Синдромът Shereshevsky-Turner не пречи на нормалния живот

Понякога срещаме хора, които изглеждат странни. Само професионалистите обаче обикновено могат да определят какъв е въпросът. Не всеки лекар в нашата страна по сърце си спомня симптомите и проявите на едното или другото генетично заболяване. Особено за филистимеца, името "синдром Шерешевски-Търнър" казва малко. Е, нека да говорим за това състояние.

Причините за това са хромозомни аномалии, това заболяване засяга жените. Честотата е едно момиче за 2500 бременности. Всъщност, болните момичета са много по-бременни, но по правило самата природа не им позволява да идват в света: най-често това завършва с аборти или мъртвородени.

Учените все още не са идентифицирали конкретен ген, който да е отговорен за проблема. Съществуват обаче някои подозрения за един ген. Ако тя не присъства и в двете полови хромозоми, момичето има аномалии на скелетната структура, което е типично за болестта.

Какви са симптомите на заболяването?

• Болните момичета не достигат нормални нива. В началото на живота, до три години, те растат нормално, но след това растежът се забавя. Типичен "растеж" не е типичен.
• Недействащите яйчници са вторият симптом. При пациенти без специално хормонално лечение гърдата не расте и периодите не започват.
• Въпреки факта, че такива момичетата са безплодни, имат нормална матка и влагалище.
• В детството олити са характерни.
• Момичетата са интелектуално нормални, въпреки че понякога има проблеми с математическите умения и тънките ръчни движения.
• Широко гърло с прегъване на кожата
• По-често, отколкото при обикновените момичета, има сколиоза
• Склонност към хипертония и диабет
• Възможността за остеопороза (поради естрогени), но ако провеждате заместваща терапия, това може да се избегне.

Как да диагностицираме синдрома на Шерешевски-Търнър?

Обикновено е достатъчно за лекар да види типични физически признаци: "екстра" кожа на шията, широка гръдния кош, подути крайници. Но основните клинични признаци са малък растеж и неработещи яйчници.

Повечето момичета са диагностицирани в ранна детска възраст, когато видят, че растежът им е забавен. Понякога синдромът на Шерешевски-Търнър се забелязва по-късно, поради факта, че това не се случва пубертета.

Това заболяване може да се подозира по време на ултразвуково изследване на бременна жена. Диагнозата може да бъде потвърдена чрез вземане на проба от амниотична течност. В този случай, веднага след раждането, момичето ще бъде наблюдавано от специалист.

След раждането се изследва кариотипът на детето, като по този начин се потвърждава и синдромът Шерешевски-Търнър.

Лечението се извършва от педиатър-ендокринолог.

• изисква вписване растежен хормон, в резултат на което растежът е с 5 до 7 см по-висок, отколкото ако е без лечение.
• Прогестеронът с естроген е предписан. Прогестерон - за да бъде здравата матка, естроген - да предпазва костите и да причини образуването на гърдата. Започнете терапията след 12 години.
• Ако е необходимо, свържете се с LOR и кардиолога, за да избегнете типични усложнения. Необходимо е постоянен мониторинг на кръвното налягане, необходимо е да се измерва и записва ежедневно. С тенденция да се увеличават с хипертония, те се борят с лекарства.

Изречение за майчинство Синдром на Шерешенски-Търнър? ЕКО ще помогне на болна жена, но цялата бременност ще трябва да бъде под контрола на лекаря. Да, и ембрионите ще бъдат донори. Може би осиновяването е най-добрата алтернатива за болните жени.

Ако едно момиче се наблюдава от лекар и изпълнява препоръки, тя може да живее и да не забележи заболяването. Необходима е обаче много сериозна самодисциплина. След това можете да забравите за синдрома и да се почувствате здрави. В края на краищата, интелектуално такива момичета понякога дори надминават нормалните.