се характеризира също така с постоянно подуване на крайниците и тесен, буквално натиснат в кожните нокти на кожата. Приблизително половината от случаите показват глухота. Някои пациенти имат вродени сърдечни дефекти (аортна дилатация, патология на клапите) и бъбреци.

Лечение на синдрома на Шерешенски-Търнър

За съжаление е невъзможно да се елиминира генетичното разстройство. Въпреки това, болните момичета просто се нуждаят от лечение. Правилната терапия ви позволява да премахнете основните симптоми. Ако има проблеми със сърцето, той показва постоянно наблюдение от лекаря и, ако е необходимо, хирургическа интервенция.

Освен това, лечението с хормони на растежа. И в юношество момичетата се инжектират с полови хормони, които допринасят за нормалното развитие на вторични полови белези. При наличие на силен оток се използват специални компресионни чорапи.

Въпреки че подобна болест лишава жената от възможността да има свои собствени деца, правилно провежданото лечение позволява да се води нормален живот.