Какво представлява синдром на Cairns-Seir?

Известно е, че с развитието на генетиката са открити много вродени патологии. Хромозомните промени могат да предизвикат различни аномалии. Някои от тях се забелязват веднага след раждането на детето, други се проявяват в детството или в зряла възраст. Синдромът на Cairns-Seyr се отнася до патологиите на митохондриалната ДНК. Той обединява 3 симптома, връзката между които е открита едва в края на 20-ти век. Митохондриалните заболявания представляват голяма група от генетични патологии, които се поставят в периода на вътрематочно развитие и се предават чрез майчината линия. Този вид аномалии е открит поради развитието на генетиката.

Синдром на Cairns-Seyr: описание

Болестите на митохондриалната ДНК предполагат нарушение на тъканното дишане, което се случва на биохимично ниво. В резултат на това симптомите на тези патологии могат да бъдат различни. Синдромът Cairns-Seyr принадлежи към групата митохондриални заболявания, при които се появява делеция на хромозоми. За първи път е описан през 1958 година. По това време учен Кеърс цитира само 9 примера за заболеваемост. Основните симптоми на тази патология са прогресивна офталмоплегия, ретинопатия и интракардиална блокада. Болестта се среща с еднаква честота както при момчетата, така и при момичетата. Въпреки това, само жените могат да бъдат носители на увредената хромозома. Тази патология принадлежи към много рядка аномалия, в момента около 200 случая са записани по целия свят.

Причини за синдрома на Cairns-Seir

Както всички митохондриални заболявания, този синдром се проучва не толкова отдавна. Следователно, точните причини за неговото развитие не са известни. Смята се, че аномалията се формира през първия триместър на бременността, когато се извършва поставянето на тъкани и генетичен материал, наследени от родителите. В сърцето на болестта е заличаването на хромозомата, т.е. загубата на нейното място от ДНК веригата. В допълнение, при някои пациенти се наблюдава дублиране (удвояване) на D-loop. Само жените могат да бъдат носители на тези генетични промени. Това се обяснява с факта, че митохондриалните вериги присъстват само в състава на ооцитите. Независимо от това, не е възможно да се установи точно какво точно задейства процеса на заличаване на хромозоми. Както всички вродени патологии, болестите се свързват с излагане на вредни фактори на околната среда. Те включват: стрес, изпитан през първия месец на бременността, химическо отравяне, пушене, алкохолизъм и приемане на наркотици.

Клинична картина на заболяването

Синдромът Cairns-Seyr се характеризира с три класически симптома. Сред тях:

1. Прогресивна офталмоплегия. Развива се в резултат на поражението на определени мускули, които са отговорни за движението на очната ябълка и горния клепач. По същата причина има и друг симптом - едностранна птоза. Най-често това е първият знак, който се усеща. По-късно мускулите на другото око започват да бъдат засегнати. Постепенно се дължи на птоза и офталмоплегия зрително поле все повече и повече, и човекът трябва да се наведе или да наклони главата си, за да види.
2. Пигментна ретинопатия. Този симптом се характеризира с появата на петна по ретината. Ако разгледате центъра на очите (долната част) със специално устройство, можете да видите обща пигментация. За разлика от ретинита, центърът е най-оцветен - жълтото петно. В резултат на пигментацията някои пациенти имат симптом на "нощна слепота" и намаление на зрителната острота.
3. Интракардиална блокада. Този знак се развива по-късно от другите. Най-често проводимостта се нарушава в AV възел, който се характеризира с брадикардия, бърза умора и непоносимост към товара. При 3 градуса блокада, крампи и състояние на припадане.

Диагностични критерии за синдрома на Cairns-Seir

Диагнозата на синдрома на Cairns-Seyr се основава на клинични и лабораторно-инструментални данни. Болестта се развива в детството или юношеството (до 20 години) и има прогресивен курс. В допълнение към класическите симптоми могат да се наблюдават и други прояви на патологията. Сред тях: церебеларна атаксия, глухота, слабост мимикални мускули, намалена интелигентност. Инструменталните изпити, необходими за този синдром: ЕКГ и Ехо, офталмоскопия. За да направите точна диагноза, имате нужда от заключението на офталмолог, кардиолог и генетик.

Лечение на синдрома на Cairns-Seir

Към днешна дата развитието на етиологично лечение на това заболяване. Някои проучвания описват ефективността на лекарството Коензим Q10, който нормализира нивото на млякото и пирувинови киселини. Всички пациенти с синдром на Cairns-Seir се нуждаят симптоматично лечение. По принцип е насочена към елиминиране на сърдечния блок. Когато брадикардия предписващите "атропин", ако има конвулсии - лекарство "Диазепам". В повечето случаи пациентът се нуждае от пейсмейкър. За лечение на птоза, офталмоплегия и пигментен ретинопатия необходимо хирургия.