Миодистрофията на Дюшен и Бекер: лечение

Генетични заболявания принадлежат към групата на тежките патологии, чието лечение днес е трудно. Сред подобните хромозомни аномалии има различни разстройства. Много от тях имат неврологични симптоми. Примери за това са миодистрофията на Дюшен, Бекер. Тези болести се развиват в детска възраст и имат прогресивен курс. Независимо от постиженията на неврологията, такива патологии не подлежат на лечение. Това се дължи на хромозомни промени, които се поставят в процеса на образуване на организма.

Описание на миодистрофията на Дюшен

Дюшенската миодистрофия е генетично заболяване, което проявява прогресивна мускулна дисфункция. Патологията е рядка. Преобладаването на аномалията е около 3 души на 10 хиляди мъже. Болестта в почти всички случаи засяга момчетата. Независимо от това, развитието на миодистрофия сред момичетата не е изключено. Тази патология се проявява в ранното детство.

Друга болест, която има същите причини и симптоми, е миодистрофията на Бекер. Тя се отличава с по-благоприятен ток. Поражението на мускулната тъкан се проявява много по-късно - в юношеството. В този случай симптомите се развиват постепенно и пациентът остава в състояние да работи в продължение на няколко години. Подобно на миодистрофията на Дюшен, тази патология е често срещана сред мъжката популация. Честотата на поява е 1 човек на 20 хиляди момчета.

Миодистрофията на Дюшен: невромунологията на заболяването

Причината за двете патологии се крие в нарушаването на X хромозомата. Генетичните промени, възникващи при миокардния инфаркт Бекер и Дюшен, бяха изследвани още през 30-те години на миналия век. Независимо от това, етиологичната терапия все още не е открита. Типът на аномалия на наследяването е рецесивен. Това означава, че ако патологичният ген присъства в един от родителите, вероятността за раждане на болно дете е 25%. X хромозомата е най-дългата в тялото. При двата типа дистрофии разстройството се среща в едно и също място (р21). Това увреждане води до намаляване на протеиновия синтез, който е част от клетъчните мембрани на мускулната тъкан. С миодистрофията на Дюшен, той напълно отсъства. Поради това нарушенията настъпват много по-рано. В миодистрофията на Бекер протеинът се синтезира в малки количества или е патологичен.

Клинична картина на миодистрофията

Миодистрофията на Duchenne се характеризира с поражение на нервно-мускулната апаратура. Заболяването може да се подозира на 2-3 години. В този период става очевидно, че детето изостава от физическото си развитие от своите връстници, ходи зле, тича и скача. Трудно е тези бебета да се изкачат на стъпалата, често падат. Загубата на мускулите започва с долните крайници. По-късно тя се простира до всички проксимални части на мускулатурата. Дегенерация се случва в горния humeral колан, квадрицепс на бедрената мускулатура. На тези места има изтъняване на мускулатурата. През годините миодистрофията напредва. Поражението на мускулите и постоянното им натоварване водят до контрактури - постоянно изкривяване на крайниците. В допълнение, пациентите с миодистрофия на Дюшен имат сърдечни заболявания, които периодично се проявяват. Също така за тази патология се характеризира с намаляване на интелектуалните способности (не много ясно изразени).

Миодистрофията на Бекер има същите симптоми, но се развива по-късно. Първите прояви се наблюдават след 10-15 години. Постепенно се променя походката, появява се треперене, по-късно се развиват контрактури. Нарушенията от сърдечно-съдовата система са слабо изразени. Интелектът при това заболяване обикновено не намалява.

Как да диагностицираме миодистрофията?

Диагнозата "миодистрофия на Дюшен" (или Бекер) може да бъде поставена от опитен невролог. На първо място, тя се основава на клиничната картина на тези заболявания. Обръща се внимание на такива симптоми като изтъняване на мускулите на проксималните части, фалшива хипертрофия на мускулите на стомаха (поради фиброза и отлагането на мастната тъкан). Тези прояви почти винаги се комбинират със сърдечносъдови патологии. На ЕКГ може да видите нарушение на ритъма, хипертрофия на левия вентрикул.

Също така пациентите с миодистрофия на Дюшен леко изостават от своите връстници в умственото развитие. За да определи това, един психолог работи с децата. Ако се подозира тази болест, се извършва миография (определяне на електрическия потенциал на мускулатурата) и ехокардиография - изследване на камерите на сърцето. За точно определяне на наличието на патология се извършва генетична диагностика. При пациенти с лек деодор на Бекер и Дюшен, пациентите трябва да бъдат наблюдавани при няколко специалисти. Сред тях - невролог, психолог и кардиолог.

лечение

За съжаление, етиологичното лечение на миодистрофията на Дюшен и Бекер не е развито. Независимо от това пациентът показва симптоматична и поддържаща терапия. В ранните стадии на заболяването се провеждат курсове по физиотерапия и масаж. При значително увреждане трябва да се извършват пасивни движения на крайниците. За да се забави прогресирането на развитието на контурите на разширителя, прибягвайте до фиксиране на краката по време на сън. Подкрепящата терапия може да удължи живота на пациентите и да облекчи симптомите на заболяването. Те използват калциеви препарати, лекарства "Галантамин" и "Просерин". В някои случаи се предписват хормони, предимно "преднизолон". При прогресивни сърдечни нарушения се предписват кардиопротектори.

Миодистрофията на Дюшен и Бекер: прогноза

Прогнозата за миодистрофията на Дюшен е разочароващо. Ранното развитие на симптомите и бързата прогресия на заболяването водят до инвалидност дори в детството. Пациентите с тази патология изискват постоянна грижа. Средната продължителност на живота на пациентите е около 20 години. Миодистрофията на Бекер се характеризира с благоприятен ход. С постоянния надзор на лекарите и изпълнението на техните инструкции, работната способност на пациентите остава до 30-35 години.