Мускулна дистрофия на Дюшен. Наследствени заболявания

Има огромен брой различни заболявания, които се появяват при деца, независимо от обстоятелствата или въздействието на околната среда. Това е категорията на наследствените заболявания. Сега говорим за проблем като мускулната дистрофия на Дюшен: какъв вид е това, какви са нейните симптоми и дали е възможно да се справим с него.

терминология

Първоначално трябва да разберете какво е наследствени заболявания. Така че това са болести, които възникват в резултат на дефекти в апарата на наследствените клетки. Това означава, че това са някои неуспехи, които се случват на генетично ниво.

Мускулната дистрофия на Дюшен е наследствено заболяване. Изглежда много бързо, основният симптом в случая е бързо развиваща се слабост на мускулите. Трябва да се отбележи: като всички други мускули болест, болест Дюшен също води до крайния резултат до мускулна атрофия, увредени двигателни умения и, разбира се, инвалидност. В юношеството децата с тази диагноза вече не могат да се движат самостоятелно и не могат без външна помощ.

Какво се случва на генното ниво

Както вече беше отбелязано, мускулната дистрофия на Дюшен е генетично заболяване. Така че има мутация в гена, който е отговорен за производството на специален протеин дистрофин. Това е, което е необходимо за нормалното функциониране на мускулните влакна. Важно е да се отбележи, че тази генетична мутация може да се наследи и да възникне спонтанно.

Също така е важно да се отбележи, че генът е локализиран в хромозома X. Но жените не могат да се разболеят от това заболяване, тъй като са само предаватели на мутацията от поколение на поколение. Това означава, че ако майката премине мутацията на сина си, той ще получи 50% шанс да се разболее. Ако момичето просто ще бъде носител на гена, няма да има клинични прояви на болестта.

Симптоми: групи

По принцип заболяването се проявява активно на около 5-6-годишна възраст. Първите симптоми обаче могат да се появят при дете, което все още не е навършило тригодишна възраст. В същото време трябва да се отбележи, че всички патологични смущения на меда обикновено се разделят на няколко големи групи:

1. Порази мускулите.
2. Поражението на сърдечния мускул.
3. Деформация на скелета на детето.
4. Различни ендокринни нарушения.
5. Нарушения на нормалната умствена дейност.

Най-честите прояви на болестта

Също така е необходимо да се говори за това как се проявява синдрома на Дюшен. Симптомите са, както следва:

• Слабост. Което постепенно расте, развива се.
• Тя започва напредва мускулна слабост тя е от горните крайници, след това краката са докоснати и едва тогава - всички други части на тялото и органите.
• Детето губи възможността да се движи. Приблизително на 12-годишна възраст тези деца са напълно зависими от инвалидната количка.
• Наблюдавани са и нарушения на дихателната система.
• И, разбира се, има нарушения в работата на сърдечната система. По-късно се наблюдават необратими промени в миокарда.

За поражението на мускулите на скелета

Това е победата на мускулната тъкан - най-честият симптом, ако това е проблем като синдрома на Дюшен. Трябва да се отбележи, че бебетата се раждат без специални отклонения в развитието. В ранна възраст децата са по-малко активни и мобилни от връстниците си. Но най-често се свързва с темперамента и характера на детето. Ето защо много рядко се наблюдават отклонения. По-значителни признаци се проявяват дори при ходене на бебето. Такива бебета могат да се движат на пръстите на ръцете, без да се стигне до пълно спиране. Те също често падат.

Когато момчето вече може да говори, той постоянно се оплаква от слабост, болка в крайниците, бърза умора. Такива трохи не обичат да бягат, скачат. Всяко физическо натоварване, което не им харесва, и се опитват да го избегнат. "Да кажем", че бебето има мускулна дистрофия на Дюшен, може би дори походка. Изглежда като патица. Момчетата сякаш падат от единия крак в другия.

Специален индикатор е и симптомът на Hovers. Това е, че детето, за да се издигне от пода, активно използва ръцете си, сякаш се катери на себе си.

Трябва също така да се отбележи, че с проблем като синдрома на Дюшен, детето постепенно атрофира мускулите. Но често се случва, че трохичката изглежда мускулно много развита. Момчето дори на първата vskidku изглежда се изпомпва. Но това е само измама. Въпросът е, че в процеса на заболяването мускулните влакна постепенно се разпадат и мястото им е заето от мастна тъкан. Оттук и впечатляващият външен вид.

