Синдром на магданоз - винаги болест на щастливия човек

Синдром на магданоз, наречен в научната общност синдром на Angelmann, е невро-генетична патология, която се характеризира със забавяне в развитието на интелектуални и физически параметри на човек, нарушение режими на сън и събуждане, конвулсии, резки движения на крайниците. C човешко лице усмивката не излиза, той непрекъснато се смее без причина и изглежда безкрайно щастлив. Ръчните движения са по-скоро аплодисменти, пляскане. Синдромът на магданоза също се нарича синдром на щастлива марионетка, тъй като болните хора изглеждат като кукла, с постоянна усмивка на лицето си и малки чести потрепвания на ръце, наведени в лактите - точно като куклите на кукли, чиито конци са в ръцете на кукловодите.

За първи път тази генетична патология е описана през 1965 г. от лекар-педиатър Хари Ангелман, който наблюдава три деца с увреждания, засегнати от болестта. Той е, който първо е нарекъл своите пациенти "куклени деца". По-късно споменаването на болестта се появява в САЩ в самото начало на 80-те години. Синдромът на магданоза е много често срещано заболяване. Честотата на появата му според статистическите данни на Университета във Вашингтон (САЩ) е 1: 20 000 новородени.

Генетично синдромът на Ангелман се дължи на липсата на някои гени от 15-ия хромозом. В някои случаи има частично заличаване, т.е. загуба на генно място или мутация на 15-ия соматичен хромозом. Като правило, майчината хромозома, която се предава на плода от майката, е засегната. Но тя може да увреди бащата, а в този случай болестта се нарича синдром на Прадер-Уили. Кариотипът на такова лице е схематично означен като 46 XX или XY, 15 минус. Спонтанният хромозомен дефект се характеризира с липсата на голям съседен регион от огромно количество (до 3-4 милиона) базови двойки ДНК молекула в q11-q13 областта на 15-ия хромозом. Независими проучвания идентифицират причините за такива промени в мутацията, причинени от мутационните промени в гена UBE3A. Продуктът на този ген е ензимният компонент на сложна система за разграждане на протеини. Диагнозата на синдрома на магданоза може да се направи с помощта на генетичен анализ.

Децата, страдащи от болестта на Ангелман в детска възраст, имат проблеми с храненето, особено в ранна детска възраст, те получават слабо тегло. Малко по-късно можете да видите забавяне в развитието на общи двигателни умения на детето, което много късно започва да седи и да ходи. Има лоша, неразвита реч. Такива деца разбират много повече, отколкото могат да кажат или да изразят с думи.

В училищна възраст има значителни трудности при обучението на тези, които са диагностицирани с синдром на магданоз, е много трудно да се чете такива деца. Те са изключително невнимателни и хиперактивни. Епилепсията и необичайните движения, по-специално, малък тремор и хаотични движения на крайниците, често смях без причина, отличават тези деца. Пациентите имат характерна походка - на твърди крака. Това се дължи на това, че се наричат ​​кукли. Те също имат малка глава с леко сплескана гръб, широка уста, изключителна брадичка, големи пролуки между зъбите и изпъкнал език. Освен това, половината от пациентите имат скобизъм, сколиоза и чувствителност към висока температура.

Синдромът Петрушка не разполага с конкретни методи за лечение, но е възможно да се подобри качеството на живот на пациентите с помощта на няколко медицински мерки. На кърмачетата се дава масаж и физиотерапия. В предучилищна възраст говорещите терапевти и дефектолозите се занимават с деца. За нормализиране на съня им се предписват леки хапчета за сън. Епилептични припадъци се лекуват с антиконвулсанти. Често децата се преподават на езика на жестовете.

Магнезиевият синдром по правило засяга момчетата по-често, но момичетата също са податливи на това заболяване. В медицинската практика случаят на жена с щастлив куклен синдром, който ражда момиче, също се описва като "щастлив". Само цената на такова щастие при болни хора е невероятно висока ...