Синдром Ди Георги: причини, лечение

Болестите на имунната система започнаха да се изследват сравнително напоследък, тъй като тази наука е една от най-младите в медицината. Въпреки това, поради бързото развитие, днес има много открития в тази индустрия. Болестите на защитната система на тялото се наричат ​​състояния на имунната недостатъчност, които са разделени на първични и вторични лезии. Пример за такива патологии е синдромът на Ди Георги, при който се наблюдава вродена недостатъчност на Т-лимфоцитите. В допълнение към липсата на защитни механизми, това заболяване се проявява в множество аномалии в развитието на органи и системи, период на новородено,

Механизъм на развитие на болестта

Синдромът на Ди Георги се характеризира с пълно или частично недостатъчно развитие тимусна жлеза (тимус). Този орган се намира в гръдната кухина на децата и е необходим за образуването на клетъчен имунен отговор. В пубертет Тимусът започва да намалява по размер и да се трансформира в мастна тъкан. Този процес е нормален и не се отнася до патологията. При синдрома на Ди Георги е въпрос на вродена липса на този орган или неадекватно развитие (хипоплазия). В резултат на това имунните клетки остават по-ниско и не изпълняват функциите си. В допълнение, с тази болест, често има липса на паращитовидни жлези, отговорни за обмена на калций и фосфор в организма. Механизмът на развитие на аномалии на различни системи е свързан с нарушено развитие на плода, настъпващо в ранните етапи на бременността.

Синдромът Ди Георги: причините за патологията

В момента няма точно обяснение защо има аплазия на тимусната жлеза. В повечето случаи, това заболяване се среща в генетичен дефект на хромозома 22, който е загубата на един от неговите места. Смята се, че такова нарушение е свързано с наследствеността, но тази теория не е доказана. В допълнение, дефектът в 22-рата хромозома не се наблюдава при всички пациенти, но само в 80% от случаите. Причини ди синдром Giorgio е свързано с нарушена фетален плода, в резултат от патологии на разположение на майката. Те включват отлага по време на бременност, инфекциозни заболявания (рубеола, морбили, херпес), диабет, увреждане на мозъка и др Други причини синдром на ди Джорджо - .. Има злоупотребата с наркотични вещества (алкохол, наркотици), и излагане на химикали в утробата развитие.

Клинични прояви на тимусна аплазия

Болестта става осезаема още в първите дни от живота на бебето, тъй като освен дефицита на имунната система, тя се проявява в множество малформации. Най-сериозните са патологиите на сърцето, тъй като някои от тях са несъвместими с живота (тетралогията на Фалот). Аномалии в развитието могат да засегнат всички органи и системи, но най-често синдромът на Ди Георги се проявява след следните симптоми:

1. Нарушена човек: намаляване на черепните кости и челюстта, широко поставени очи, хипоплазия на ушите, "Готика" небце "заешка устна", и така нататък ..
2. Аномалии на дихателните пътища и хранопровода.
3. Дефекти в развитието на нервната система - атрофия на мозъчната кора или церебелума. В резултат на тези нарушения, походка, пареза и парализа се наблюдават промени в чувствителността. Основната проява на аномалии на ЦНС е умствена изостаналост, което става забележимо през първите години от живота на детето.
4. Малформации на храносмилателния тракт: стеноза и атрезия.
5. Патологични фрактури на костите, увеличаващи броя на пръстите или пръстите на краката.
6. Аномалии на визуалния орган: страбизъм, съдови нарушения на ретината.
7. Деформации на пикочната система.

Нарушенията могат да се появят поотделно или да се комбинират помежду си. В някои случаи липсват развиващи се аномалии, а синдромът на Ди Георги се състои само в недостига на имунни механизми. Дефицитът на Т-лимфоцитите се проявява от склонността към вирусни и бактериални инфекции, туморни процеси. Същевременно заболяванията, които са резултат от имунодефицит, са слабо подходящи за антибактериална и противовъзпалителна терапия. Аплазията на паращитовидните жлези се проявява с конвулсивни състояния.

Диагностични критерии за заболяването

Диагнозата се прави, когато се комбинират следните симптоми: висока чувствителност към инфекциозни заболявания, аномалии в развитието и конвулсии. При лабораторни тестове може да видите намаляване на броя на лимфоцитите и намаляване на нивото на калций. За потвърждаване на диагнозата е необходимо да се извършат изследвания на имунния статус. Проследяват се следните промени: няма реакция на ваксинация и негативни тестове за свръхчувствителност и лимфобластна трансформация. Броят на В-лимфоцитите не се е променил. При изследване на структурите на клетъчния имунитет, тяхното намаляване, намаляването на активността се отбелязва. На ултразвука на гръдната кухина има отсъствие или намаляване на тимуса и паращитовидните жлези. Изследването на структурата на ДНК ви позволява да научите за промените в 22-рата хромозома.

Синдром Ди Георги: лечение на патологията

Лечението на патологията зависи от степента на смущение. При пълно отсъствие на тимуса, трансплантация на органи. Хирургичното лечение е необходимо за тежки малформации на органи и системи. При неусложнения ход на заболяването и липсата на сериозни аномалии се препоръчва поддържаща терапия. Основните лекарства са имуностимуланти. През целия живот е необходимо да се замени калциевия дефицит в организма. При инфекциозни заболявания се използва симптоматична терапия: антибиотици, антивирусни лекарства. В допълнение към приемането на лекарства е необходимо да се избягва хипотермия, стресови ситуации и други неблагоприятни фактори.

Последици от тимусна аплазия

Синдромът Ди Георги е опасен, защото води до много усложнения. Пациентите с тази патология са податливи на туморни процеси, тежки инфекциозни процеси. Честото последствие от синдрома е развитието на автоимунни заболявания. Това се дължи на факта, че тялото на пациентите възприема клетките си за чужди агенти и започва да се бори срещу тях. В резултат на това има такива заболявания като системен лупус еритематозус, дерматомиозит, ревматоиден артрит. При тежки аномалии на развитие се наблюдават следните усложнения: умствена изостаналост, парализа на крайниците, слепота. при конвулсивен синдром може да развие дихателна недостатъчност поради асфиксия.

Прогноза за синдрома на Ди Георги

Когато се диагностицира комбинация от имунна недостатъчност и видими дефекти в черепа на лицето: синдром на Ди Георги. Снимки на хора, страдащи от това заболяване, могат да се видят в специалната медицинска литература. С тази комбинация от тези симптоми, прогнозата за живота обикновено е неблагоприятна, тъй като развиващите се аномалии показват тежка форма на патология. Обикновено децата с синдром на Ди Георги не живеят до 10-годишна възраст поради тежки инфекциозни или онкологични заболявания. В случай на по-лек поток, липса на малформации и адекватна заместваща терапия, прогнозата може да бъде благоприятна.

Предотвратяване на синдрома Ди Георги

Специалната превенция на това заболяване не съществува. За да се предотврати нарушаването на ембрионалното развитие на плода, бъдещата майка трябва да ограничи стресовите фактори, да изостави лошите навици и да предотврати заразяването с бактериални и вирусни заболявания. Аномалии на развитие могат да бъдат открити при планиран ултразвук, който се провежда всеки триместър на бременността.