Наследствени заболявания - причините за тяхното възникване

Наследствени заболявания са тези заболявания, които се предават чрез половите клетки от поколение на поколение. Общо има повече от шест хиляди болести от този вид. Около хиляда от тях днес могат да бъдат идентифицирани дори преди раждането на дете. Също така, тези заболявания могат да настъпят в края на втората дузина живота и дори след 40 години. Основната причина за възникването на наследствени заболявания са мутациите на гени или хромозоми.

Класификация на наследствените заболявания

Наследствените заболявания се разделят на две групи:

1. Единична причинна или монофакторна. Това са заболявания, които са свързани с мутации в хромозоми или гени.
2. Многоканален или многофакторен. Това са болестите, които възникват в резултат на промените в различните гени и поради влиянието на многобройни фактори на околната среда.

За появата на подобна болест при някой от членовете на семейството, това лице трябва да има подобна или същата комбинация от вече съществуващи гени от неговата близки роднини. Ето защо наследствените заболявания са свързани с присъствието на общи гени в роднини с различна степен на родство.

Степен на връзка и дела на общите свързани гени

Тъй като всеки роднина от първата степен на родство на пациента има 50% от гените си, тези хора могат да имат еднаква комбинация от гени, предразполагащи към появата на това заболяване. Роднини от трета и втора степен на родство имат малко по-малка вероятност да притежават един и същ набор от гени с пациента.

Наследствени болести - видове

Наследственото заболяване може да има повече от един вид. разграничат:

• Хромозомни заболявания. Често при разделянето на клетка се случва, че отделни двойки хромозоми остават заедно. В резултат броят на хромозомите в нова клетка е по-голям, отколкото в други. Този факт води до метаболитни нарушения. Тези заболявания се срещат при 1 от 180 новородени. Тези деца имат многобройни вродени малформации, умствено изоставане и така нататък.
• Нарушенията в автозомите водят до множество и сериозни заболявания.
• Генни мутации. Моногенните заболявания включват мутации в един ген. Тези заболявания са наследени в съответствие със закона на Мендел.
• Наследствени метаболитни заболявания. Почти цялата генна патология е свързана с наследствени метаболитни заболявания. Когато възниква мутация в процеса на структурата на оперона, се синтезира протеин с неправилна структура. В резултат на това се натрупват патологични продукти на метаболизма, което е много вредно за мозъка.

Има и други наследствени заболявания. Преди да преминете към лечението им, е необходимо да се подложите на пълна диагноза. Лекарите препоръчват да бъдат изключително внимателни към всички бъдещи майки, чието семейство има пациенти с тази диагноза. Това е така, защото такива бременни жени трябва да бъдат под специален надзор. Само в този случай степента на проявление на тази болест в бебето може да бъде намалена до минимум. Основното нещо, което трябва да запомните, е, че всяко наследствено заболяване, с медицинска намеса в определен желания период от време, може да тече много по-лесно.