Синдром на кокаин: генетични причини, снимка

Коктейският синдром е рядка генетична патология, иначе наричана болест на Нил-Дингуол. В основата си - е аномалия на нервната система, която се характеризира с преждевременно стареене на човешки нанизъм, кожни лезии, нарушено зрение и слух.

дефиниция

синдром Cockayne - е автозомно рецесивен невродегенеративно заболяване, което се появява в резултат на нарушаване на механизма на възстановяване на ДНК. Такива пациенти са слаби, те са чувствителни към светлина поради визуално анализатор патология са разстройства на нервната система, както и нарушение на един или всички от вътрешните органи на развитието. Такива промени са свързани с бързото и екстензивно разграждане на бялото вещество.

Децата, които имат това заболяване, обикновено живеят в продължение на около десет години, но са регистрирани редки случаи на достигане на мнозинството от тях. Учените могат да назоват какви специфични промени в генетичния материал се наблюдават при този синдром, но връзката между лезиите и клиничните прояви остава мистерия.

Проучване история

Синдромът на кокаин е кръстен на английския лекар, който е живял през ХХ век, Едуард Коккейна. За пръв път срещал и описал тази болест през 1936 г. Десет години по-късно се появи друг, посветен на тази патология.

Вторият му име заболяване по време на работата на две жени: Мария Дингуол и Катрин О`Нийл, които публикуват своите наблюдения на близнаци със симптоми, подобни на пациентите Cockayne. В допълнение, те са паралелни на друга нозология - progeria, която се характеризира със сходни клинични прояви.

причини

Как науката обяснява появата на болест като синдром на кокала? Неговите причини лежат в увреждането на локусите на два гена - CSA и CSB. Те са отговорни за структурата на ензимите, участващи в ремонта на повредени ДНК секции.

Има теория, според която дефектите засягат ремонта само на изключително активни гени. Това твърдение може да обясни факта, че въпреки голямата чувствителност към ултравиолетовата светлина, хората с тази патология не страдат от рак на кожата.

Смесените форми на заболяването също се различават, когато лезията е също в мястото на HBV (D или G). Тогава основните прояви на синдрома са неврологични симптоми.

форма

Коктейският синдром, основаващ се на естеството и местоположението на генното увреждане, може да бъде разделен на четири типа.

1. Първият или класическият тип. Характеризира се с раждането на морфологично нормално дете. Проявите на заболяването се появяват през първите няколко години от живота. Изслушване и зрението се влошава, той започва да страда първият периферен и след това на централната нервна система, чак до атрофия на кората на главния мозък, въпреки че не е толкова критична, както и в други форми. Човек умира преди да достигне двадесет.
2. Вторият вид патология може да бъде диагностициран още при раждането. Неотологът разкрива много слабо развитие на нервната система, липсата на задължителни рефлекси и реакции към стимулите. Децата умират преди да навършат седем години. Тази форма е известна също като синдрома на Пеня-Шокер. При пациентите се наблюдава намаляване на скоростта на миелинизация и калциране на нервната система.
3. При третия тип заболяване, всички симптоми са много по-слабо изразени, а дебютът им се наблюдава по-късно, отколкото в първия или втория тип. В допълнение, хората с този вариант на поражение могат да живеят до зрялост.
4. Комбиниран синдром Коккейна. Генетичната причина за това състояние се дължи на факта, че в допълнение към увреждащите репаративни ензими, детето има клиника пигментна ксеродерма.

клиника

Как се проявява визуално и симптоматично синдромът на кокала? Снимка на такива деца може да шокира особено чувствителни жени, а не всички лекари могат да ги размишляват спокойно. Детето има забавяне в растежа до джуджета с нарушения на пропорциите между багажника и крайниците. Кожата е бледа, тъй като слънчевата светлина е вредна за такъв пациент, тя се събира в бръчки и гънки, в началото има хиперпигментация, белези и други признаци на стареене. Заедно с това те са достатъчно устойчиви на високи температури, мехури и изгаряния преминават почти напълно.

Очите са големи, хлътнали, има нарушение на поради дегенеративни промени в ретината (под формата на сол и пипер) и атрофия на зрителния нерв. В някои случаи отделянето на ретината е възможно около периферията. Клепачите не се затварят напълно. Нистагмус е възможно, т.е. неволеви движения очните топки от страна на страна или отгоре надолу. В допълнение, често се наблюдава парализа на настаняването, когато учениците не променят диаметъра си. Детето е глухо и има нередности в структурата на хрущяла на ушите.

Мозъчната част на черепа е слабо развита, горната челюст е масивна. В ставите се образуват контузи на огъване и други неврологични заболявания. Детето изостава в интелектуалното развитие.

диагностика

Съвременната медицина не може да отговори на въпроса: кой синдром Cockayne често се проявява като точкова мутация и предразположеност към него може да бъде само това, ако семейството вече се е срещал подобна патология. Но, като правило, родителите на probanda не знаят за такива прецеденти.

Лабораторната и инструментална диагностика се извършват за потвърждение. В общия анализ на урината, можете да видите малко количество протеин, в кръвта ще има намаляване на тимусните хормони, отговорни за растежа и развитието на бебето. На ръба на черепа ще се виждат калцификации в мозъчния материал.

Специфичните изследвания използват биопсия на гастро-кневирусния нерв, върху който се открива нарушение на миелинизацията. При облъчване на клетките на пациента с ултравиолетови лъчи, има повишена чувствителност към неговите ефекти. Проучването на скоростта на възстановяване на ДНК и РНК след увреждане може да даде по-ясна картина на заболяването.

За перинаталната диагностика е подходящо да се използва PCR за откриване на увредени геномни структури.

патоанатомия

Съществуват специфични патологии на вътрешните органи, според които секцията може да идентифицира синдрома на Кокан. Причините за тези промени са свързани с нарушение на развитието на нервната тръба в пренаталния период и с разрушаването на нервната система след раждането на детето.

Патолог при аутопсия показва непропорционално малък мозък, които са съдовете на атеросклеротични лезии, както и сгъстяване на тъканите поради импрегниране на кристалите на калциеви и фибрин. В полукълбото изглеждат петна поради промени в цвета в демиелинизираните области. В периферната нервна система има и характерни промени под формата на проводими нарушения, пролиферация на патологични глиезни клетки.

лечение

Не е разработено специфично лечение за тази група пациенти. За да се избегне раждането на дете със сходна патология, двойките, които имат рискови фактори, трябва да преминат медицинско генетично консултиране преди бременността. Освен това е възможно да се направи амниоцентеза през първите три месеца на бременността, за да се гарантира здравето на детето.

За да направите това, достатъчно е да облъчите клетките в амниотичната течност с доза ултравиолетова. Ако лаборантният помощник разкрие прекомерната чувствителност и удължаването на периода на възстановяване, това свидетелства в полза на синдрома на кокала.