Синдром на Аикарди: описание, диагноза, разпространение.

Синдром на Аикарди - рядко наследствено заболяване,

история

През 60-те години на 20-ти век френският невропатолог Жан Айкирди описва десетки случаи на тази патология. Има по-ранни препратки към тях в медицинската литература, но след това те са класифицирани като прояви на вродена инфекция. Седем години след първата публикация медицинската общност въведе нова нозологична единица - синдром Аикарди.

Но проучването на болестта продължи, броят на симптомите се разшири и дори се появиха нови клонове. Например, синдром на Аикарди-Готтер, който се проявява чрез енцефалопатия с калцификация на базовите ядра и левкодистрофия.

преобладаване

От официалното признаване на Aikardi, синдромът е срещнал невролози около половин хиляди пъти. Повечето от пациентите живеят в Япония и други страни в Азия. Според швейцарски изследователи честотата на заболяването е 15 случая на сто хиляди деца. За съжаление статистическите данни вероятно ще доведат до недостатъчни данни, тъй като повечето пациенти остават неотворени.

Болестта се развива при момичета. И лекарите предполагат, че това е причината за повечето случаи на забавено психофизиологично развитие и инфантилни спазми.

генетика

Синдромът на Аикарди е свързано с пола болест, дефектният ген се намира на Х-хромозомата. Съобщени са три случая, когато момчетата със синдром на Клайнфелтер имат подобни симптоми. За децата от мъжки пол с нормален XY генотип, това заболяване е смъртоносно.

Всички случаи на появата на това заболяване са резултат от спорадични мутации. Това означава, че преди това не са открити случаи на синдром на Айкарди в семейството на пробаджиите. Предаването на дефектен ген от майка на дъщеря е малко вероятно. Рискът, че едно второ дете ще се роди с тази патология, е много малко и е по-малко от един процент.

Ако приложите законите на Мендел, тогава съпрузите, които вече имат едно потомство с това заболяване, са възможни следните варианти:

• мъртвородено момче;
• здраво момиче (33%);
• здраво момче (33%);
• болно момиче (33%).

Причините за болестта понастоящем не са известни, продължава изследването.

патоанатомия

Учените и лекарите прибягват до различни методи за установяване на синдрома на Aicardi. Снимката на мозъка чрез магнитно резонансно изображение е една от най-често срещаните, но цялата картина може да се разглежда само при аутопсия. По време на изследването на мозъка могат да бъдат открити множество аномалии в развитието на невралната тръба:

• пълно или частично отсъствие на корпус калозен;
• промяна в позицията на кората на мозъка;
• абнормни конволи;
• кисти със серозно съдържание.

Изследването под микроскопа разкрива нарушения в клетъчната структура на засегнатите райони. На фонда се наблюдават и характерни промени, като изтъняване на тъканите, намаляване на броя на съдовете и пигмента, но и разпространение на конуси и пръчки.

клиника

Как изглеждат децата със синдром на Аикарди? Симптомите отначало са доста неспецифични, защото децата се раждат навреме, чрез естествения канал за раждане и изглеждат здрави. До три месеца новородените развиват без клинични прояви, а след това има епилептични припадъци. Те се представят под формата на симетрично серийно отместване клонично-тонични припадъци крайници. В по-голямата част от случаите все още се свързват инфантилни спазми на мускулите на флексора. В редки случаи дебютът на заболяването се случва в първия месец от живота. Епилептични припадъци не спирайте наркотиците.

В неврологичен статус тези деца, намаляване на размера на черепа, намаляват мускулния тонус, но това е едностранна рефлексите задръжки или, обратно, пареза и парализа. В допълнение, половината от пациентите имат скелетни аномалии: агенезия или отсъствие на вертебрални ребра. Това води до забележими сколиотични промени в стойката.

диагностика

Понастоящем няма надеждни тестове, които да спомогнат за идентифицирането на синдрома на Aicardi. Генетичната диагностика в пренатален стадий е невъзможна, тъй като генът, отговорен за развитието на тази болест все още не е идентифициран.

Невролог може да предпише изследвания, които ще идентифицират специфични симптоми. Те включват:

• инспекция;
• офталмоскопия;
• електроенцефалография;
• магнитно резонансно изображение;
• рогент на гръбнака.

Това дава възможност да се открие липсата на корпус карозоум и нарушение на симетрията на церебралните полукълба, наличието на кисти.