Малко за деформация на скелета

Ако детето има прогресивна мускулна дистрофия Дюшен, постепенно момчето ще промени формата на скелета. Първо, патологията ще засегне лумбалния регион, тогава ще има сколиоза, т.е. ще има изкривяване на гръдния кош. По-късно, наклонът ще се появи и, разбира се, нормалната форма на крака ще се промени. Цялата тази симптоматика ще бъде по-съпроводена от нарушена двигателна активност на бебето.

За сърдечния мускул

Задължителен симптом при това заболяване е и поражението на сърдечния мускул. Има нарушение на ритъма на сърцето, има редовни разлики в кръвното налягане. В този случай сърцето се увеличава по размер. Но функционалността му е обратното, те намаляват. И в резултат на това постепенно образува сърдечна недостатъчност. Ако този проблем все още е комбиниран с дихателна недостатъчност, тогава има голяма вероятност за смъртоносен изход.

Психични разстройства

Трябва да се отбележи, че мускулната дистрофия на Дюшен-Бекер не винаги се проявява като симптом на умствена изостаналост. Това може да се дължи на дефицита на такова вещество като аподистрофин, необходимо за работата на мозъка. Нарушенията на интелекта могат да бъдат много различни - от слабо умствено изоставане до идиотизъм. Утежняването на тези когнитивни разстройства се улеснява и от невъзможността да се посещават детски градини, училища, кръгове и други места, където децата се събират. В резултат на това възниква социална недостатъчност.

Нарушения на ендокринната система

Различни ендокринни нарушения се проявяват при не повече от 30-50% от всички пациенти. Най-често това е наднорменото тегло, затлъстяването. Освен това, децата също имат по-нисък темп на растеж от връстниците.

Резултатът от заболяването

Каква е клиничната и епидемиологична характеристика на мускулната дистрофия на Дюшен? Така че честотата на заболяването е 3,3 на 100 хиляди здрави души. Трябва да се отбележи, че мускулната атрофия постепенно се развива и до 15-годишна възраст момчето вече не може да върши без помощта на други хора, тъй като е напълно обездвижено. На всички има често срещано прикачване на различни бактериални инфекции (най-често това са пикочните и дихателните пътища), при неправилна грижа за детето има рани под налягане. Ако проблемите с дихателната система са свързани със сърдечна недостатъчност, това е фатално. Ако говорим като цяло, тези пациенти почти никога не живеят повече от 30 години.

Диагностика на заболяването

Какви процедури могат да ви помогнат да се идентифицирате с диагнозата "мускулна дистрофия на Дюшен"?

1. Генетично тестване, т.е. ДНК анализ.
2. Електромиография, когато се потвърди първичната промяна в мускулите.
3. Биопсия на мускулите, когато се определя присъствието на дистрофиновия протеин в мускула.
4. Кръвен тест за определяне нивото на креатин киназа. Трябва да се отбележи, че този ензим показва смъртта на мускулните влакна.

лечение

Невъзможно е напълно да се излекува тази болест. Можете само да облекчите симптомите, които ще направят живота на пациента малко по-лесен и удобен. Така че, след като пациентът е диагностициран с това състояние, той най-често се предписва глюкокортикостероидна терапия, която е предназначена да забави прогресирането на заболяването. Други процедури, които могат да се използват и за този проблем:

• Допълнителна вентилация на белите дробове.
• Медикаментозна терапия, която има за цел да нормализира работата на сърдечния мускул.
• Използване на различни устройства, които повишават мобилността на пациента.

Също така е важно да отбележим, че днес разработваме най-новите техники, на които се основава генна терапия, както и трансплантация на стволови клетки.

Други мускулни заболявания

Съществуват и други мускулни вродени заболявания на децата. Такива заболявания могат да бъдат приписани в допълнение към дистрофията на Дюшен:

• Дистрофията на Бекер. Това заболяване е много подобно на синдрома на Дюшен.
• Мускулна дистрофия на Драйфус. Това е бавно прогресиращо заболяване, в което интелектът се запазва.
• Прогресивна мускулна дистрофия на Erba-Roth. Тя се проявява в юношеството, прогресията е бърза, увреждането се случва рано.
• Плеврално-лицевата форма на Landusi-Dezherin, когато мускулната слабост се локализира в лицето, раменете.

Трябва да се отбележи, че никое от тези заболявания не показва мускулна слабост при новородените. Всички симптоми се появяват предимно в юношеството. Продължителността на живота на пациентите обикновено не надвишава 30 години.