Болест на Ердайм - каква патология?

Въпреки факта, че медицината се развива бързо, много болести все още не са проучени до края. Някои от тях бяха описани не толкова отдавна. Поради това данните за някои патологии на този етап не са достатъчни. Пример за това е болестта на Ердемйм. Болестта е открита едва през 20-ти век. Принадлежи към редки болести, така че няма начин да започнем задълбочено проучване на тази патология. Причини и патогенеза на това

Какво представлява болестта на Ердемйм?

За първи път за това заболяване стана известно през 1930 г. Той е открит от учените Уилям Честър и неговия учител - Джейкъб Ердхайм. Те работят заедно, за да проучат тази патология. Следователно заболяването често се нарича синдром на Ердемхам-Честър. Според данните, събрани през годините, патологията е по-често при мъжете. В повечето случаи заболяването се появява за първи път на възраст над 50 години. Въпреки това има няколко случая на заболеваемост сред децата. Симптомите на патологията могат да бъдат различни. Най-честите клинични прояви са: увреждане на костите, неврологични нарушения и диабет insipidus.Болест (синдром) Erdheim-Chester се характеризира с инфилтрация на различни тъкани на тялото с не-lergergant хистиоцити. Тези клетки принадлежат към елементите на имунната система. Обикновено те изпълняват защитна функция. Но при тази патология възниква немотивирано възпроизводство на хистиоцити, в резултат на което засягат различни органи.

Болест на Ердайм: симптоми на патологията

Клиничната картина на този рядък синдром може да бъде различна. Зависи от кои органи са били засегнати от хистоцитите. В почти всички случаи болестта на Ердайм се проявява чрез промени в скелета, нервната система и кожата. Сред симптомите на тази патология могат да бъдат идентифицирани следните нарушения:

• Остеосклероза на периотема. Тази проява е налице при повечето пациенти. Въпреки това, в повечето случаи този симптом не обезсърчава пациентите. Само част от хората, страдащи от тази болест, се оплаква от болка в лезиите.
• Exophthalmos. Този признак на патология се развива поради унищожаването на пространството зад очната ябълка. Също така, пролиферацията на хистиоцитите може да доведе до компресиране на оптичния нерв и мускулите. Поради това при някои пациенти се наблюдава симптом като диплопия. Някои пациенти съобщават за намалена зрителна острота.
• Истиоцитна инфилтрация на ендокринните органи. Проявите са развитие на диабет insipidus (жажда, полиурия), метаболитни нарушения.
• Хидро- и uteronephrosis. Тези симптоми се развиват в резултат на захващане на бъбреците и уретерите от хистоцитната тъкан.
• Поражението на сърдечно-съдовата система и белите дробове.
• Ксантелазм (мастни депозити) върху клепачите и ксантомите. Неоплазмите могат да бъдат разположени в цялото тяло.

Диагностика на синдрома на Ердайм

Трудно е да се подозира болестта на Erdheim-Chester поради рядкото явление и голям брой прояви, които могат да се появят при други патологии. Най-често трябва да се обърне внимание на комбинацията от симптоми като екзофталмос и костна болка, както и постепенното развитие на жажда и полиурия. Сълзите на инфилтрация могат да бъдат открити чрез рентгенография на крайниците, черепите. Също така, ако има съмнение за това заболяване, се извършва биопсия на органите, в които се открива патологична инфилтрация. Освен това, изследването на фонда, CT и MRI ретроперитонеално пространство. Когато се появят кожни прояви, се извършва биопсия на патологични места (ксантам). Потвърдете, че диагнозата може да се извърши чрез генетичен преглед.

Методи за лечение на болестта на Ердемйм

За да започне терапията, е необходимо веднага след поставянето на диагнозата: болестта на Ердемйм. Лечението на тази патология в момента се свежда до назначаването на лекарството "Интерферон". Дозата на лекарството зависи от размера на местата за инфилтрация. Напоследък се използва лекарството "вемурафениб", което е инхибитор на мутантния протоонкоген. В допълнение, в зависимост от клиничната картина, се извършва симптоматична терапия. Прогнозата за болестта зависи от скоростта на курса, проявления. Ексфталмос и увреждане на дихателната система се считат за неблагоприятни симптоми.