Фосфат-диабет: причини, симптоми, диагноза, лечение

В съвременния свят почти всички родители знаят за такова заболяване като рахитите. Лекарят на всяко дете предупреждава за необходимостта от предотвратяване на тази патология от първите месеци от живота на бебето. Рахитът се отнася до придобити болести, които се развиват поради недостига на холекалциферол - вещество, известно като витамин D.

В някои случаи, обаче, симптомите на патология се появяват при малките деца, въпреки спазването на превантивните мерки. В такъв случай трябва да се подозира, че има заболяване като фосфат-диабет. За разлика от рахит, това заболяване принадлежи към генетичните патологии. Ето защо това е по-сериозно заболяване и изисква дългосрочно цялостно лечение.

Какво е фосфат-диабет?

Така наречената група от генетични заболявания, свързани с нарушаването на минералния метаболизъм. По друг начин патологията се нарича ракита, устойчива на витамин D. Доминантен тип фосфат-диабет се среща при около 1 дете от 20 хиляди новородени бебета. За първи път болестта е описана през 1937 г. По-късно стана ясно, че има и други генетични форми на патология. Най-често фосфат-диабетът се открива в ранна детска възраст. Вниманието на родителите е привлечено от нарушения на походката и огъване на костите.

Някои форми на патология са придружени от други метаболитни нарушения. Понякога заболяването е асимптоматично и може да бъде идентифицирано само чрез лабораторни анализи. Болестта се класифицира с придобити рахит, хипопаратироидизъм и други ендокринни патологии. Лечението трябва да е изчерпателно от ранна възраст.

Причини за болестта

Основната причина за развитието на фосфат-диабет е нарушение в генетичната структура. Мутациите се наслеждават. Носителите на патологичния ген могат да бъдат както жени, така и мъже. Мутацията се среща в Х-свързаната хромозома, която е доминираща. В редки случаи може да се придобие свързан с фосфат диабет. Развива се на фона тумори на мезенхима тъкан, образувана в пренатален период. В тази патология се наричат ​​"онкогенни рахити".

Болестта принадлежи към групата на тубулопатиите - нарушения на бъбреците. Поради факта, че реабсорбцията на минерали в проксималните тубули намалява, се развива недостиг на фосфор в организма. В допълнение, капацитетът на абсорбция на червата е нарушен. В резултат на това се наблюдават промени в минералния състав на костната тъкан. Често има нарушение на функцията на остеобластите. Мъжете предават патологично променения ген само на дъщери, а на жени - на деца от двата пола. По правило при момчетата болестта е по-тежка от тази на момичетата.

Класификация на фосфат-диабет при деца

Съществуват няколко вида болести, които се различават по отношение на генетични и клинични критерии. Най-често се диагностицират Х-свързани хипофосфатемични рахити, които имат доминиращ тип наследство. Въпреки това, има и други разновидности на патологията. Класификацията включва следните форми на заболяването:

1. X-свързан доминиращ тип фосфат-диабет. Характеризира се с промени в гена PHEX, който кодира ендопептидаза. Този ензим е отговорен за транспортирането на различни минерали през йонните канали на бъбреците и тънките черва. Поради мутацията на гена, този процес се забавя, което води до недостиг на фосфатни йони в организма.
2. X-свързан рецесивен тип. Характеризира се с мутация на CLCN5 гена, който кодира протеин, който е отговорен за работата на хлоридни йонни канали. В резултат на дефекта се нарушава транспортирането на всички вещества през мембраната на бъбречните тубули. Носители на този вид патология могат да бъдат както жени, така и мъже. Но болестта се развива само при момчета.
3. Автозомен доминантен тип фосфат-диабет. Той е свързан с генетична мутация в хромозома 12. Поради дефект, остеобластите произвеждат патологичен протеин, който насърчава повишената екскреция на фосфати от организма. Патологията се характеризира с относително лесен поток, за разлика от X-свързаните форми.
4. Автозомно рецесивен тип. Това е рядко. Характеризира се с дефект в DMP1 гена, намиращ се в 4-та хромозома. Той кодира протеин, който отговаря за развитието на костна тъкан и дентин.
5. Автозомно рецесивен тип, придружен от освобождаване на калций в урината. Това се дължи на дефект в гена, намиращ се в 9-тата хромозома, и е отговорен за работата на зависими от натрий бъбречни канали.

В допълнение към тези форми на фосфат-диабет, има и други видове патология. Някои разновидности на болестта не са проучени досега.

Разлики между рахит и фосфат-диабет

Рахитите и фосфат-диабетът при децата не са съвсем същите, въпреки че клиничната картина на болестите е почти идентична. Разлики между тези патологии в етиологията и механизма на развитие. Обикновената рахит е придобита болест, свързана с дефицит на холекалциферол. Това вещество се образува в кожата под влияние на слънчева светлина. Диагностичната доза витамин D се приема ежедневно за всички деца от 1 месец до 3 години, с изключение на летния период. Поради липсата на холекалциферол процесът на асимилация с калций се нарушава. В резултат на това се развива деформация на костите.

Разликата между фосфат-диабет е, че той се отнася до вродени заболявания. При тази патология, абсорбцията на минерални вещества в бъбреците, по-специално фосфатите, е нарушена. В някои случаи се отбелязва и дефицит на калций. Поради нарушението на минералния състав на костната тъкан, симптомите на патологиите са подобни. Разликата между тях може да се установи само след лабораторна диагноза.

Хипофосфатемични рахит при кърмачета: симптоми на заболяването

Симптомите на заболяването обикновено се диагностицират през втората година от живота. В редки случаи се наблюдават хипофосфатемични рахити при кърмачетата. Симптомите, които могат да бъдат диагностицирани в ранна детска възраст, са мускулна хипотония и съкращаване на крайниците. Основните клинични прояви са:

1. Деформация на ставите на краката.
2. O-образна кривина на долните крайници.
3. Забавянето на растежа при децата - става забележимо след 1 година.
4. Удебеляване на китките и костния хрущял - "рахитични гривни и броеница".
5. Болка в костите и гръбначния стълб на таза.
6. Повреда на зъбния емайл.

Най-често основното оплакване на родителите е, че краката на бебето са усукани. Когато заболяването прогресира, настъпва омекотяване на костите - остеомалация.

Диагностика на фосфат-диабет и рахит

За откриване на патологията се прави изследване на биохимичния състав на кръвта. В този случай се отбелязва хипофосфатемия. Нивото на калций е нормално в повечето случаи, понякога се намалява. По време на висотата на рахитите има увеличение алкална фосфатаза. Когато радиографията разкрива остеопороза и нарушение на зоните на растеж на костите. В урината има голямо количество фосфат. Понякога има калций.

Лечение на рахит и фосфатен-диабет

За лечение на фосфатен диабет се използват големи дози холекалциферол. В някои случаи се посочват калциеви препарати. Уверете се, че консумирате лекарства, съдържащи фосфор. За подобряване на състоянието се предписват витаминни и минерални комплекси. Те включват препарати "Витрум", "Дуовит", "Алфабет" и др.

При изразените колена на костите е показано физиотерапевтично лечение, тренировъчна терапия и оперативна намеса. Необходима е консултация с ортопедичен лекар.

Превантивни мерки и прогнози

Мерките за превенция включват преглед на педиатър и хирург, ходене на открито, назначаване на витамин D от първия месец от живота. Ако семейството има пациенти с фосфатен диабет, генетичните изследвания трябва да се извършват по време на развитието на плода. Прогнозата е най-често благоприятна с навременното лечение.