Наследствени заболявания - мутации на човешки гени

Наследствените заболявания имат етиологичен фактор под формата на мутации, които не само причиняват аномалии, но и засягат тяхната патогенеза. В тези случаи има наследствено предразположение.

Наследствените мутации се разделят на ген и хромозомни заболявания. Първият преминава без никакви промени през поколения, което е причинено от действието на мутиралия ген, но патогенеза е свързан с основните продукти на гените (анормална структура, липсата на ензими или протеин).

Хромозомна наследствено заболяване класифицирана от вида на мутация синдроми, които са причинени цифров (анеуплоидия, полиплоидия) и структурни (дублиране, транслокации, инверсии, делеции) пренареждане. Съществува и разделение на моно- и полигенни заболявания. Последните често се дължат на наследствено предразположение.

Друга група са отклоненията, които се появяват, когато плодът и майката са несъвместими с антитела. Пример за това е хемолитичното заболяване на новородените.

Наследствени заболявания хората са до голяма степен свързани със състоянието на родителите по майчината линия. Така че, ако една майка има рак на гърдата, тогава има голяма вероятност за сблъсък със сходен проблем. И в присъствието на близък роднина с тази диагноза, вероятността от заболяването се удвоява. Ако човек е изложен на риск, препоръчва се да се правят мамограми всяка година. Смята се, че ракът на гърдата причинява мутирали гени, предадени от майката или бащата. Ако гените функционират нормално, клетките на млечната жлеза се развиват благоприятно и ако има нарушения, може да започне рак на гърдата.

Ако майка на вековна възраст разби кост с леко падане или стана по-малко висока, тогава има остеопороза. Децата й имат висок риск от същото заболяване. сходен наследствено заболяване са много чести в семействата. Човек не може да повлияе на гените си и да елиминира различни рискови фактори (възраст, пол). Въпреки това съществуват начини за поддържане на здрави кости и намаляване на рисковете. За да направите това, трябва да следвате диета, обогатена с витамин D и калций, да упражнявате, да изключвате пушенето и алкохола.

Сърдечните заболявания обикновено се считат за мъжки. Те обаче са основната причина за женската смъртност и са наследствени. Високо кръвно налягане (хипертензия), холестерол и диабет са основните рискови фактори, които водят до развитие на сърдечно-съдови заболявания и имат генетично предразположение. Намаляване на вероятността от заболяване може да се придържат към здравословен начин на живот и контрол на ефектите от стреса. За да се контролира болестта, е необходимо да се подлагат на редовни медицински прегледи.

Депресията също принадлежи към категорията на човешкото наследствено заболяване. Неговото развитие е повлияно от гени, хормонален състав, химически дисбаланс на мозъка, наличие на стресови събития. Ако родителите страдат от това заболяване, тогава децата също имат същата тенденция. Ако имате семейна анамнеза за заболявания, трябва да следите промените в настроението, за да разгледате проблема рано и да започнете лечението.

Автоимунните наследствени заболявания засягат най-вече само жените и се предават от майка на дъщеря. Ако родителят е болен от ревматоиден артрит, инсулин-зависим захарен диабет или друго автоимунно заболяване, има голяма вероятност за предаването му на следващото поколение. Тези нарушения не са непременно свързани със същото заболяване. Например, един член на семейството развива глутенова болест, а другият - Множествена склероза.