Болестта на Брутон: етиология, причини, симптоми и особености на лечението

Генетичните патологии са редки вродени болести, които трудно могат да се предвидят предварително. Те възникват дори в момента, когато е образувано ембрионът. Най-често те се предават от родителите, но това не винаги се случва. В някои случаи, нарушенията в гените възникват независимо. Една от тези патологии се счита за болест на Брутон. Това се отнася до първични състояния на имунната недостатъчност. Тази болест е открита напоследък, в средата на 20-ти век. Следователно, тя не е напълно разбрана от лекарите. Налице е много рядко, само при момчета.

Болестта на Брутон: История на изследването

Тази патология се отнася до Х-свързани хромозомни аномалии, предавани на генетично ниво. Болестта на Бротон се характеризира с увреждане хуморален имунитет. Основният му симптом е чувствителността към инфекциозни процеси. Първото споменаване на тази патология е през 1952 г. По това време американският учен Брутон изследва анамнезата на дете, което е болно повече от десет пъти на четиригодишна възраст. Сред инфекциозните процеси при това момче има сепсис, пневмония, менингит, възпаление на горните дихателни пътища. Когато детето беше изследвано, беше установено, че антителата срещу тези заболявания отсъстват. С други думи, след прехвърлените инфекции не се наблюдава имунен отговор.

По-късно в края на 20-ти век болестта на Брутон отново се проучва от лекари. През 1993 г. лекарите успяват да идентифицират дефектен ген, причинявайки нарушение на имунитета.

Причини за болестта на Брутон

Агамаглобулинемията (болестта на Bruton) е най-често наследствена. Дефектът се счита за рецесивен признак, така че вероятността за дете с патология е 25%. Носителите на мутантния ген са жени. Това се дължи на факта, че дефектът е локализиран в хромозомата X. Въпреки това болестта се предава само на мъжкия пол. Основната причина за агамаглобулинемията е дефектният протеин, който е част от гена, който кодира тирозин киназата. В допълнение, болестта на Брутон може да бъде идиопатична. Това означава, че причината за появата му остава неясна. Сред рисковите фактори, които засягат генетичния код на детето, са:

1. Злоупотреба с алкохол и наркотици по време на бременност.
2. Психоемоционално пренатоварване.
3. Излагане на йонизиращо лъчение.
4. Химични дразнители (вредно производство, неблагоприятна екология).

Каква е патогенезата на заболяването?

Механизмът на развитие на заболяването е свързан с дефектен протеин. Обикновено генът, отговорен за кодирането на тирозин киназата, участва в образуването на В-лимфоцити. Те са имунни клетки, които са отговорни за хуморалната защита на тялото. Поради недостатъчната тирозин киназа, В-лимфоцитите не узряват напълно. Поради това те не са способни да произвеждат имуноглобулини - антитела. Патогенезата на болестта на Брутон се състои в пълното блокиране на хуморалната защита. В резултат на това, когато инфекциозни агенти навлизат в тялото, не се произвеждат антитела към тях. Особеността на това заболяване е, че имунната система е способна да се бори с вирусите, въпреки липсата на В-лимфоцити. Естеството на нарушението на хуморалната защита зависи от степента на тежестта на дефекта.

Болест на Брутон: симптоми на патологията

Патология за първи път се усеща в ранна детска възраст. Най-често заболяването се проявява в 3-4-ия месец от живота. Това се дължи на факта, че на тази възраст тялото на детето престава да защити антитела на майката. Първите признаци на заболяване може да бъде болезнено реакция след ваксинация, кожни обриви, инфекции на горните или долните дихателни пътища. Въпреки това кърменето предпазва бебето от възпалителни процеси, тъй като кърмата има в състава му на имуноглобулини.

Болестта на Брутон се проявява до около 4 години. По това време детето започва да се свързва с други деца, посещава детската градина. Сред инфекциозните лезии преобладават менинго-, стрепто- и стафилококова микрофлора. Поради това децата могат да бъдат склонни към гнойни възпаления. Най-често срещаните заболявания включват пневмония, синузит, отит на средното ухо, синузит, менингит, конюнктивит. Когато преждевременно лечение, всички тези процеси могат да отидат в сепсис. Също така проява на болестта на Брутон може да бъде дерматологични патологии. Поради намаления имунен отговор, микроорганизмите се размножават бързо на мястото на рани и драскотини.

В допълнение към проявите на заболяването включват бронхиектазия - патологични промени в белите дробове. Симптомите са задух, болка в гърдите, понякога хемоптиза. Също така е възможно появата на възпалителни огнища в органите на храносмилането, урогениталната система, върху лигавиците. Периодично наблюдавано подуване и нежност в ставите.

Диагностични критерии за заболяването

Първият диагностичен критерий е честата честота. Децата, страдащи от патологията на Брутон, страдат повече от 10 инфекции годишно, а също и няколко пъти през месеца. Болестите могат да се повтарят или да се заменят помежду си (отит на ушите, тонзилит, пневмония). При изследване на гърлото няма хипертрофия на сливиците. Същото важи и за палпирането на периферните лимфни възли. Също така обръщайте внимание на реакцията на бебето след ваксинацията. Значителни промени се наблюдават при лабораторни тестове. В УАС има признаци на възпалителна реакция (повишен брой на левкоцитите, ускорена ESR). В същото време броят на имунните клетки се намалява. Това се отразява в левкоцитната формула: малък брой лимфоцити и повишено съдържание на неутрофили. Важно проучване е имунограмата. Отразява намаляването или липсата на антитела. Този знак ви позволява да направите диагноза. Ако лекарят има съмнения, можете да проведете генетичен преглед.

Различия от болестта на Брутон от подобни патологии

Тази патология се различава от другите първични и вторични имунодефицити. Сред тях - агамаглобулинемия от швейцарски тип, синдром Ди Георги, ХИВ. За разлика от тези патологии, болестта на Брутон се характеризира с нарушение само на хуморалния имунитет. Това се проявява от факта, че тялото може да се бори с вирусни агенти. Този фактор се различава от агамаглобулинемията от швейцарски тип, при която се нарушават както хуморалната, така и клетъчната имунна реакция. За да се извърши диференциална диагноза със синдрома на Ди Георги, е необходимо да се направи гръден рентгенов анализ (аплазия на тимуса) и да се определи съдържанието на калций. За да се изключи ХИВ инфекция, се извършва палпиране на лимфните възли ELISA.

Методи за лечение на агамаглобулинемия

За съжаление е невъзможно напълно да се победи болестта на Брутон. Методите за лечение на агамаглобулинемия включват заместване и симптоматично лечение. Основната цел е да се постигне нормално ниво на имуноглобулините в кръвта. Количеството антитела трябва да бъде приблизително 3 g / l. За тази цел се използва гамаглобулин в размер на 400 mg / kg телесно тегло. Концентрацията на антитела трябва да се увеличава в периода на остри инфекциозни заболявания, тъй като тялото не може да се справи самостоятелно с тях.

Освен това, симптоматично лечение. Най-често се предписват антибактериални лекарства "Ceftriaxone", "Penicillin", "Ciprofloxacin". Когато кожните прояви се нуждаят от локално лечение. Също така се препоръчва да се измият лигавиците с антисептични разтвори (напояване на гърлото и носа).

Прогноза за агумаглобулинемията на Брутон

Въпреки терапията за заместване през целия живот, прогнозата за агамаглобулинемията е благоприятна. Непрекъснатото лечение и превенцията на инфекциозните процеси намаляват заболеваемостта до минимум. Обикновено пациентите остават способни и активни. При неправилен подход към лечението усложненията могат да се развият до сепсис. В случай на пренебрегвани инфекции перспективата е неблагоприятна.

Предотвратяване на болестта на Брутон

При наличие на патология при близки или заподозрени в нея, е необходимо да се проведе генетичен преглед дори през първия триместър на бременността. Също така превантивните мерки включват пребиваване във въздуха, отсъствие на хронични инфекции и вредни ефекти. По време на бременност майките са противопоказани при стрес. Средната профилактика включва витаминната терапия, въвеждането на гамаглобулин, здравословен начин на живот. Също така е важно да се избягва контакт с заразени хора.